Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_489 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 18. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Fenylketonurie Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku fenylketonurie, rozpoznání jejích základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava FENYLKETONURIE RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

FENYLKETONURIE Jiné názvy = PKU nebo Føllingova nemoc Dědí se autozomálně recesivně 1 : 8.000 – 10.000 novorozenců Projeví se až po porodu, protože změny hladiny metabolitů postiženého plodu vyrovnává organismus matky prostřednictvím placenty Mutovaný gen leží na q raménku 12. chromozomu Za normálních okolností jeho expresí vzniká enzym fenylalaninhydroxyláza (PAH) Ten v játrech katalyzuje přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na tyrozin http://cs.wikipedia.org/wiki/Fenylketonurie

FENYLKETONURIE Fenylalanin se hromadí v tělních tekutinách a poškozuje myelinizaci vyvíjejících se nervových vláken Jeho zvýšená hladina je tedy velmi nebezpečná zejména brzy po narození a dále v dětství, kdy se vyvíjí mozek a NS Působí vznik těžké mentální retardace Narušení neuromotorického vývoje, celkové pomalení vývoje dítěte Během 6. – 12. měsíce se dostavují první epileptické záchvaty, které později sílí Poruchy chování - neklid, agresivita, apatie Při náhradním metabolickém odbourávání fenylalaninu vzniká fenylpyruvát, který Narušuje citrátový cyklus (opět s důsledky především v CNS) Způsobuje zápach moči po myšině (diagnostický znak)

FENYLKETONURIE Tyrozin, kterého je nedostatek, je nutný pro Funkci štítné žlázy (viz celkově zpomalený vývoj) Syntézu některých mediátorů v NS (viz poruchy chování apod.) Syntézu melaninu - díky nedostatku melaninu slabá pigmentace (bledá pleť, světlé vlasy, modré oči) Často suchá, drsná kůže, exémy a vyrážky Existuje také maternální fenylketonurie, kdy je vyvíjející se plod poškozován zvýšenou hladinou fenylalaninu v krvi matky (dostává se přes placentu a působí nezvratné poškození plodu) Proto ženy s fenylketonurií musí zahájit přísnou dietu již 3 měsíce před plánovaným početím Vyskytují se i lehčí formy fenylketonurie způsobené jen omezením aktivity enzymu PAH

FENYLKETONURIE Od roku 1975 v ČR povinný novorozenecký screening z kapky kapilární krve odebrané z paty novorozence 4. – 5. den po narození (po zahájení výživy mlékem) Projevům choroby lze předejít dietou Její včasné nasazení umožňuje zcela normální psychosomatický vývoj Denní potřeba bílkovin musí být nahrazena umělou směsí nezbytných aminokyselin bez fenylalaninu a se zvýšenou koncentrací tyrozinu obohacována o stopové prvky, ionty, minerály a vitaminy Striktní dodržování diety je nutné obzvlášť v dětství, kdy se vyvíjí mozek Potřeba dodržování diety u jedinců s fenylketonurií je sice celoživotní, ale v dospělosti není tak triktní (je dokončen vývoj mozku apod.) http://fenylketonurie.zdrave.cz/

FENYLKETONURIE Zamyslete se nad vloženým rodokmenem, ve kterém se vyskytují jedinci postižení fenylketonurií Vzhledem k autozomálně recesivní dědičnosti určete genotypy dalších jedinců v rodokmenu http://www.genetika-biologie.cz/typy-dedicnosti-v-rodokmenu Na uvedeném webu také příklady z genetiky apod.

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson and Thompson: Klinická genetika. 1. vydání. Praha: Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6. Fenylketonurie. In: Wikiskripta.eu [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Fenylketonurie Fenylketonurie. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Fenylketonurie Fenylketonurie. In: Vitalion.cz [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://nemoci.vitalion.cz/fenylketonurie/ Fenylketonurie. In: Zdrave.cz [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://fenylketonurie.zdrave.cz/ ŠÍPEK, Antonín. Typy dědičnosti v rodokmenu. In: Genetika-biologie.cz [online]. [cit. 2013-12-11]. Dostupné z: http://www.genetika-biologie.cz/typy-dedicnosti-v-rodokmenu