GENETICKÝ KÓD, GENY, GENOM

VÝZNAM GENŮ V MEDICÍNĚ Příklad: Geny: geny pro červený a zelený opsin Porucha: barvoslepost (červeno-zelená) (daltonismus)

Fig. 5-17 Normal individuals (A) have one red gene and one to several green genes. Unequal crossover causes normal variation in the number of green genes (B). Unequal crossover can produce a green dichromat with no green genes (deuter-anopia).

GENETICKÝ KÓD, GENY, GENOM: Genetická informace Genofor Chromozómy a plazmidy Genetický kód Kodon Vlastnosti genetického kódu Gen Funkce genu Struktura genu Negenová DNA Genom

GENETICKÁ INFORMACE: Genetická informace buňky: vnitřní informace buňky předávaná z rodičovské buňky na dceřinou buňku, informace o struktuře a fungování buňky Nezbytné vlastnosti genetické informace: trvalá a dostatečně stabilní na druhé straně schopnost změny v průběhu evoluce schopnost reprodukce snadno dostupná k realizaci (expresi)

GENOFOR: Genofor: nositel genetické informace DNA (kyselina deoxyribonukleová) je genoforem buněk. [FIG.] [FIG.] RNA (kyselina ribonukleová) může být genoforem u některých typů virů. [FIG.]

GENOFOR: Genofor: nositel genetické informace DNA (kyselina deoxyribonukleová) je genoforem buněk. [FIG.] [FIG.] RNA (kyselina ribonukleová) může být genoforem u některých typů virů. [FIG.]

CHROMOZÓMY A PLAZMIDY: DNA v buňce: Chromozómy (velké množství obsažené genetické informace) [FIG.] Plazmidy (malé množství obsažené genetické informace) Plazmidy: cytoplazmatické genofory nesou genetickou informaci nezbytnou pro fungování buňky (životně nezbytná genetická informace je v chromozómech) Plazmidy se nacházejí většinou u prokaryontních buněk. Prokaryontní plazmid: cirkulární dvouvláknová DNA, 1,5-200x103 párů bazí [FIG.]

CHROMOZÓMY A PLAZMIDY: DNA v buňce: Chromozómy (velké množství obsažené genetické informace) [FIG.] Plazmidy (malé množství obsažené genetické informace) Plazmidy: cytoplazmatické genofory nesou genetickou informaci nezbytnou pro fungování buňky (životně nezbytná genetická informace je v chromozómech) Plazmidy se nacházejí většinou u prokaryontních buněk. Prokaryontní plazmid: cirkulární dvouvláknová DNA, 1,5-200x103 párů bazí [FIG.]

Typy prokaryontních plazmidů: F (fertilní) plazmidy: konjugace bakterií (výměna genetické informace) R (rezistence) plazmidy: rezistence k antibiotikům a k chemoterapeutikům. Col plazmidy: produkce proteinů kolicinů (koliciny zabíjejí jiné bakterie)

GENETICKÝ KÓD: Genetická informace je v příslušném vláknu DNA (podobně i v RNA) uložená v pořadí jednotlivých bází (A, G, C, T). [FIG.] Genetická informace buňky kóduje pořadí aminokyselin (primární struktura) proteinů buňky. Pořadí bází v DNA určuje pořadí aminokyselin v příslušném proteinu. Genetický kód: pravidlo, podle kterého se určité sekvenci bází přiřazuje příslušná aminokyselina.

GENETICKÝ KÓD: Genetická informace je v příslušném vláknu DNA (podobně i v RNA) uložená v pořadí jednotlivých bází (A, G, C, T). [FIG.] Genetická informace buňky kóduje pořadí aminokyselin (primární struktura) proteinů buňky. Pořadí bází v DNA určuje pořadí aminokyselin v příslušném proteinu. Genetický kód: pravidlo, podle kterého se určité sekvenci bází přiřazuje příslušná aminokyselina.

KODON: Jednu aminokyselinu vždy určuje sekvence 3 bází. → Genetický kód je tripletový. Triplet bází: kodon V organismech se běžně vyskytuje 20 aminokyselin, které jsou kódované. [FIG.] 4 báze (A, G, C, T) → 64 (43) kombinací tripletů (kodonů) 61 tripletů: kódují aminokyseliny kodon pro methionin zároveň funguje jako iniciační kodon 3 triplety: fungují jako stop kodony [FIG.]

KODON: Jednu aminokyselinu vždy určuje sekvence 3 bází. → Genetický kód je tripletový. Triplet bází: kodon V organismech se běžně vyskytuje 20 aminokyselin, které jsou kódované. [FIG.] 4 báze (A, G, C, T) → 64 (43) kombinací tripletů (kodonů) 61 tripletů: kódují aminokyseliny kodon pro methionin zároveň funguje jako iniciační kodon 3 triplety: fungují jako stop kodony [FIG.]

VLASTNOSTI GENETICKÉHO KÓDU: Genetický kód je univerzální. Genetický kód je degenerovaný (redundantní). 61 tripletů kóduje pouze 20 aminokyselin. 1 aminokyselina je kódovaná 1 kodonem (methionin, tryptofan) až 6 kodony (leucin, serin, arginin). [FIG.] 3 možnosti čtení sekvence tripletů: čtecí rámec [FIG.]

VLASTNOSTI GENETICKÉHO KÓDU: Genetický kód je univerzální. Genetický kód je degenerovaný (redundantní). 61 tripletů kóduje pouze 20 aminokyselin. 1 aminokyselina je kódovaná 1 kodonem (methionin, tryptofan) až 6 kodony (leucin, serin, arginin). [FIG.] 3 možnosti čtení sekvence tripletů: čtecí rámec [FIG.]

GEN: Gen: úsek DNA (popř. RNA), který kóduje jeden polypeptidický řetězec (protein) nebo jeden řetězec RNA (rRNA, tRNA). Většina genů má stálé místo (genový lokus) v sekvenci DNA příslušného chromozómu. [FIG.] [FIG.]

Figure 7-11 Some genes are transcribed using one DNA strand as a template, whereas others are transcribed using the other DNA strand.

FUNKCE GENU: Strukturní geny: kódují proteiny. Geny pro RNA: kódují RNA, která nefunguje jako předloha pro translaci (rRNA, tRNA). Regulační oblasti genu (promotor): nekódují proteiny ani RNA a nejsou přepisovány. Vážou se na ně specifické molekuly, které regulují expresi genu. [FIG.]

STRUKTURA GENU: Prokaryontní gen: obsahuje pouze nepřerušovanou sekvenci DNA, která kóduje příslušný polypeptidický řetězec. Eukaryotní gen: obsahuje kódující sekvence DNA (exony), které jsou přerušované nekódujícími sekvencemi (introny). Lidský gen obsahuje přibližně 3x104 párů bází. [FIG.] [FIG.]

NEGENOVÁ DNA: Regulační oblasti: účastní se regulace exprese. Repetitivní sekvence: vysoce variabilní („DNA fingerprinting“). [FIG.] Pohyblivé elementy (transpozony): nemají stálou pozici v sekvenci DNA. Pseudogeny: geny, které nahromaděním mutací ztratily funkci.

NEGENOVÁ DNA: Regulační oblasti: účastní se regulace exprese. Repetitivní sekvence: vysoce variabilní („DNA fingerprinting“). [FIG.] Pohyblivé elementy (transpozony): nemají stálou pozici v sekvenci DNA. Pseudogeny: geny, které nahromaděním mutací ztratily funkci.

GENOM: Genom: kompletní soubor DNA buňky (organismu). [FIG.] Genom prokaryontní buňky: chromozóm + příp. plazmidy. Genom eukaryontní buňky: jaderné chromozómy + mitochondriální chromozóm + chloroplastový chromozóm (v případě rostlin) + příp. plazmidy (v některých případech). Lidský genom (haploidní sada) obsahuje přibližně 25 000 genů. [FIG.] [FIG.]

GENOM: Genom: kompletní soubor DNA buňky (organismu). [FIG.] Genom prokaryontní buňky: chromozóm + příp. plazmidy. Genom eukaryontní buňky: jaderné chromozómy + mitochondriální chromozóm + chloroplastový chromozóm (v případě rostlin) + příp. plazmidy (v některých případech). Lidský genom (haploidní sada) obsahuje přibližně 25 000 genů. [FIG.] [FIG.]

LITERATURA: Alberts B. et al.: Essential Cell Biology. Garland Science. New York and London, pp. 171­-192, 2010