Malabsorpční syndrom

Malabsorpční syndrom skupina příznaků, které vznikají v důsledku poruchy trávení (maldigesce) nebo vstřebávání (malabsorpce) živin vrozený x získaný deficit trávících enzymů porucha resorpční plochy

Malabsorpční syndrom páchnoucí, objemné, mastné stolice zpěněné, zelené, kysele páchnoucí stolice hmotnostní úbytek retardace růstu, PMR distenze břicha minimum podkožního tuku svalová hypotonie otoky z hypoproteinemie změny nálad (letargie, agitovanost) depigmentace kůže, vlasů opožděný uzávěr VF, opožděné prořezávání zubů

Malabsorpční syndrom

Specifické defekty absorpce u dětí

Anamnéza doba začátku příznaků a jejich vztah k dietě expoziční test ústup příznaků po vynechání příslušné potraviny z jídelníčku, znovuobjevení příznaků po jejím opětovném zavedení do jídelníčku frekvence, kvalita, objem, barva stolic

Klinická manifestace neprospívání obvyklý rys malabsorpce  na začátku úbytek hmotnosti následován snížením růstové rychlosti hmotnostní a výšková křivka pacienta!

Fyzikální vyšetření Zpravidla nepomůže k identifikaci specifické diagnózy prominující břicho, chudé končetiny minimum podkožního tuku svalová hypotonie otoky z hypoproteinemie depigmentace kůže, vlasů opožděný uzávěr VF, opožděné prořezávání zubů paličkovité prsty (cystická fibróza)

Laboratorní vyšetření serum KO+dif., CRP, FW CB, albumin, prealbumin imunoglobuliny (IgA, E, G, M) serové železo, ferritin ALT, AST, GMT, ALP, Ca, Mg cholesterol, TAG urea, kreatinin

Laboratorní vyšetření moč chem+sed, kultivace AGA (IgA, IgG), EMA, tTGA (protilátky proti gliadinu, endomysiu, tkáňové transglutamináze - celiakie) IGF1, IGFBP3 (insulin like growth factor, insulin like growth factor binding protein – deficit STH) serum – kyselina listová, vitamin B12

Laboratorní vyšetření Stolice kultivace (bakterie, viry, paraziti) mikroskopické vyšetření na tuky 72hodinový sběr stolice na tuky pH (> 6 normální, < 5,5  malabsorpce cukrů) redukující látky (pozitivní  malabsorpce cukrů) obsah elektrolytů (Na, K )

Laboratorní vyšetření 1-antitrypsin ve stolici (protein loosing enteropatie) serum - hladina trypsinogenu, stolice - elastáza 1 (pankreatická insuficience) serum – hladina karotenu (screeningový test pro malabsorpci tuků) vitamin E, vitamin K (protrombinový čas) potní test (časté respirační infekce a průjmy, neprospívání, CF)

Zobrazovací metody ultrazvuk břicha, NMR RTG břicha nativ pankreas, žlučové cesty, kameny RTG břicha nativ RTG kontrastní vyšetření (pasáž) střevní malrotace, poruchy průchodnosti střeva

Biopsie sliznice tenkého střeva celiakie abetalipoproteinemie lymfangiektázie kongenitální mikrovilózní atrofie eosinofilní gastroenteropatie infekce (giardiáza)

Biopsie sliznice tenkého střeva vyšetření vzorků histologie (morfometrie - klky, krypty, IEL) elektronová mikroskopie aktivita disacharidáz - pokles aktivity všech enzymů - sekundární deficit spojený se slizničním poškozením - snížení aktivity specifického enzymu při normální morfologii střeva – specifické deficity (laktáza, sacharáza-izomaltáza)

Gluten senzitivní enteropatie (celiakie) celoživotní nesnášenlivost lepku u geneticky predisponovaných jedinců, která vede k poškození sliznice tenkého střeva rozvíjí se až po zátěži organizmu lepkem incidence 1/100 - 250 v Evropě 1/10 000 v USA

Patogeneze toxicita lepku (hlavní součást obilovin – pšenice, ječmen, žito) genetická predispozice faktory prostředí

Patogeneze genetická predispozice 2-5% příbuzných 1.stupně má symptomatickou celiakii 10-15% příbuzných 1.stupně má asymptomatické postižení sliznice tenkého střeva asociace s HLA DQ2, DQ8

Patogeneze Faktory prostředí užití antibiotik koincidence průjmových onemocnění alergie

Patogeneze autoimunitní onemocnění postižení epitelu sliznice tenkého střeva – atrofie klků, hyperplazie krypt, zmnožení IEL postižení je větší na začátku tenkého střeva a šíří se distálním směrem rozmanitá tíže příznaků pacientů s celiakií

Klinická manifestace průjem, objemné stolice, nestrávené zbytky neprospívání zvracení zácpa nechutenství změna nálad (mrzutost) bledost prominující břicho hypotonie svalů

Klinická manifestace intermitentní bolest břicha růstová retardace opožděná puberta sideropenická anemie refrakterní na léčbu železem idiopatická transaminémie defekty skloviny osteoporóza, fraktury neplodnost

Onemocnění asociovaná s celiakií selektivní IgA deficit diabetes mellitus typ 1 autoimunní onemocnění štítné žlázy juvenilní revmatoidní artritida Downův syndrom Turnerův syndrom Crohnova nemoc Dühringova dermatitida, vitiligo cystická fibróza

Laboratorní vyšetření KO (anémie) CB, albumin (hypoproteinemie) ALT, AST (transaminasemie) IgA AGA (protilátky proti gliadinu, dítě < 2 roky) EMA (protilátky proti endomysiu) tTGA (protilátky proti tkáňové transglutamináze) biopsie sliznice tenkého střeva histologické vyšetření

Diagnostická kritéria ESPGAN diagnóza před 2. rokem věku bezlepková dieta expoziční test s lepkem v 5-6 roce věku (3 měsíční zátěž lepkem) vyšetření EMA, tTGA rebiopsie diagnóza po 2. roce věku expozice lepkem a rebiopsie nejsou nutné

Patologie difúzní postižení sliznice tenkého střeva světelný mikroskop atrofie klků hyperplazie krypt zmnožení IEL

Léčba celoživotní bezlepková dieta vynechání obilovin (pšenice, ječměn, žito) edukace dietní sestrou komerčně dostupné bezlepkové potraviny