Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_484 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 8. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Downův syndrom (mongolismus) Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Downova syndromu, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) Patří k autozomálně dědičným chorobám V 94 - 95% vzniku je způsoben trizomií 21. chromozomu tato forma Downova syndromu se nedědí Zhruba ve 4% případů bývá způsoben translokací na 21. chromozomu zde je posunuta centromera (vznikne akrocentrická forma chromozomu) V tomto případě mohou oba 21. chromozomy fúzovat a chovat se jako jeden chromozom translokace může být v tomto případě balancovaná = její nositel má jediný zdvojený 21. chromozom a je fenotypově zdravý jeho potomci ale trpí Downovým syndromem (do gamet se přenáší zdvojený 21. chromozom) Zbývající případy jsou genetické mozaiky (jen část buněk nese trisomii 21. chromozomu) v těchto případech míra fenotypového postižení různá http://gizmodo.com/scientists-may-have-found-a-genomic-off-switch-for-down-826032755

DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) trizomie 21. chromozomu http://cs.wikipedia.org/wiki/Down%C5%AFv_syndrom

DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) Jde o poměrně častou chorobu s frekvencí výskytu kolem 1x na 800 – 900 porodů V ČR frekvence výskytu poněkud nižší Na frekvenci výskytu má vliv pokročilý věk rodičů, především matky Při plánování rodičovství se doporučuje preventivní návštěva genetické poradny u každého páru, kde součet věku partnerů přesáhne 70) http://gizmodo.com/scientists-may-have-found-a-genomic-off-switch-for-down-826032755

DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) K typickým znakům této choroby patří: zkrácení hlavy (předozadní rozměr) široká tvář, sešikmení očí (kožní řasa přes vnitřní koutek oka) malý nos malá ústa zvětšený jazyk krátký a široký krk krátké a široké ruce krátké prsty nepřerušená příčná rýha v dlani (opičí rýha) http://handlezen.wordpress.com/

DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) K dalším typickým znakům této choroby patří: krátké nohy malá zavalitá postava tělesná výška mužů kolem 155cm u žen kolem 145cm snížené svalové napětí poruchy motoriky snížená plodnost srdeční poruchy a další postižení vnitřních orgánů opoždění psychického vývoje IQ 25 – 50 https://online.epocrates.com/u/2911700/Down+syndrome/Summary/Highlights

DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS) Diagnostika tradičně vyšetřením vzorku buněk získaného amniocentézou nebo choriocentézou nově např. analýzou DNA z krve matky testem MaterniT21 (od 2011, pojišťovny v ČR zatím tento a podobné screeningové testy nehradí, finančně nákladné – údaj z 2013) The United Nations identified the important date March 21 as the "World Down Syndrome Day" (WDSD) http://au.ibtimes.com/articles/448549/20130321/2013-world-down-syndrome-day-celebrations-held.htm#.UoJyaXfhaUk

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. Scientists May Have Found a Genomic Off Switch for Down Syndrome. In: Gizmodo.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://gizmodo.com/scientists-may-have-found-a-genomic-off-switch-for-down-826032755 Downův syndrom. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Down%C5%AFv_syndrom Handlezen: nieuws over handen. In: .wordpress.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://handlezen.wordpress.com/ 2013 World Down Syndrome Day: Celebrations at the Federation Square in Melbourne. In: Ibtimes.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: http://au.ibtimes.com/articles/448549/20130321/2013-world-down-syndrome-day-celebrations-held.htm#.UoJyaXfhaUk Down syndrome. In: Epocrates.com [online]. [cit. 2013-11-12]. Dostupné z: https://online.epocrates.com/u/2911700/Down+syndrome/Summary/Highlights