Personalizovaná medicína O. Topolčan1, J. Kinkorová 2 1 Lékařská fakulta UK Plzeň a FN Plzeň, 2 Technologické centrum, ČAV Praha Sponzorováno z projekt ů: CZ.1.07/2.3.00/20.0040, CZ.1.07/2.3.00/09.0142

Osnova přednášky - 1 Historický vývoj personalizované medicíny Termíny charakterizující personalizovanou medicínu Definice personalizované medicíny Molekularní diagnostika a personalizovaná medicína Biomarkery a personalizovaná medicína Personalizovaná biologická léčba

Osnova přednášky - 2 Vývoj a význam personalizované medicíny Etické a regulační aspekty personalizované medicíny Ekonomika personalizované medicíny Budoucnost personalizované medicíny

Předpoklady rozvoje personalizované medicíny Ne genomické Cirkadiální rytmy Střevní mikroflóra Metabolismus a vylučování léku z organizmu Význam bio banky genetického materiálu Význam bioinformatiky Predikce a prognózování

Předpoklady rozvoje personalizované medicíny Ne genomické předpoklady personalizované medicíny Význam bio banky genetického materiálu a databáze Význam bioinformatiky

Historický vývoj personalizované medicíny Genetika 1900–1950 Vědecký výzkum v genetice a farmakologii Vývoj znalostí o receptorech 1908 Johannsen – genotype x fenotype 1931 Garrod - individualní rozdíly v odpovědi na léčbu jsou důsledkem rozdílné genetické výbavy individua 1953 – Watson and Crick Indentifikace struktury DNA dvojitá šroubovnice 1957- Berson a Yellow – Objev radioimunonoanalýzy

Historický vývoj personalizované medicíny Farmakogenetika 1956 Kalow, Motulsky vytvořili koncepci farmakogenetiky: prokázali, že vedlejší účinky léku jsou způsobeny geneticky podmíněnou změnou enzymatické aktivity 1959 Vogel Defininice speciálního oboru farmakogenetiky 1962 Kalow První monografie o farmakogenetice 1968 Junger Charakterizoval princip populačního screeningu

Historický vývoj personalizované medicíny Základní výzkum ve farmakologii 1980 – 1990. Charakterizavání receptortů pomocí ligand vázajících studií ( ligand binding). Počátek využivání metod molekulární biologie ve farmakologii 1985 Mullis Vyvinul metodu polymerazové řetězové reakce „polymerase chain reaction“ (PCR) 1987 Roderick Použil slova „ Genomics“ pro název časopisu

Historický vývoj personalizované medicíny Desetiletí genomiky 1990 – 2000 Sekvenování lidského genomu . Miniaturizace robotických a počítačových systémů. Využití genomikých technologií pro vývoj léků. Protilátková a genová léčba. 1993 Fahy Koncepce využití moleculárních nanotechnologií pro léčbu na základě znalostí biochemické individuality pacienta . 1995 Wiklins Použil poprvé termínu „ Proteomika“ 1997 Marshall Charakterizovali „ Pharmakogenomiku“ 1998 Jain První monografie „ Perzonalized medicine and pharmacogenetics“ 2000 Bylo dokončeno sekvenování lidského genomu

Historický vývoj personalizované medicíny Po genomickém desetiletí. 2001 – 2010 Genomické desetiletí následně vedlo k využití kombinace genomiky s proteomikou při výzkumu a vývoji nových léků. Ve vývoji personalizované medicíny došlo k propojení diagnostického a léčebného postupu. 2006 Obama Jako senátor prosadil uzákonění etických principů a vývoje personalizované medicíny 2008 Byla založena EPMA

Vybrané pojmy odpovídající pojetí personalizované medicíny Léčba v souladu s diagnózou Genomická medicína Na genotypu založená léčba Individualizovaná nebo individuální léčba Na omixových metodách založená medicína Prediktivní medicína Racionální výběr léků Systémová medicína Na míru šitá léčba (Tailorded therapy)

Metody molekularní biologie a jejich význam v personalizované medicíně Jsou využívány V diagnostice Časná diagnostika Stanovení prognózy Monitorace průběhu onemocnění V léčbě Výběr léčby Optimalizace léčby Predikce efektu léčby Predikce vedlejších účinků léčby

Předpoklady rozvoje personalizované medicíny Bio banka a databáze CARTAGENE – Canada – www.cartagebe.qc.ca deCODE Genetic - Island - www.decode.com Estonian Genome projet - www.geevnivaramu.ee Genomic Research in Africa – www.genomecentr.howard.edu Karolinska institute – www.ki.se/kiBiobank UK Biobank - www.ukbiobank.ac.uk EU biobanking – www.biobanks.eu

Předpoklady rozvoje personalizované medicíny Bioinformatika Informace o zdravotním stavu populace Informace o zdravotním stavu jednotlivce Propojení akademické – vývojové a várobní sféry Predikce a prognózování Prevence

Ekonomika personalizované medicíny Náklady DNA testování Genotypizace Farmakogenomické klinické studie Zvýšení nákladů na výrobu léků Úspory Snížení výdajů na zdravotnicví Cost efektivita genotypizace Snížení ceny onkologické léčby Snížení nákladů na léčbu vedlejších účinků

Vývoj personalizované medicíny 2000 – 2010 Zavedební metod ve výzkumu 2010 – 2015 Edukace a zavádění do praxe 2015 - 30% péče typu PPPM 2030 - 50 % péče typu PPPM

Situace v PPPM v ČR Existuje několik pragovišť zabývajících se výzkumně Biomarkery Genomikou Některými diagnostickými postupy PPM Existuje výukový projekt Molekulární biologie

Současný stav vs. personalised Současná diagnostika Od symptomů k diagnóze Léčba Empirickál nebo kauzální nebo symptomatická Personalizovaná medicína Molecularní diagnostika – biomarkery, genomika, - omix metody Therapii: stratifikovaná - individualizovaná

Perspectivy ve výuce Informační zdroje Organizované propojení národních a mezinárodních institucí a organizací Optimalní metody výuky Rozdíly klasická medicína x PPPM Characteristika biomarkerů Doporučené postupy

Děkuji za pozornost