pro bakalářské a magisterské obory PF, ZF a ZSF na JU Dědičnost pohlaví a znaků s pohlavím souvisejících pro bakalářské a magisterské obory PF, ZF a ZSF na JU prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

Dědičnost pohlaví Rozmnožování Nepohlavní - amixis: bez zvýšení genotypové proměnlivosti Pohlavní - amfimixis: zvýšení genotypové proměnlivosti Hermafrodité: jeden jedinec oba typy pohlavních buněk Gonochoristé: dvě oddělená pohlaví Apomixis: bez splynutí pohlavních buněk Parentogeneze: neoplozená samičí buňka Apogametie: z jakékoli buňky samičího pohl. aparátu Fakultativní partenogeneze: diplohaploidní organismy a další

Evoluce pohlavních chromozomů Dědičnost pohlaví Rozlišení pohlaví evolučně výhodný způsob rozmnožování Evoluce pohlavních chromozomů jejich diferenciace co do velikosti X,Y soustředění hlavních genů souvisejících se vznikem pohlaví

Negenetické mechanismy Diferenciace samčího nebo samičího pohlaví Dědičnost pohlaví Determinace pohlaví Negenetické mechanismy (u celé řady nižších živočichů, ryb, hmyzu, červů, obojživelníků, aj.) vliv teploty vliv pH vliv stanoviště vliv proudění vody vliv světla vliv salinity prostředí aj. Indiferentní základ Vliv prostředí Diferenciace samčího nebo samičího pohlaví

Dědičnost pohlaví Determinace pohlaví Genetické mechanismy (specifické pohlavní geny a pohlavní chromozomy) (u vyšších živočichů a některých rostlin) TDFgen, SRYgen a další geny (testes determinující geny) ODG (ovaria determinující geny) Indiferentní základ pohlaví Diferenciace samčího pohlaví Diferenciace samičího pohlaví

Dědičnost pohlaví Pohlavní typy ♂ ♀ ♂ ♀ P XY XX P XO XX X Y X X O X XX Typ drosofila (savčí) Jeho modifikace „PROTENOR“ ♂ ♀ ♂ ♀ P XY XX P XO XX X Y X X O X GAMETY GAMETY XX XY XX XO F1 F1 ♀ ♀ ♂ ♂ Savci, dvoukřídlí, ryby. Ploštice, kobylky.

Dědičnost pohlaví Pohlavní typy ♀ ♂ ♀ ♂ P XY XX P XO XX Y X X O X X XY Typ abraxas (ptačí) Jeho modifikace ♀ ♂ ♀ ♂ P XY XX P XO XX Y X X O X X GAMETY GAMETY XY XX XO XX F1 F1 ♀ ♂ ♀ ♂ Hmyz, ryby, plazy, ptáci. Moli.

U SAMČÍCH NENÍ REDUKČNÍ DĚLENÍ Dědičnost pohlaví Pohlavní typy Typ habracon ♂ ♀ AX AAXX n 2n AX AX AX GAMETY U SAMČÍCH NENÍ REDUKČNÍ DĚLENÍ AAXX AX ♀ ♂

Genotypová determinace pohlaví (savci) Dědičnost pohlaví Genotypová determinace pohlaví (savci) Pohlavní indexy (PI) počet x ch. F počtu sádek A M PI = tj. AAXX 1:1 1 normální ♀ AAXY 1:2 0,5 normální ♂ AAXXX 3:2 1,5 nadsamice AAAXY 1:3 0,33 nadsamec AAAXX 2:3 0,66 intersex

Vznik gynandromorfismu Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu TYP DROZOFILA AX AX AAXX NON-DISJUNKCE AAXX AAX 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

Vznik gynandromorfismu Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu TYP ABRAXAS AX AX DVOJÍ OPLOZENÍ + DVOUJADERNÉ VAJÍČKO AY AX AAXX AAXY 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

Vznik gynandromorfismu Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu TYP HABRACON DVOUJADERNÉ VAJÍČKO + NORMÁLNÍ OPLOZENÍ AX AX AX AAXX AX 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

Genotypová determinace pohlaví Dědičnost pohlaví Genotypová determinace pohlaví Drosofila AAXX AAXY F > M F v X chromoz. MMFF MMF ♀f. ♂f. M v autos. ♀ ♂ FF>MM MM>F Abraxas AAXX AAXY F > M F v Y chromoz. M v X chromoz. ♂ ♀ MM FF Habracon AAXX AX F > M M i F v X chromoz. ♀ ♂ FFMM MF FF > MM

AA = zdravý, aa = nemocný, Aa = ? Dědičnost pohlaví Lyonizace alela „A“ +, „a“ Xa XA XA Xa 3A > 2a XA EXPRESIVITA Xa PENETRANCE XA Xa XA Xa XA Xa 2A > 3a XA Xa XA Xa XA Xa XA Xa 3A > 3a Xa XA AA = zdravý, aa = nemocný, Aa = ?

Dědičnost pohlaví Sexchromatin X Buňka v interfázi n SCH. = nX - 1 normální♂ normální ♀ ♀ s Turn. syn. ♂ s Klinf. syn. ♀ s Polysomie X XY XX X0 XXY např. XXX n SCH. = nX - 1

Dědičnost pohlaví Y chromatin Buňka v interfázi n YCHR. = nY Chr. normální♂ normální ♀ ♂ s Klinf. syn. ♂ u s. XYY Polysomie Y XY XX XXY XYY XYYY n YCHR. = nY Chr.

Reprodukce - základní vlastnost vyšších organismů Evoluce pohlavnosti Reprodukce - základní vlastnost vyšších organismů Členění: Rozmnožování nepohlavní: Evolučně mladší Rozšířeno hlavně u rostlin (většina druhů – více jak 90%) a u některých nižších živočichů Rozmnožování pohlavní: Evolučně vyšší U některých rostlin (dvoudomé) a vyšších živočichů, například z rostlin: knotovka, šťovík, jahodník

Rozmnožování pohlavní Evoluce pohlavnosti Rozmnožování pohlavní Přináší evoluční výhody: Kombinaci genomů odlišných gamet Rekombinaci genetické informace (při meiotickém crossing overu) Vzniká pohlavní dimorfismus (gonochorismus): Vyvinuly se dva typy pohlaví – samčí a samičí Dva typy pohlavních buněk – spermie a vajíčka Dva odlišné pohlavní fenotypy Nová generace vzniká splýváním gamet Střídání fází – haploidní diploidní

Rozmnožování pohlavní Evoluce pohlavnosti Rozmnožování pohlavní Proti gonochorismu stojí hermafroditismus: Pohlaví nerozlišeno Tentýž jedinec vytváří gamety obou pohlavních typů nebo jen pohlavního typu jednoho - izogamety Vývoj gonochorismu: Mutace: potlačení jednoho typu orgánů ze vzniká Translokace: přesun chromoz. hmoty a vznik pohlavních chromozomů ♂ ♀ ♂ ♀

Mechanismy determinace pohlaví Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Enviromentální: Nejčastěji vliv teploty, pohybu, chemické vlivy, výživa, teploty inkubace vajíčka, aj Například: aligátoři Například: krokodýli ♂ ♂ ♀ ♀ ♀ Například: želvy Například: obratlovci ♂ ♀

Mechanismy determinace pohlaví Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Genetické: embryonální reprodukční struktury jsou u obou pohlaví stejné (bisexuální), jsou tvořeny kůrou (cortex) a dření (medula) u člověka např. diferenciace od 7. dne vývoje embrya

Mechanismy determinace pohlaví Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Diferenciace pohlaví: kůra (cortex) vnější Vývoj cortikální vrstvy potačení medulární vrstvy Vývoj ♀ Vývoj medulární vrstvy potačení cortikální vrstvy Vývoj dřeň (medula) vnitřní ♂

Mechanismy determinace pohlaví Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví AAXY je Y chromozom je SRY gen vzniká jeho produkt TDF rozvoj meduly (testes) produkce testosteronu samčí diferenciace U samce: Pod vlivem TDF faktoru je podporován vývoj meduly a dochází k degeneraci cortexu testis determining faktor TDF je produkt genu SRY lokalizovaném na y chromozomu ( sex ratio )

Mechanismy determinace pohlaví Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví U samice: AAXX chybí SRY nevzniká TDF rozvoj cortexu (vaječníků) produkce estrogenu samičí diferenciace Při nepřítomnosti y chromozomu chybí SRY gen i jeho produkt TDF a proto dochází k vývoji cortexu a degeneraci medule

Mechanismy determinace pohlaví Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Mullerův a Wolfův vývod Embryonálně se současně zakládají Mullerův a Wolfův vývod. U samce degeneruje Mullerův vývod a z Wolfova vývodu vznikají samčí pohlavní cesty. U samic je tomu naopak.

Mechanismy determinace pohlaví Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Genetické mechanizmy vzniku pohlaví jsou doprovázeny vznikem (diferenciací) pohlavních chromozomů.

Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování Evoluce pohlavnosti Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování Nevýhody: poloviční rychlost rozmnožování vyřeďování vlastního genetického materiálu dochází k rozpadu osvědčených genových kombinací vyžaduje složitý fyziologický aparát časově i energeticky náročná činnost možnost šíření parazitických organismů kritická velikost populace

Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování Evoluce pohlavnosti Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování Výhody: možnost současné selekce několika výhodných mutací zbavování se sousedství nevýhodných mutací udržování polymorfizmu v populaci udržování diploidního stavu alel v genomu snižování vzájemné konkurence mezi sourozenci výběr jedinců ideálně přizpůsobených stanovišti snížení podobnosti mezi rodičem a potomstvem vznik pohlavního rozmnožování je evolučně jednosměrný proces

Evoluce pohlavnosti Paradox sexu Co je to paradox sexu: Příroda klade důraz pro zajištění genetické přesnosti a je proto výhodou asexuální reprodukce Na druhé straně sexualita je zdrojem kombinací a rekombinací – zvýšení proměnlivosti Třetím paradoxem je cena za sex – cena za vznik samečka (výrazně například u včel) Monogamie - polygamie: Monogamie je proti polygamii evolučně favorizována (při péči obou rodičů o mláďata větší šance na přežití). V umělém chovu zvířat platí opačný proces

Princip vazby na pohlaví Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Princip vazby na pohlaví homologické úseky chromozomů xy diferencialní úseky chromozomů xy Úplná vazba na chromozom X Úplná vazba na chromozom Y centromera Neúplná vazba na pohlaví Neúplná vazba na pohlaví

Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Vazba na pohlaví Xa aa A- AA a- VAZBA NA X XA a A - A a - Y aA a- Aa A- COLOR SEXING UNIF (dědičnost křížem) VAZBA NA Y X -- -A -- -a YA -- A- Ya -- -a Dědičnost přímá - holandrická YA, Ya hemizygot (dom., rec.)

Autosexing – peříčková metoda Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Autosexing – peříčková metoda K – pomalé opeř. úplná dominance k – normální opeř. gen k úplná vazba na X ♂ ♀ P x F1 bílá plemena (nejčastěji) -K kk - K k k ♂ ♀ -k Dědičnost křížem Kk Normální opeřování Pomalé opeřování

Znaky pohlavím ovládané Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Znaky pohlavím ovládané AABbCc..XX G♀ = G♂ AABbCc..XY +♀ hormony +♂ hormony projev znaku O Geny: A, B, C ... X pro dojivost Geny: K, L, M ... N pro hustotu ejakulátu KKLlMm...XX G♀ = G♂ KKLlMm..XY +♀ hormony +♂ hormony O projev znaku

Znaky pohlavím ovlivněné Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Znaky pohlavím ovlivněné ♂ ♂ ♂ ♀ ♀ ♀ AA Aa aa AA Aa aa Dom. Dom. Rec. Dom. Rec. Rec. Ayrsch. mahagon Ayrsch. červený ♂ Aa + ♂ hormony projev znaku ♀ Aa + ♀ hormony 0 ŘADA MODIFIKACÍ

Komplexní otázky ● Chromozomová teorie dědičnosti pohlaví ● Genotypová teorie dědičnosti pohlaví ● Geny determinující vznik pohlaví ● Genetické a negenetické faktory determinace pohlaví ● Pohlavní typy ● Lyonizace a sexchromatin ● Identifikace genotypového pohlaví ● Poměr pohlaví ● Gynandromorfismus ● Dědičnost znaků na pohlaví vázaných ● Dědičnost znaků pohlavím ovládaných ● Dědičnost znaků pohlavím ovlivněných