DĚDIČNÉ CHOROBY
Downův syndrom způsoben trisomií 21. chromozomu výskyt asi 1/700 riziko se zvyšuje s věkem matky zpomalený vývoj, mentální retardace, mongoloidní rysy, široké ruce, krátké prsty, časté vrozené vady srdce délka života téměř normální
typický vzhled karyotyp
Edwardsův syndrom způsoben trisomií 18. chromozomu výskyt asi 1/8000 riziko stoupá s věkem matky malformace některých vnitřních orgánů, duševní zaostalost, dozadu prodloužená hlava, malformace ušních boltců, krátká hrudní kost, překřížené prsty (2. a 3., 5. a 3.) 90 % novorozenců umírá do 1 roku
typický vzhled karyotyp
Patauův syndrom způsoben trisomií 13. chromozomu výskyt asi 1/20 000 – 1/25 000 časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktilie, anomálie obratlů, těžké vrozené vady vnitřních orgánů, hluchota, psychomotorická retardace, malformace ušních boltců asi polovina postižených umírá do 1 měsíce
typický vzhled karyotyp
Cri du Chat syndrom způsoben delecí 5. chromozomu výskyt asi 1/50 000 syndrom kočičího pláče (křiku) mentální a tělesná retardace, vrozené vady srdce, snížený svalový tonus, trávicí problémy, anomální vývoj hrtanu, chybné postavení zubů
typický vzhled 5. chromozom
Turnerův syndrom způsobený monosomií chromozomu X výskyt asi 1/10 000 dívek opožděný sexuální vývoj, malá postava, sterilita, nápadně krátký krk , kožní řasa směřující k rameni, vbočené lokty, inteligence normální až lehce snížená
typický vzhled karyotyp před operací po operaci
Klinefelterův syndrom způsoben karyotypem XXY nebo XXXY výskyt asi 1/1000 chlapců nedostatečný vývoj varlat, neplodnost, vysoká postava, eunuchoidní vzhled, zmenšené pohlavní orgány, retardace různého stupně
typický vzhled karyotyp