Mutace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek mutacionismus typy mutací Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek Mutacionismus (Hugo De Vries, pupalka -polyploidie) typy mutací Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Rozdělení mutací Rozdíl mezi mutací a poškozením DNA Příčiny vzniku (spontánní, indukované) Mechanismus vzniku (poruchy replikace, poruchy meiosy…) Vliv na biologickou zdatnost (výhodné, nevýhodné…) Fyzická podstata (delece, inserce…)

Párování obvyklých tautomerů Párování vzácnějších tautomerů thymin adenin guanin thymin (enol) cytosin guanin adenin (imino) cytosin

Rozdělení mutací Rozdíl mezi mutací a poškozením DNA Příčiny vzniku (spontánní, indukované) Mechanismus vzniku (poruchy replikace, poruchy meiosy…) Vliv na biologickou zdatnost (výhodné, nevýhodné…) Fyzická podstata (delece, inserce…)

Fyzická podstata Bodové Řetězcové substituce, inserce delece transice, transverse záměnové, synonymní, nesmyslné Řetězcové inserce, duplikace, delece, translokace, inverse

Role inversí při speciaci b c d e f g a b f e d c g a b c d e f g b a f e d c g a b c d e f b a g c d e f g b) a b c d e f g b a f e d c g a b c d e f g g c d e f b a g c d e f g a b c d e f b a

Fyzická podstata Bodové Řetězcové Chromosomové Genomové substituce, inserce delece transice, transverse záměnové, synonymní, nesmyslné Řetězcové inserce, duplikace, delece, translokace, inverse Chromosomové Genomové aneuploidie, monosomik, trizomik, polyploidie, autopolyploidizace, alopolyploidizace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací Mutacionismus (adaptace vs „adoptace“) Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Nenáhodnost mutací Horká místa Závislost na umístění v genomu rozdíly ve frekvenci vzniku mutací rozdíly v pravděpodobnosti fixace Závislost na umístění v genomu kontinuálně a diskontinuálně replikovaný řetězec (5’->3’, Okazakiho fragmenty) plus a mínus řetězec poloha nukleosomů

Frekvence mutací změny ve frekvenci mutací v čase závislost na vnějších podmínkách (SOS reakce) pohlavní rozdíly ve frekvenci mutací Hypotézy pokusných králíků a odpadkového koše role mutátorů evoluční optimalizace frekvence mutací

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Replikovací test

Fluktuační test

Výsledek fluktuačního testu

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsovské mutace (John Cairns, laktáza) cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace (Trypanosoma, Leishmania, protilátky) Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Zrání afinity protilátek B Y F T Y T MHC II TCR IgM antigen peptid T-lymfocyt B-lymfocyt F-D buňka F F F Y Y Y Y Y Y B Y B Y Y B Y Y Y B Y Y Y Y Y Y Y Y B T B Y Y Y Y Y Y Y Y T T B T B Y Y Y Y Y Y Y Y Y B T T B T Y Y Y Y Y Y Y Y B Y B Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y B B B Y Y Y Y B Y Y Y Y

Zrání afinity protilátek II mutageneze mutageneze transkripce transkripce translace translace reparace replikace mutageneze mutageneze reparace replikace reparace replikace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Dědění získaných vlastností u organismů bez Weismannovské bariery

Dědění získaných vlastností transplantace ♀ ♂ tolerizování transplantace ♀ ♂ transplantace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Obsah Mutace jakožto zdroj evolučních novinek typy mutací mutacionismus Nenáhodnost mutací co do místa, času a frekvence Nenáhodnost co do směru fluktuační test Cairnsonovské mutace cílené mutace Bariery lamarckistické evoluce zpětný tok informace od proteinů k DNA weismannovská bariera epigeneze Makromutace

Závěry Mutace jsou na úrovni druhu zdrojem evolučních novinek Mutace nejsou náhodné co do místa, času a frekvence vzniku Mutace jsou náhodné co do svého směru Existují specifické mechanismy umožňující organismu mutovat cíleně Ani cílené mutace by nestačily pro fungování lamarckistické evoluce Makromutace mají zřejmě jen malý význam v evoluci adaptivních vlastností