Základy přírodních věd Dědičnost, význam a využití genetiky Základy přírodních věd

Historie Gregor Mendel Zakladatel klasické genetiky Moravský Němec Mnich Pokusy s křížením hrachu -> obecné zákonitosti přenosu vlastností z rodičů na potomky

Genetika Věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav Zabývá se přenosem dědičných znaků Jedna z nejdůležitějších věd (genová terapie) Klinická genetika – zkoumá genetické choroby člověka

Základní pojmy Gen – jednotka dědičné informace (část dna; posloupnost bází) jež má specifickou funkci (např. kódování bílkovin) Alela – konkrétní forma genu Pro jeden gen existují vždy dvě alely Genom – veškerá genetická informace uložená v DNA

Základní pojmy Genofond – soubor všech genů v rámci jednoho druhu Mutace – změna v sekvenci DNA Gameta – haploidní pohlavní buňka (polovina gen. informace) Zygota – diploidní buňka (má celou gen. informaci), vznikne spojením gamet různého pohlaví Heterozygot – aleli sledovaného genu jsou různé Homozygot – aleli sledovaného genu jsou stejné

Vztahy mezi alelami stejného genu Úplná dominance a recesivita Dominantní alela úplně potlačí vliv recesivní aleli Neúplná dominance a recesivita Dominantní alela nepotlačí recesivní úplně. Recesivní alela se částečně projeví. Kodominance Obě aleli se úplně projeví nezávisle na sobě

Příklad úplné dominance a recese Dva hlavní typy genů kódující barvu očí: Dominantní hnědá, recesivní modrá Dominantní zelená, recesivní modrá AA bb Ab Ab bA Ab AA bb

Statistická tabulka barvy očí

Neúplná dominance a recese Předpoklad: Gen pro barvu květu rostliny červený a bílý

Kodominance Krevní skupiny AA BB AB AB

Lidské chromozomy 22 párů + 2 pohlavní chromozomy (23 páru – 46 chromozomů)

Genetická onemocnění Jako např. hemofilie, srpkovitá anémie, huntigtonova choroba, svalová dystrofie, diabetes mellitus, hypertenze, některé druhy rakoviny,…

Choroby autozomálně recesivně dědičné Cystická fibróza (1 : 2500) Mutace genu jež kóduje protein sloužící k přenosu iontu na membráně buněk Respirační potíže, časté infekce dýchacích cest, cirhóza jater,… Zhruba každý 25. člověk přenašečem Nevyléčitelné, postižení se dožívají kolem 30 let (Dříve kolem 10)

Choroby autozomálně recesivně dědičné Fenylketonurie (1:10 000) Porucha metabolismu fenilalaninu – nevytváří se enzym fenylalaninhydroxylasa Fenilalanin = esenciální aminokyselina přítomná v mnoha bílkovinách (mléčné výrobky, maso, ořechy,..) () Léčba – přísná dieta, jinak poškození CNS

Choroby autozomálně recesivně dědičné Galaktosemie (1 : 60 000) Nelze syntetizovat enzym pro trávení galaktózy Galaktóza – mléčný cukr Léčba – přísná bez mléčná dieta Jinak poškození jater, mozku ledvin, slepota

Choroby autozomálně recesivně dědičné Srpkovitá anémie, Thalasémie Erytrocyty zkrouceny do srpkovité podoby nebo jinak poškozeny Mutace genu pro hemoglobin Ucpávání kapilár, poškozování orgánů, cévní příhody, zvětšení sleziny, bledost, únava,… Délky života prům. 45 let Heterozygoti – odolnější vůči malárii

Choroby autozomálně dominantně dědičné Polydaktylie, syndaktylie (relat. časté) Srůst nebo znásobení několika prstů na nohou nebo rukou Léčba - chyrurgicky

Choroby autozomálně dominantně dědičné Marfanův syndrom (1 : 5000) Porucha genu kódující glykoprotein fibrin (součást pojivové tkáně) Projevy: hyperplastické klouby, poškození páteře, sterna, vychýlení čočky, poškození aorty, arachnodaktylie,… Léčba – nelze, pouze úpravy abnormalit (chirurgické) Většinou zkrácená délka života

Marfanův syndrom

Choroby autozomálně dominantně dědičné Huntingtnova chorea ( 1 : 15000) Zmnožení CGA tripletů (dynamická mutace) nemoc se projeví když počet repetic přesáhne 40 Projevy – občasné záškuby svalů, později neustálé mimovolné pohyby svalů, poruchy osobnosti, demence, totální rozpad osobnosti,… Nástup většinou mezi 30 až 45 rokem Léčba - nelze

Choroby autozomálně dominantně dědičné Osteogenesis imperfecta (1 : 20000) Porucha tvorby kolagenu Několik typů – většinou vysoká lámavost kostí a jejich deformace Léčba – nelze (posílení kostí a svalů)

Osteogenesis imperfecta

Choroby gonozomálně dědičné recesivní Hemofilie (1 : 1500) Porucha srážlivosti krve Různé druhy, stupně závažnosti Mutace na chromozomu X (pouze u mužů, ženy přenašečky) Léčba – podávání léků obsahující srážecí faktory, léky zastavující fybrynolízu,..

Choroby gonozomálně dědičné recesivní Daltonismus (muži 8%, ženy 0,5%) Různý stupeň barvosleposti (velmi mírná až úplná) Častější u mužů než u žen Většinou vada lokalizovaná na chromozomu X

Daltonismus The numeral "74" should be clearly visible to viewers with normal color vision. Viewers with dichromacy or anomalous trichromacy may read it as "21", and viewers with achromatopsia may not see numbers.

Daltonismus 2

Daltonismus 6

Daltonismus 42