GENETIKA

CO JE TO GENETIKA?

VĚDA O DĚDIČNOSTI

CO JE TO GENETIKA? VĚDA O DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI ŽIVÝCH ORGANISMŮ

DĚDIČNOST SCHOPNOST ORGANISMŮ PŘEDÁVAT VLOHY (PŘEDPOKLADY) PRO UTVÁŘENÍ VLASTNOSTÍ Z GENERACE NA GENERACI

DĚDIČNOST SCHOPNOST ORGANISMŮ PŘEDÁVAT VLOHY (PŘEDPOKLADY) PRO UTVÁŘENÍ VLASTNOSTÍ Z GENERACE NA GENERACI VEDE KE STÁLOSTI A NEPROMĚNLIVOSTI V GENERACÍCH POTOMCI SE PODOBAJÍ SVÝM RODIČŮM – VŠECHNY DRUHOVÉ A NĚKTERÉ INDIVIDUÁLNÍ VLASTNOSTI

PROMĚNLIVOST (VARIABILITA) OPAČNÁ TENDENCE, ODLIŠNOST JEDINCŮ OD SVÝCH RODIČŮ A NAVZÁJEM OD SEBE PŘÍČINY: - VNITŘNÍ (VLOHY) - VNĚJŠÍ (DANÉ ŽIVOTNÍM PROSTŘEDÍM)

HISTORIE GENETIKY

Za zakladatele genetiky je považován JOHANN GREGOR MENDEL ( ). Při křížení hrachu sledoval 7 dědičných znaků (tvar semen a lusků, zbarvení děloh, květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů). Zjistil, že se nedědí přímo znaky, ale vlohy pro ně a dal za vznik klasické genetice. MENDELOVY ZÁKONY patří k základům genetiky a dodnes mají využití i v medicíně u sledování některých dědičných onemocnění. Ve své době však neměla Mendelova práce žádný ohlas a byla dokonce zapomenuta.

Ke znovuobjevení Mendelovy práce a ke vzniku genetiky dochází až na počátku 20. století. Jsou potvrzena Mendelova zjištění. Mezi další významné vědce patří anglický profesor William Bateson ( ), který jako první použil termín genetika (1906). Dán Wilhelm Johannsen ( ) zase jako první zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp.

Pozornost si zaslouží i Američan Thomas Hunt Morgan ( ) a jeho práce o chromozómech. Jako modelový organismus používal octomilku (Drosophila melanogaster). Přinesl spoustu nových poznatků o genech. Roku 1933 se stal prvním genetikem, který získal Nobelovu cenu.

Klíčovým okamžikem byl objev DNA. Jako nositelka genetické informace byla prokázána již v roce 1944 týmem Američana Oswalda T. Aweryho. Další poznatky ohledně komplementarity bází přinesl Erwin Chargaff. Na jejich práci navazují James D. Watson a Francis H. Crick, kteří roku 1953 předložili strukturní model dvoušroubovice DNA. Roku 1962 se Watson a Crick dočkali Nobelovy ceny.

popsání sekvence lidského genomu (draft roku 2001, kompletní sekvence roku 2003) I v současné době probíhá výzkum, zaměřený zejména na využití znalostí lidského genomu např. v oblasti farmakogenomiky nebo genové terapie. Využívá se stále dokonalejších bioinformatických technologií. Intenzivní výzkum probíhá v oblasti genetiky nádorového bujení. Nových objevů se v oblasti genetiky budeme dočkávat každým dnem... /novinky z genetikywww.genetika.wz.cz/historie

VÝZNAM GENETIKY šlechtitelství – křížení k vytvoření nových plemen a odrůd s výhodnými vlastnostmi – výživa lidstva, krmivo, průmyslové využití mikrobiologický výzkum – průmyslová výroba látek, likvidace odpadů, čištění vod lékařství - genetické poradenství - při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad, výzkum rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí genové manipulace - výživa lidstva (GMP) klonování – rostliny, živočichové, člověk a jeho orgány?

Mezi podobory genetiky patří například: molekulární genetika cytogenetika klasická (Mendelovská) genetika genetika rostlin (bakterií, virů...) populační genetika imunogenetika, onkogenetika, evoluční genetika, a lékařská (klinická) genetika. DĚLENÍ GENETIKY

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY ZNAKY - VLASTNOSTI ORGANISMŮ MORFOLOGICKÉ FUNKČNÍ PSYCHICKÉ

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY ZNAKY - VLASTNOSTI ORGANISMŮ MORFOLOGICKÉ FUNKČNÍ PSYCHICKÉ KVALITATIVNÍ KVANTITATIVNÍ

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY ZNAKY - VLASTNOSTI ORGANISMŮ MORFOLOGICKÉ FUNKČNÍ PSYCHICKÉ KVALITATIVNÍ KVANTITATIVNÍ FENOTYP – SOUBOR VŠECH ZNAKŮ ORGANISMU jedinci téhož druhu mají tytéž znaky, ale v různé formě (kvalitě) a stupni (kvantitě)

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY GENY - DĚDIČNÉ PŘEDPOKLADY - VLOHY PRO URČITÝ ZNAK - NOSITELÉ GENETICKÉ INFORMACE - NEDĚDÍME ZNAKY, ALE VLOHY PRO TYTO ZNAKY - VLÁKNO MOLEKULY DNA, KAŽDÝ ÚSEK (pořadí nukleotidů) NESE INFORMACI PRO URČITÝ ZNAK (pořadí aminokyselin v bílkovině)

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY GENOTYP – SOUBOR GENŮ, KTERÉ SI NESE JEDINEC VE SVÉM GENETICKÉM KÓDU VŠECHNY GENY SE VE FENOTYPU JEDINCE NEMUSÍ PROJEVIT, GENOTYP JE ŠIRŠÍ NEŽ FENOTYP

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY ALELA – FORMA GENU (JEHO KVALITA) PŘ. ALELY GENU PRO STRUKTURU LIDSKÉHO HEMOGLOBINU ALELY PRO KREVNÍ SKUPINY ALELY GENU PRO BARVU OČÍ OCTOMILKY V KAŽDÉ TĚLOVÉ BUŇCE JE 1 GEN ZASTOUPEN 2 ALELAMI (KAŽDÁ ALELA JE ULOŽENA V JEDNOM Z HOMOLOGICKÝCH CHROMOZÓMŮ)

DNA je složená z úseků (GENŮ), nesoucích informaci o určitém znaku (např. barva očí, tvar ušního lalůčku). Stejný gen (např. pro barvu očí) ale může mít různé varianty = ALELY (např. hnědá barva očí, modrá barva očí) ABC Aa DNADNA Stejný GEN, určující barvu očí Různé ALELY stejného genu (A - hnědé oči, a - modré oči)

TYPY GENŮ GENY VELKÉHO ÚČINKU -VELKÝ FENOTYPOVÝ ÚČINEK -PŮSOBÍ JICH MALÉ MNOŽSTVÍ -PODMIŇUJÍ KVALITATIVNÍ ZNAKY -NA JEJICH PROJEVU SE NEPODÍLÍ VNĚJŠÍ PROSTŘEDÍ PŘ. BARVA OČÍ KREVNÍ SKUPINY BARVA KVĚTŮ PRAVÁCTVÍ A LEVÁCTVÍ

TYPY GENŮ GENY MALÉHO ÚČINKU -MALÝ FENOTYPOVÝ ÚČINEK -PŮSOBÍ JICH VELKÉ MNOŽSTVÍ (polygenní systém) -PODMIŇUJÍ KVANTITATIVNÍ ZNAKY -NA JEJICH PROJEVU SE PODÍLÍ VNĚJŠÍ PROSTŘEDÍ PŘ. TĚLESNÁ VÝŠKA A VÁHA INTELIGENCE KREVNÍ TLAK

TYPY GENŮ Podle jejich funkce: Strukturní - kódují strukturu bílkoviny. Regulační - podle nich vytvořené bílkoviny regulují aktivitu strukturních genů, ovlivňují diferenciaci buněk. RNA geny - dle nich se syntetizuje tRNA a rRNA. Podle jejich uložení v buňce: Jaderné Mimojaderné – mitochondrie, plastidy, plazmidy

UČEBNICE BIOLOGIE II STR. 159 – 162

MOLEKULÁRNÍ GENETIKA UČEBNICE BIOLOGIE II STR. 33 – 41 STR. 163 – 168

MOLEKULÁRNÍ GENETIKA GEN – ÚSEK MOLEKULY DNA, NESE INFORMACI PRO POŘADÍ AMINOKYSELIN V BÍLKOVINĚ - V JEDNÉ MOLEKULE DNA JE ULOŽENO VÍCE GENŮ GENETICKÁ INFORMACE JE ULOŽENA PODLE URČITÉHO PRAVIDLA = GENETICKÝ KÓD GENETICKÝ KÓD – SYMBOLY PODLE DUSÍKATÝCH BÁZÍ V MOLEKULE DNA – A, C, T, G, (U)

DNA PRAVOTOČIVÁ DVOUŠROUBOVNICE 2 POLYNUKLEOTIDOVÉ ŘETĚŽCE SPOJENÉ VODÍKOVÝMI MŮSTKY MEZI BÁZEMI NA ZÁKLADĚ KOMPLEMENTARITY (DOPLŇKOVOSTI)

NUKLEOTID ZÁKLADNÍ STAVEBNÍ JEDNOTKA NK FOSFÁT – KYSELINA TRIHYDROGENFOSFOREČNÁ DUSÍKATÁ BÁZE A – ADENIN G – GUANIN C – CYTOSIN T – THYMIN (U – URACIL) 5-TI UHLÍKATÝ CUKR DEOXYRIBÓZA (RIBÓZA)

KOMPLEMENTARITA BÁZÍ

GENETICKÝ KÓD TROJICE NUKLEOTIDŮ (TRIPLET, KODÓN) KÓDUJE 1 AMINOKYSELINU V BÍLKOVINĚ POŘADÍ NUKLEOTIDŮ (TRIPLETŮ) URČUJE POŘADÍ AMINOKYSELIN = PRIMÁRNÍ STRUKTURA BÍLKOVINY

GENETICKÝ KÓD (STR. 165)

KÓDOVÁNÍ AMINOKYSELIN 4 BÁZE – 20 AMINOKYSELIN 1 AMINOKYSELINA – TRIPLET (TROJICE BÁZÍ) POČET MOŽNÝCH TRIPLETŮ: V´(3,4) = 4 3 = 64 MOŽNOSTÍ NĚKTERÉ AMINOKYSELINY JSOU KÓDOVÁNY I VÍCE TRIPLETY (VIZ TABULKA)

PŘENOS GENU (VZNIK BÍLKOVIN = PROTEOSYNTÉZA) Z RODIČE NA POTOMKA, TJ. Z MATEŘSKÉ BUŇKY NA DCEŘINNOU PŘI MITOTICKÉM DĚLENÍ BUŇKY DOCHÁZÍ K: 1.REPLIKACI (ZDVOJENÍ) DNA 2.EXPRESI GENU – PŘEVOD GENET. INGORMACE Z DNA DO FENOTYPOVÉHO ZNAKU NOVÉHO ORGANISMU a) TRANSKRIPCE (PŘEPIS) GENU b) TRANSLACE (PŘEKLAD) GENU

1. REPLIKACE (ZDVOJENÍ) DNA

VLÁKNA SE ODDĚLÍ (ZPŘETRHÁNÍ VODÍKOVÝCH MŮSTKŮ MEZI BÁZEMI) NA ZÁKLADĚ KOMPLEMENTARITY SE ŘADÍ NOVÉ VLÁKNO Z JEDNOTLIVÝCH DEOXYRIBONUKLEOTIDŮ PODLE MATRICE VLÁKNA MATEŘSKÉHO SPOJUJE ENZYM DNA-POLYMERÁZA V JÁDŘE, MITOCHONDRIÍCH, PLASTIDECH A PLAZMIDECH PŘI DĚLENÍ

2. EXPRESE GENU a)TRANSKRIPCE (PŘEPIS) GENU PŘIPOMÍNÁ REPLIKACI DNA VLÁKNA DNA SE DOČASNĚ ODDĚLÍ, JEDNO SLOUŽÍ JAKO MATRICE (ŠABLONA) PRO SYNTÉZU mRNA VZNIKNE mRNA PODLE MATRICE DNA (ENZYM RNA-POLYMERÁZA), ODDĚLÍ SE VLÁKNA DNA SE OPĚT SPOJÍ

mRNA messenger RNA neboli informační místo báze T obsahuje bázi U (A-U), je jednovláknová, komplementární k DNA přenáší informaci o pořadí tripletů v genu do pořadí aminokyselin v bílkovině (podle ní budou vznikat bílkoviny) vzniká v jádře, odtud přechází do cytoplazmy a napojuje se na ribozómy (místo vzniku bílkovin = proteosyntézy)

2. EXPRESE GENU b) TRANSLACE (PŘEKLAD) GENU Z mRNA DO POŘADÍ AMINOKYSELIN V BÍLKOVINĚ mRNA SE DOČASNĚ NAVÁŽE NA RIBOZÓM, PODLE JEJÍCH TRIPLETŮ (KODÓNY) JSOU ŘAZENY JEDNOTLIVÉ AMINOKYSELINY mRNA NEUMÍ AMINOKYSELINY ROZEZNAT AMINOKYSELINY JSOU NAPOJOVÁNY NA tRNA, KTERÁ NESE ANTIKODÓN K mRNA

POZN.: Na stavbě ribozómu se kromě bílkovin podílí 3. typ RNA – rRNA (ribozomální RNA) – vzniká v jadérku

tRNA transferová RNA neboli přenosová vzniká v jádře podle DNA, přítomna v cytoplazmě přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky (ribozómy) tvar trojlístku nese antikodón k mRNA kodón pro připojení aminokyseliny po připojení aminokyseliny do bílkovinného řetězce se opět uvolní

celý proces přenosu genu = PROTEOSYNTÉZA (VZNIK BÍLKOVIN)