EDWARDSŮV SYNDROM Adam Dziacky Anna Chrienová Markéta Chytilová Lucia Janíčková Kateřina Juráková Karin Kádeková http://trisomytalk.com/wp-content/uploads/2013/02/Simon_5.png

90 % postižených umírá do 12 měsíců po narození Edwardsův syndrom je genetická porucha podmíněná trisomií chromozomu 18 s karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 Edwardsův syndrom je neléčitelný Prevalence: cca 1:6000 živě narozených a 1:3000 gravidit 90 % postižených umírá do 12 měsíců po narození

Klinické příznaky Nízká porodní váha Malá hlava, čelist, ústa a nos Rozštepy rtu a patra Ustupující brada Nízko posazené uši Prominující záhlaví Hypoplazie prstů  Sevřené pěsti s překrývajícími se prsty Malformace vnitřních orgánů –  srdeční vady různého rozsahu Problémy v přijímání potravy Obtížné dýchání Opožděný růst Těžká psychomotorická retardace, opožděný duševní vývoj http://genmed.yolasite.com/resources/Edwards%20Syndrome%20(GDCBG).JPG

http://www. szsbajkalska http://www.szsbajkalska.sk/data/01/projekty/2011_2012/pilots/zivot_zo_skumavky/geneticke_modifikacie_genomove_mutacie.html

Genetické příčiny karyotyp 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 možné příčiny: aberace vzniklá de novo na základě meiotické nondisjunkce - porucha rozchodu páru chromozomu v anafázi meiózy I nebo II, častěji u vajíčka mozaiková forma (5 %) na základě nondisjunkce v časném postzygotickém mitotickém dělení translokační forma; parciální trizomie (2 %) - rodič nese balancovanou aberaci chromozomu

http://bio3400. nicerweb. com/Locked/media/ch08/08_01-nondisjunction http://bio3400.nicerweb.com/Locked/media/ch08/08_01-nondisjunction.jpg

Riziko pro příbuzné Dědí se jen zřídka ↑ s rostoucím věkem matky Vzniká zcela náhodně Pravděpodobnost dalšího dítěte s onemocněním nízká (1%) http://www.novinky.cz/zena/deti/216798-trileta-julianka-s-edwardsovym-syndromem-je-malym-zazrakem.html

Prenatalní screening Vyšetření biochemických markerů 1.trimester – 10.-13. týden gravidity PAPP – produkce trofoblastem, vylučování do séra matky, jeho hladina během těhotenství roste Free-beta hCG – do 10. týdne roste a potom opět klesá 2. trimester - triple test AFP-alfafetoprotein – produkovaný žloutkovým váčkem, okolo 13. týždňa i fetálními játry hCG- lidský choriogonadotropin – tvorba hlavně v placentě s vrcholem v 8.-10.týdnu uE3-nekonjugovaný(volný ) estriol – ukazatel fetoplacentární jednotky, stoupá do konca 40. týdne

Integrovaný test -sonografie s biochemickým vyšetrením Ultrazvuk kontrola nuchalní translucence (NT/CRL) a přítomnost nosní kůstky (NB), 13. – 14. týden Integrovaný test -sonografie s biochemickým vyšetrením stanovení PAPP a fβhCG a NT/CRL v 1. trimestru AFP,hCG, PAPP, NT/CRL v 2. trimestru U Edwardsova sydromu jsou tyto parametry snížené a materiálem je krevní sérum matky http://www.iam.fmph.uniba.sk/web/genetika/stranky/andrea/vedelisteze5.html

Invazivní prenatální diagnostika screeningově pozitivní ženy amniocentéza - odběr plodové vody, z buněk vyšetrení chromozomů a určení karyotypu, biochemické vyšetrení s hodnocením hladiny AFP (17.-18- týden gravidity) případně odběr choriových klků – kultivace buněk choria, (mezi 10.-14. dnem) kordocentéza - punkce pupečníku, vyšetrení karyotypu (od 18. gestačního týdne) fetoskopia – vyzualizace pomocí fetoskopu a odběr vzorků tkání, (18. – 20. gestační týden) obsolentní

Postnatální vyšetření Na základě symptomatologie Potvrzení cytogenetické vyšetření – určení karyotypu, využívají se leukocyty

Léčba Preventivní opatření Edwardsův syndrom je neléčitelný Neonatologie Resuscitace, chirurgické zákroky Kardiologie VSD, chlopenní vady, koarktace aorty (kardiochirurgický zákrok) PDA (indometacin – uzávěr, PGE1 – patentní) Ostatní Symptomatologická (infekce, gastroenterologie, ortopedie) Preventivní opatření primární : reprodukce v optimálním věku sekundární: prenatální vyšetření karyotypu

Etické a právní aspekty lékař informuje nedirektivně o možnostech vyšetření a diagnostiky, nenutí tato vyšetření podstupovat veškerá vyšetření a případný potrat lze provést jen se souhlasem matky

Zdroje http://edwardsuvsyndrom.webnode.cz/zakladni-informace/jak-vznika/ http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=32 http://emedicine.medscape.com/article/943463-overview http://www.iham.cz/uploads/docs/geneticky_screening.pdf http://www.wikiskripta.eu/index.php/Prenatáln%C3%AD_diagnostika