autozomálních chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů X, Y

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
BRONCHOSKOPIE Vlasta Urbánková.
Advertisements

DĚDIČNÉ CHOROBY.
Preimplantační genetická diagnostika
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA Vyšetření párů s poruchou reprodukce Renata Gaillyová LF MU 2007.
ZL- LF MU 10 / 2008/9 Renata Gaillyová
Užití fragmentové analýzy a multiplex PCR s vícebarevným fluorescenčním značením k detekci nejčastějších mutací u dědičných neuropatií (HMSN). P. Seeman,
Prim. MUDr. Vladimír Gregor
Choroby gonozomálně dědičné recesivní
MUTACE.
Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4
Genetické inženýrství. Co to je? Genetické inženýrství je soubor technik, které slouží k izolaci, modifikaci, rozmnožování a rekombinaci genů z různých.
Genetika.
ŠABLONA: III/2 – Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT
Downův a Edwardsův syndrom
Klíčová slova Aneuploidie: monozomie, trizomie, polyploidie: triploidie, tetraploidie, Downův sy, Edwardsův sy, Patauův sy, Turnerův sy, Klinefelterův.
Preimplantační genetická diagnostika Oddělení lékařské genetiky FN Brno Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity v Brně.
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace
Využití cytogenetických metod v reprodukční medicíně
ŠkolaStřední průmyslová škola Zlín Název projektu, reg. č.Inovace výuky prostřednictvím ICT v SPŠ Zlín, CZ.1.07/1.5.00/ Vzdělávací.
Preventivní postupy v lékařské genetice
Inspirováno přednáškou Doc. MUDr. Ondrejčáka, CSc.
První prenatální diagnostika u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A v ČR. P. Seeman 1, M. Čtvrtečková 1, A. Lipková 2 1-Klinika dětské neurologie 2. LF UK.
Prenatální diagnostika
F.I.S.H. hotovo.
SÉROLOGICKÉ REAKCE reakce mezi antigenem a protilátkou význam in vivo
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2013.
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA
DNA diagnostika.
Genetické poradenství
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Genetické poradenství
Lékařská genetika a gynekologie a porodnictví 2010
Vrozené chromosomové aberace
Praktikum z genetiky rostlin JS Genetické mapování mutace lycopodioformis Arabidopsis thaliana Genetické mapování genu odolnosti k padlí.
GENETICKÉ VADY.
Vrozené chromosomové aberace Mikrocytogenetika
Vrozené chromosomové aberace
Genetické poruchy - obecně
MUTACE náhodné nevratné změny genetické informace návrat do původního stavu je možný jen další (zpětnou) mutací jediný zdroj nových alel ostatní zdroje.
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch.
Analýza volné fetální DNA Iveta Valášková. Zdroje fetální DNA Invazivní výkony –amniové fibroblasty – při amniocentéze 0,5-1% riziko spontánních potratů,
Cystická fibróza Soňa Kundová, Lucie Lžičařová, Lenka Tomanová, Anna Kutíková, Lucia Macková.
CELIAKIE V ULTRAZVUKOVÉM OBRAZE Vavříková M., Bartušek D., Hustý J. Radiologická klinika FN Brno Lékařská fakulta MU Brno.
Domácí CRP test Celostátní konference manažerek domácí péče Luděk Ogoun – HARTMANN-RICO a.s. Deštné v Orlických Horách
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA Renata Gaillyová LF MU 10/2006.
Současný stav klinické genetiky a její perspektivy v klinické medicíně.
Genetika člověka (C) Mgr. Martin Šmíd.
Klinický popis projevů
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA
QF-PCR v prenatální diagnostice častých aneuploidií - naše pětileté zkušenosti . M. Putzová & GENNET.
Prenatální diagnostika
Genetika Přírodopis 9. r..
Syndrom Patau Vypracovali: Radek Bárta Jakub Rouchal
Syndrom Patau Pavol Rendek, Markéta Couralová, Veronika Tomášková, Lucie Moťková, Alžběta Moravová Skupina 16 - pediatři.
Edwardsův syndrom.
NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:
Preventivní přístupy lékařské genetiky Primární a sekundární genetická prevence. Indikace k prenatálnímu vyšetření, metody odběru a konečného hodnocení.
VY_32_INOVACE_19_28_Genetika
Direct PCR Přímá kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (direct QF-PCR) prenatální i postnatální detekce trizomie.
Užití fragmentové analýzy a multiplex PCR s vícebarevným fluorescenčním značením k detekci nejčastějších mutací u dědičných neuropatií (HMSN). P. Seeman,
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014.
Edwardsův syndrom trisomie 18
Vývoj sexuality a sexuální identita
genetická informace jako „vstupenka“ do 21. století
genetická informace jako „vstupenka“ do 21. století
Genetika.
Genetika.
Vrozené chromosomové aberace Mikrocytogenetika
Prenatální diagnostika
Digitální učební materiál
Transkript prezentace:

autozomálních chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů X, Y Prenatální QF-PCR Kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (QF-PCR) představuje metodu vhodnou k rychlé diagnostice nejčastějších aneuploidií a umožňuje okamžitý management patologických těhotenství. do 24 hodin po odběru biologického materiálu plodu je provedena diagnostika autozomálních chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů X, Y a jsou detekována dědičná onemocnění Down, Edward, Patau, Kleinfelter a Turnerův syndrom.