Střední zdravotnická škola, Národní svobody 420 397 11 Písek, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0580 Číslo DUM: VY_32_INOVACE_MOTYCKOVA_12 Tematická oblast: Biologie - genetika Cílová skupina žáci školy Téma: Proměnlivost organismů – variabilita – mutace Anotace: Variabilita organismů, příčiny, prostředí, selekce, mutace, posun, migrace, genové a chromozomové mutace Autor: PaedDr. Erika Motyčková Datum vytvoření: 24.02. 2013

Proměnlivost = variabilita organismů Protiklad k dědičnosti Tendence rozlišit potomstvo Příčiny : Genetické Vliv prostředí Faktory podmiňující proměnlivost genotypů

Genetické příčiny Nemění se geny (alely) ani jejich počet, dochází pouze k jejich kombinaci segregace chromozomů do gamet kombinace chromozomů v gametách a po oplození v zygotě crossing-over mutace = změna kvality i kvantity genů (alel)  

Vliv prostředí = proměnlivost vnější hlavně u kvantitativních znaků některé vlivy prostředí mohou vést i ke změně genetické informace = mutacím  

Faktory podmiňující proměnlivost genotypů segregace rekombinace spojování párových alel při oplození počet alel se nemění vytváří se jen jejich nové kombinace

Procesy porušující genetickou rovnováhu Selekce Mutace Posun Migrace

Selekce = přírodní výběr udržuj í se alely, které j sou pro organismy výhodné - dominantní alely mizí rychle recesivní alely mizí pomalu, ale nikdy nevymizí selektivně působí proti recesivním homozygotům  heterozygoti je přenášejí

Mutace = přenos, při kterém se mění kvantita nebo kvalita genů týká se četnosti alel počet mutovaných alel je malý zmutované alely se neprojeví během 1. generace, ale až během dalších generací = náhodné změny genotypu -jsou poměrně vzácné, dochází při nich ke změně struktury DNA ( změně genetické inf. )

Mutace podle způsobu vyvolání Spontánní mutace Vznikají samovolně s velmi malou pravděpodobností Jako důsledek náhodných chyb při replikaci a transkripci DNA Bez zásahu člověka Nahodilým působením mutagenních faktorů Četnost je malá, opravný systém buňky je stačí vyloučit většinou

Mutace podle způsobu vyvolání Indukované mutace Vyvolané záměrně, většinou lidskou činností jejich četnost je vyšší Faktory jsou schopny narušit a změnit molekuly DNA vznikají působením mutagenů – faktorů

Nejčastěji indukované mutace Mutageny fyzikální záření neionizují cí ( např. UV záření ) záření ionizuj ící ( např. RTG záření, gama záření )

Nejčastěji indukované mutace Mutageny chemické nejrůznější organické i anorganické látky peroxidy, formaldehyd, yperit, dusitany, azobarviva, notrosaminy, vinylchlorid, mykotoxiny, polyaromatické uhlvovdíky, léky např. Contergan ( např. chlor-deriváty arenů, ionty těžkých kovů )

Kontakt člověka s mutagenními faktory je stále častější ročně je syntetizováno několik set tisíc nových chemických sloučenin v praxi využito malé procento některé z nich mohou být mutageny nutné testování těchto látek popřípadě je nutné omezení zvýšená kontrola látek, které se dostávají do kontaktu s tkáněmi = např. Aditiva = potravinářská barviva, konzervační prostředky, stabilizátory = látky vznikající při úpravě pokrmů přepalování tuků, tepelný rozklad bílkovin, uzení …

Zvýšené působení mutagenů zahrnuje i znečištění prostředí exhalátory továren, dopravních prostředků odpady tuhé a kapalné pesticidy a příměsi hnojiv záření = přístroje, radioizotopy

Mutace podle rozsahu Genové mutace zahrnují změny struktury jediného genu (jediné alely) mění se struktura DNA ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu jejich podstata je molekulární

Příčinou genových mutací Delece Deficience Přijetí nadpočetného nukleotidu Duplikace Translokace Inverze Fragmentace

Příčinou genových mutací a) Delece = ztráta vnitřního nukleotidu ACT GCC CTG ATG CCC TG b) Deficience = ztráta koncového nukleotidu ACT GCC CT

Příčinou genových mutací c) Přijetí nadpočetného nukleotidu ACT GCC CTG AGC TGC CCT G d) Duplikace = zdvojení nukleotidu ACC TGC CCT G

Příčinou genových mutací e) Translokace = záměna jednoho nukleotidu za jiný ACT GCC CTG AGT GCC CTG f) Inverze = změna pořadí nukleotidu ATC GCC CTG g)Fragmentace = rozpad chromozomu na více částí

Chromozomové mutace (aberace) představují změny struktury chromozomů podstatou je zlom chromozomu a následné přeskupení jeho struktury dochází ke změně pořadí genů nebo jejich počtu v chromozomu

Chromozomové mutace a) delece = ztráta vnitřní části chromozomu b) deficiente = ztráta koncových částí chromozomu c) inverze = převrácení úseku chromozomu d) translokace = připojení části jednoho chromozomu k jinému chromozomu e) duplikace = zdvojení části chromozomu f) fragmentace = rozpad chromozomu na více částí Chromozomové mutace

Genomové mutace vedou k poruchám při meióze vznikají neživotaschopné gamety  u člověka je postiženo asi 6% gamet vedou k poruchám i při mitóze  následkem je porucha funkce somatických buněk př. Downův syndrom ( mongolismus ) v 95% případů je důsledkem aneuploidie = ztrojení 21 chromozomu způsobují změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad Genomové mutace

  Genomové mutace aneuploidie = chybění nebo nadbytečná přítomnost některých chromozomit Př. - monosomie = chybění jednoho chromozomu b) trisomie = přítomnost trojice homologických chromozomit c) polyploidie (euploidie) = změn počtu celých chromozomových sad Př. - triploidie ( 3n ) tetraploidie ( 4n )

Význam mutací a) Negativní Nositele poškozují Jsou příčinou dědičných chorob = molekulární choroby – příčina je v molekule DNA Některé jsou neslučitelné se životem = zánik zárodku Mutageny jsou většinou i karcinogenní Asi 80% rakovinných onemocnění vzniká působením mutagenů

Význam mutací b) Výhodné Vznikají jen výjímečně Rozšiřují fond alel Zvyšuje se variabilita v populacích a tím možnost výběru ( selekce Uměle je navozována zvýšená variabilita ve šlechtitelství Vznik kříženců odolnějších

Zdroje :   HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN 80-720-0059-4. NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, 1979. JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN 978-80-7182-213-4. ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN 978-80-7367-343-7. Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN 80-718-3268-5. Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001-2013 [cit. 2013-06-09]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Genetika