Prof. Ing. Václav Řehout, CSc. POPULAČNÍ GENETIKA 1 ( bakalářské a magisterské studijní obory ZF , PF a ZSF JU) Prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

Úrovně a cíle genetiky Molekul: Struktura a fuknce nukleových kyselin

Úrovně a cíle genetiky Buněk: Složení, morfologie a funkce buněčných organel s genetickým významem

Úrovně a cíle genetiky Jedince: Genetické založení a dědičnost jednotlivých znaků

Úrovně a cíle genetiky Populace: Rozložení genů a genotypů v populaci Vliv prostředí na genotyp Efekty působení genů aj.

Definice populace Statistik: Dostatečně velký, statisticky hodnotitelný soubor jedinců

Definice populace Astronom: Soubor hvězd na obloze, v galaxii ap.

Definice populace Ekolog: Soubor stromů, živočichů, bylin aj. na určitém stanovišti, biotopu ap.

Definice populace Zootechnik, Agronom, Antopolog: Soubor jedinců určitého druhu, plemene nebo rasy

Definice populace Genetik: Soubor pohlavně se rozmnožujících jedinců, kteří žijí v určitém prostředí a vyznačují se komplexem genů spolehlivě přenášeným na potomstvo

Populace prakticky Například: Druh zvířat – jeleni, koně, skot Plemeno – Valaška, Lenghornka Odrůda – James Grive, Reneta Rasa – běloši, černoši, asiati Etnická skupina – Vietnamci, Rómové v ČR Zájmová skupina – studenti JU Podskupina – studenti ZF JU Místní skupina – země, region, město, aj.

Členění populací Mendelovská Panmiktická (panmixie = náhodné páření) Zahrnuje jedince téhož druhu pohlavně se rozmnožující Panmiktická (panmixie = náhodné páření) V níž dochází k náhodnému páření každého jedince s každým Každý jedinec má stejnou pravděpodobnost pářit se s kterýmkoliv jedincem opačného pohlaví Je nekonečná, nesmrtelná

Členění populací Uzavřená Rozmnožuje se výlučně křížením jejich příslušníků mezi sebou Neprobíhá do ní imigrace příslušníků z jiné populace Je možná emigrace jedinců přirozenou cestou, tj. odchod jedinců z populace, kteří se neúčastní dalšího reprodukčního procesu.

Členění populací Otevřená Mohou do ní imigrovat příslušníci z jiné populace, kteří se kříží s samičími jedinci původní populace Mohou z ní emigrovat jedinci obojího pohlaví do jiné populace Aby zůstala zachovaná musí převažovat podíl potomstva získaný rozmnožováním uvnitř populace

Členění populací Statistická Inbrední Dostatečně veliká populace z níž lze vyvozovat signifikantí statistické závěry Tvořená souborem jedinců pocházejících z náhodného výběru Inbrední Skupina jedinců navzájem příbuzných Vznikla intenzivním použitím příbuzenské plemenitby

Členění populací Bisexuální nebo monosexuální Tvořená jedinci obou nebo jednoho pohlaví V bisexuální populaci se poměr samců a samic významně liší, závisí od způsobu života lidí, cílů využití zvířatt apod. Samčí monosexuální populace jsou zpravidla výrazně menší

Populace hospodářských zvířat jsou Bisexuální i monosexuální Otevřené (zpravidla), ale i uzavřené Inbrední jen výjímečně Mendelovské až na výjimky Statistické – používají-li se k vědeckému hodnocení tehdy kdy: Jsou větší než 100 jedinců (modelové populace) Jsou větší než 1000 jedinců (objektivní závěry) Jsou posuzovány zpravidla jako druh, plemeno nebo rasa u lidí, hybridní kombinace, linie nebo rodina

Členění genetiky populací Genetika populací kvalitativních znaků Zahrnuje alternativní znaky s jednoduchou dědičností zpravidla polymorfního charakteru, např.: - Polymorfní proteiny - Imunologický polymorfismus, krevní skupiny - Některé exteriérové a morfologické znaky aj.

Členění genetiky populací Genetika populací kvantitativních znaků Zahrnuje měřitelné znaky s polygenní dědičností, které lze jednodušeně klasifikovat na: - Anatomické rozměry a poměry (hmotnost, tělesné míry a indexy, aj.) - Fyziologické znaky a vlastnosti (výkonnost, užitkovost, aj.) - Psychické znaky a vlastnosti (inteligence, mentální poruchy ap.) (inteligence, agresivita, chování, jednání, aj.)

Základní rozdíly mezi kvalitativními a kvantitativními znaky Ukazatel Kvalitativní Kvantitativní Genetická determinace Geny velkého účinku majorgeny Geny malého účinku polygeny Proměnlivost znaku (vlastnosti) Diskontinuitní - aleternativní Kontinuitní - normální rozdělení Vliv podmínek prostředí Nulový G = P Různý G+E = P Metody studia dědičnosti Klasická genetická analýza Biometrické metody Možnosti studia dědičnosti Na úrovni jedince i na úrovni populací Pouze ve statistických populacích Základní genetické parametry Genové a genotypové frekvence Heritabilita a opakovatelnost

Protiklad dědičnosti monogenni nebo oligogenní Polygenní dědičnost Protiklad dědičnosti monogenni nebo oligogenní 1 gen – štěpení v F2 2 geny 3 geny X genů 1 : 2 : 1 1 : 4 : 6 : 4 : 1 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 _ x četnost n hodnota znaku x

Význam a cíle populační genetiky Kvalitativních znaků Umožňuje analýzu genetické struktury populací (genotypové složení) Charakterizuje rozšíření genů v populaci (frekvenci jednotlivých genů) Je nástrojem kontroly dědičnosti zdraví a genetického prognozování Umožňuje studium a pochopení evolučních procesů Umožňuje zhodnotit a zobecnit populačně genetickou analýzu jednotlivých kvalitativních znaků

Význam a cíle populační genetiky Kvantitativních znaků Zhodnocuje a analyzuje účinek genů v populaci Stanovuje podíl genotypu a prostředí na vzniku kvantitativního znaku (heritabilita, opakovatelnost) Umožňuje objektivní stanovení efektů selekce, křížení (heterozy), ibrední deprese Umožňuje stanovit genetickou úroveň vztahů mezi jednotlivými vlastnostmi V mimohumánní oblasti dává teoretický předpoklad pro volbu metod šlechtění a plemenitby

Historie genetiky populací Galton 1899 Jako první se pokusil využít matematické cesty k vysvětlení genetikých jevů (podobnost mezi rodiči a potomky) Je autorem prvních biometrických prací – statistické metody aplikované na biologický materiál

Historie genetiky populací Hardy – Angličan 1908 Weinbearg – Němec 1908 Definovali zákon o rovnovážném stavu v populaci Autoři teorie o relativní stabilitě a evoluci populací

Historie genetiky populací Johanson – 1909 Nejznámější je zavedením pojmu gen (za Mendela – faktor, vloha, apod.) Je autorem členění fenotypové proměnlivosti P = G + E

Historie genetiky populací Wright Fischer Holdan 1920 - 30 První praktické aplikace populačně genetických analýz u kvantitativních znaků Rozvoj teoretického základu populační genetiky položené Hardy a Weinbergem

Historie genetiky populací LeeRoy – Švýcar Pirchner – Němec Falconer – Angličan Robertson – Švéd Populační genetici působící ve druhé polovině minulého století Rozpracování populační genetiky do oblasti zvířat a rostlin

Historie genetiky populací Tuzemská populačně genetická škola rozvíjená od počátku 80. let min. století především na: VÚŽV Uhříněves ZF JU Č. Budějovice SPU Nitra Kvantifikace genových efektů Rozpracování metod odhadů genetických parametrů s plemenné hodnoty Hodnocení genetické diverzity a MAS

Historie genetiky populací Světové i tuzemské aktivity populační genetiky po přelomu tisíciletí: Využití výsledků studia genetické diverzity pro šlechtění populací hospodářských zvířat Studium šíření genů v historii lidstva v souvislostí s migrací. Využití stanovení frekvencí patologických genů pro genetické prognózování Kvantifikace efektů MAS Hodnocení asociací mikrosatelitů a kandidátních genů s genetickými chorobami u lidí nebo užitkovými znaky u zvířat Aplikace molekulární genetiky do genetiky populační

Měřítko času v genetice populací Generační interval Období od narození předků do narození potomků Věk rodičů při narození vnuků člověk 30 – 40 let Drosophila 2 týdny drůbež 1 rok ovce 3 roky prase 2 roky skot 4 – 5 let Interpopulační rozdíly (černoši – běloši, dojný skot – mastný skot)

Genofond Genom Soubor genů (daného druhu) v populaci Neboli soubor genů všech členů populace U savců cca 25 000 genů Genom Soubor genů v jedné haploidní sadě Celkový genetický materiál haplojidní buňky - gamety

Měřítko času v genetice populací Je vyjádření velikosti populace (N) v závislosti na počtu samců (Nm) a počtu samic (Nf) v populaci 4 . Nm . Nf Ne = Nm + Nf Platí, že: Ne < N

Vývoj struktury autogamní populace Genotypy v % Generace AA Aa aa F0 --- 100,00 --- F1 25,00 50,00 25,00 F2 25,00 + 12,50 25,00 12,50 + 25,00 37,50 37,50 F3 37,50 + 6,25 12,50 6,25 + 37,50 43,75 43,75 F4 43,75 + 3,13 6,25 3,13 + 43,75 46,88 46,88 F5 46,88 + 1,56 3,12 1,56 + 46,8 48,44 48,44 F6 48,44 + 0,78 1,56 0,78 + 48,44 49,22 49,22 F7 49,22 + 0,39 0,78 0,39 + 49,22 49,61 49,61

Zvyšování podílu homozygotů a snižování podílu hetorozygotů při autogamii (samooplodňování)