Struktura genomu a jeho interakce s prostředím MUDr. Michal Jurajda, Ph.D.
Genom – kompletní genová výbava organismu Základní pojmy Genom – kompletní genová výbava organismu Gen – úsek řetězce DNA přepisovaný do RNA, včetně předcházejících, následných a vložených úseků nezbytných pro realizaci genetické informace. Lokus – místo, které zaujímá určitý gen na chromozomu Alela – konkrétní forma genu ÚPF LF MU
Základní pojmy – genetika populací Genom – kompletní genová výbava organismu Genofond – souhrn všech alel všech genů v určité populaci ÚPF LF MU
Realizace genetické informace Genotyp – konkrétní kombinace alel genů u určitého jedince Fenotyp – projev daného genotypu daný vlivem okolního prostředí ÚPF LF MU
Organizace genomu Definujte zápatí - název prezentace / pracoviště
DNA deoxyribonukleová kyselina Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU
Dvoušroubovice složená ze dvou antiparalelních vláken Molekula DNA Dvoušroubovice složená ze dvou antiparalelních vláken Jeden chromozóm obsahuje jednu dvoušroubovici DNA ÚPF LF MU
DNA deoxyribonukleová kyselina Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU
Genetický kód ÚPF LF MU
Genetický kód je univerzální Všechny živé organismy na Zemi sdílí stejný genetický kód Genetický kód je „degenerovaný“, redundantní Tripletů je více (64) než kódovaných aminokyselin (22) + STOP kodon Kodony kódující stejnou AK se obvykle liší na třetí pozici ÚPF LF MU
DNA deoxyribonukleová kyselina Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU
Semikonzervativní replikace Jedno vlákno pochází z mateřské molekuly DNA, druhé je syntetizováno ÚPF LF MU
DNA deoxyribonukleová kyselina Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU
Přepis a překlad genetické informace (transkripce a translace Kódující a templátové vlákno Přepis do RNA – stejný „jazyk“ tripletů Překlad do „jazyka“ AK ÚPF LF MU
3´ 5´ DNA 3´ 5´ RNA 5´ 3´ Transkripce RNA transkript 5´ 1 I 2 I 3 I 4 Kódující vlákno 3´ 5´ DNA Promotor Exon 1 Intron 1 E2 I 2 E 3 I 3 Exon 4 3´ 5´ templátové vlákno RNA 5´ 3´ Transkripce RNA transkript 5´ 1 I 2 I 3 I 4 3´ 5´UTR Processing (capping, adice poly A, splicing) 1 4 AAAAAn Zralá mRNA Cap 2 3 3´UTR 5´UTR Translace 1 2 3 4 Protein NH2 COOH
DNA deoxyribonukleová kyselina Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU
Vyšší organizace struktury DNA v buňce ÚPF LF MU
Vyšší organizace struktury DNA v buňce ÚPF LF MU
Vyšší organizace struktury DNA v buňce Histony Scaffold proteiny Chromozóm interfázový Chromozom metafázový ÚPF LF MU
Karyotyp ÚPF LF MU
DNA deoxyribonukleová kyselina Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU
Epigenetické modifikace DNA Modifikace DNA, které neovlivňují pořadí bází v molekule DNA Methylace a acetylace Vliv na realizaci genetické informace ÚPF LF MU
Vlivy zevního prostředí Mutace Epigenetické změny ÚPF LF MU
Mutace Změna pořadí bází v DNA ÚPF LF MU
Methylace a acetylace DNA a histonů Přenosné z generace na generaci Epigenetické změny Methylace a acetylace DNA a histonů Přenosné z generace na generaci Vysvětluje genomic imprinting Angelman syndrom a Prader-Willi syndrom Darvinismus x lamarckismus ÚPF LF MU