NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK: GYMNÁZIUM JOSEFA JUNGMANNA, LITOMĚŘICE, Svojsíkova 1, příspěvková organizace ČÍSLO PROJEKTU: CZ.1.07/1.5.00/34.1082 NÁZEV MATERIÁLU: VY_32_INOVACE_6C_5_Autozomalni choroby zpusobene genomovými či chromozomovymi mutacemi TÉMA SADY: Genetika II. ROČNÍK: 4.ročník, oktáva DATUM VZNIKU: říjen 2013 AUTOR: Markéta Fialová

Anotace prezentace je určena pro výuku genetiky v hodinách biologie a biologického semináře ve 3. a 4.ročníku gymnázia (a odpovídajících ročnících víceletého gymnázia) v prezentaci se studenti seznámí s nejčastějšími autozomálními chorobami způsobenými genomovými či chromozomovými mutacemi prezentace je v závěru doplněna krátkým opakováním klíčová slova: polyploidie, aneuploidie, delece, deficience, inzerce, duplikace, translokace, fragmentace, Downův syndrom, translokační forma Downova syndromu, mozaiková forma Downova syndromu, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, DiGeorgův syndrom

AUTOZOMÁLNÍ CHOROBY ZPŮSOBENÉ GENOMOVÝMI ČI CHROMOZOMOVÝMI MUTACEMI

Genomové mutace mění se počet chromozomů v buňkách a)polyploidie - dochází ke znásobení sady chromozomů př.triploidie-3n; tetraploidie-4n -využívá se při šlechtění rostlin (polyploidní rostliny jsou zpravidla větší) -u člověka neslučitelné se životem b)aneuploidie - zvýšen nebo snížen určitý počet chromozomů př.trisomie-2n+1; monosomie-2n-1 →vždy je příčinou méně či více závažných poruch

Chromozomové mutace (aberace) mění se struktura chromozomu a) delece- ztráta vnitřní části chromozomu b) deficience- ztráta koncové části chr. c) inverze- převrácení úseku chromozomu d) duplikace- zdvojení části chromozomu e) translokace- přemístění části chromozomu na chromozom jiný f) fragmentace- rozpad chromozomu na více částí

Příklady chorob u člověka: Downův syndrom translokační forma Downova syndromu mozaiková forma Downova syndromu Edwardsův syndrom Patauův syndrom DiGeorgův syndrom

Downův syndrom nápadně široký, knoflíkovitý nos aneuploidie, trisomie 21. chromozomu (93% z postižených D.s.) šikmý (mongoloidní) směr očních štěrbin nápadně široký, knoflíkovitý nos trvale pootevřená ústa, nápadně velký jazyk krátké a široké ruce, krátké prsty, „opičí rýha“ na dlani“; velká mezera mezi palcem a prsty na noze výrazná mentální retardace, IQ nejčastěji mezi 25-50 u většiny neplodnost časté srdeční vady

Méně časté formy Downova syndromu Translokační forma Mozaiková forma na chromozomu 14 je translokován třetí 21 chromozom asi 4% postižených D.s. projevy stejné trisomií jsou postiženy pouze některé buňky asi 3% postižených míra postižení závisí na množství trisomických buněk

Chlapec s Downovým syndromem a jeho karyotyp

Translokační forma D.s.; na chromozom 14 je translokován třetí chromozom 21

Edwardsův syndrom trisomie 18. chromozomu míra přežití pacientů je velice nízká; téměř polovina plodů zemře v děloze; jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije svůj první rok života; jsou výjimky dožívající se více let (český film z r. 2010 Zachraňte Edwardse) nízká porodní váha malá, často deformovaná hlava, malé čelisti a malá ústa, problémy s příjmem potravy srdeční a dýchací obtíže (nejčastější příčina úmrtí) opožděný růst

www.genetikapardubice.cz

Patauův syndrom trisomie 13.chromozomu průměrná doba přežití činí asi 2 měsíce; 50 % pacientů umírá během prvního měsíce života malá hlava, nerozdělení mozkových hemisfér oči velmi blízko u sebe; nebo pouze jedno oko; nebo úplně chybí malá spodní čelist rozštěpy rtů i patra srdeční vady polydaktylie

www.genetikapardubice.cz

DiGeorgův syndrom delece malých částí dlouhých ramének chromozomu 22 omezený vývoj (až úplná absence) brzlíku a příštítných tělísek poruchy imunity (nedostatek T-lymfocytů) porucha metabolismu vápníku (nedostatek parathormonu) rozštěp patra možnost transplantace kostní dřeně srdeční a rozštěpové vady možné řešit chirurgicky (těžké vrozené srdeční vady, nutné operovat ihned po narození) častá i mentální retardace

Karyotyp potraceného plodu; těžké vrozené vývojové vady neslučitelné se životem; triploidie

OPAKOVÁNÍ

1) K obrázku přiřaďte příslušné onemocnění Edwardsův syndrom Patauův syndrom Downův syndrom DiGeorgeův syndrom

2)K obrázku přiřaďte příslušné onemocnění DiGeorgův syndrom Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom

3)K jaké genetické odchylce dochází u Downova syndromu?

4)Mohou mít genomové mutace i pozitivní význam? Vysvětlete.

5)Vysvětlete, k čemu dochází při translokační formě chromozomových mutací.

Správné odpovědi: Patauův syndrom. Edwardsův syndrom. Trisomie 21 chromozomu. Polyploidie u rostlin, větší rozměry, větší výnosy. Přemístění části chromozomu na chromozom jiný.

Zdroj KOČÁREK, Eduard. Genetika. Praha: Scientia, 2008, ISBN 978-80-86960-36-4. JELÍNEK, Jan; ZICHÁČEK, Vladimír. Biologie pro gymnázia. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2006, ISBN 80-7182- 217-5.