Metabolická ambulance ÚKBP KAZUISTIKA Metabolická ambulance ÚKBP FN Motol leden 2002 MUDr. Jiří Bronský prim. MUDr. Jana Čepová

Žena, 41 let Odeslána obvodním lékařem k vyšetření kostního metabolismu pro déletrvající bolesti kostí, zejména páteře. RA: otec zdráv, matka v anamnéze TBC, jinak bezvýznamná OA: v minulosti zlomenina v oblasti lokte, léčena pro tenisový loket, nekouří, káva a alkohol příležitostně

GA: menstr. pravid., HAK nebrala, 3 děti FA: Ferronat; AA: i.v. Fe SA: vdaná, prodavačka tisku NO: v posledních 7 měsících bolesti páteře, entesopatie v obl. epikondylů humeru, kolísavý otok levé paže s propagací do ramene, snad episodicky enteroragie, surální krampy, bledost, únava, susp. exoftalmus, váhový úbytek 13 kg/2 měs., asi 3 týdny chrapot, zvýšená teplota (až 39,6°C), poruchy zraku nepozoruje

Objektivní nález: nápadně pohublá, susp. exoftalmus, št.žl. bilat. měkce hmatná, chrapot, zahleněná 169 cm 71,9 kg TK = 135/85 mmHg z rhb. hlediska bolesti páteře bez výrazného objektivního nálezu, bez známek radikulární iritace

Určete: Jaká biochemická vyšetření byste indikovali a proč? Jaký materiál a do jakých odběrových zkumavek odeberete? Jaké žádanky použijete? Co lze ve výsledcích uvedených vyšetření očekávat a jaká je pravděpodobná diagnóza? Navrhněte další diagnostický a terapeutický postup.

Biochemické nálezy sérum AST 0,24 ukat/l ALT 0,20 ukat/l GMT 0,16 ukat/l CK 2,30 ukat/l KM 193 umol/l KREA 63 umol/l TRIGL 0,84 mmol/l CHOL 4,7 mmol/l LDL-CHOL 2,87 mmol/l HDL-CHOL 0,96 mmol/l ALB 42,9 g/l Ca-celk. 2,28 mmol/l Ca++ 1,23 mmol/l Fe 12,1 umol/l TSH 1,600 mIU/l O-KALCIN 13,30 ug/l CTx 686,3 ng/l ALPK 0,31 ukat/l ACP 0,085 ukat/l

Biochemické nálezy moč uUREA 334,3 mmol/l uKREA 21,7 mmol/l uCB 420 mg/l uCa 11,3 mmol/l DPD 9,60 nM/mM Cr

Otázky: Které z předchozích hodnot jsou mimo normální rozmezí? Která je nejvíce alarmující? Ke kterému dalšímu vyšetření je třeba přistoupit? Jak provedete prakticky odběr materiálu a v jakém časovém horizontu? Jaký je očekávaný výsledek?

Patologické hodnoty sérum AST 0,24 ukat/l ALT 0,20 ukat/l GMT 0,16 ukat/l CK 2,30 ukat/l KM 193 umol/l KREA 63 umol/l TRIGL 0,84 mmol/l CHOL 4,7 mmol/l LDL-CHOL 2,87 mmol/l HDL-CHOL 0,96 mmol/l ALB 42,9 g/l Ca-celk. 2,28 mmol/l Ca++ 1,23 mmol/l Fe 12,1 umol/l TSH 1,600 mIU/l O-KALCIN 13,30 ug/l CTx 686,3 ng/l ALPK 0,31 ukat/l ACP 0,085 ukat/l

Patologické hodnoty moč uUREA 334,3 mmol/l uKREA 21,7 mmol/l uCB 420 mg/l uCa 11,3 mmol/l DPD 9,60 nM/mM Cr

Vyšetření parathormonu PTH: 35 pmol/l (ref. meze: 1,3 - 7,6) Pro jakou diagnózu uvedený výsledek svědčí? Jedná se vzhledem k anamnéze, věku pacientky a průběhu onemocnění spíše o primární či sekundární poruchu? Jaká další onemocnění mohou vyvolat obdobnou poruchu funkce?

Diagnóza: Jedná se pravděpodobně o primární hyperparathyreózu. Její příčinou by vzhledem k věku a průběhu onemocnění mohl být karcinom příštítných tělísek. Příčiny sekundární hyperparathyreózy: nedostatečnost ledvin malabsorpční syndrom pseudohypoparathyreóza (defekt receptoru či přenosu signálu)

Závěr: Pacientka byla předána do péče endokrinologa. Další terapie je chirurgická. V pooperačním období následuje úprava kalcio-fosfátového metabolismu v metabolické ambulanci a léčba sekundární osteoporózy.