Morfologický kvíz – kasuistiky D. Mikulenková, *M. Matýšková ÚHKT Praha, *OKHFN Brno Harrachov 2015

Pacient č. 1 26 – letá pacientka přijatá pro krvácivé projevy (kůže) V anamnéze před 5 lety léčena pro AL Krevní obraz: WBC 10,2 x 109 /l HGB 78 g/l PLT 35 x 109 /l Harrachov 2015

Otázka č. 1 – Diagnóza? PML/RARA pozitivní akutní leukemie Akutní myeloidní leukemie s dysplastickými rysy Reaktivní změny granulocytů při infekci RCMD Harrachov 2015

Harrachov 2015

Pacient č. 2 68 – letý pacient Krevní obraz: WBC 50,4 x 109 /l RBC 3,2 x 1012/l HGB 99 g /l MCV 96,7 fl PLT 135 x 109 /l LYMFO 41 x 109 /l Harrachov 2015

Pacient č. 2 Aspirát kostní dřeně: buněčně středně bohaté nátěry trilineární hematopoeza hyperplastická erytropoeza (58%) patologická lymfocytóza (26%) Nátěr aspirátu kostní dřeně Harrachov 2015

Pacient č. 2 Nátěr periferní krve Nátěr aspirátu kostní dřeně Harrachov 2015

Pacient č. 2 Hyperplastická erytropoeza (58%) 63% ringsideroblastů Hyperplastická erytropoeza (58%) PAS pozitivní erytroblasty patologický výsledek barvení železa Harrachov 2015

Otázka č. 2 - Diagnóza? koincidence B-CLL/SCL a MDS typu RARS koincidence B-CLL/SCL a hemolytické formy anémie (AIHA) koincidence B-CLL/SCL a sideropenická anémie koincidence B-CLL/SCL a megaloblastová anémie Harrachov 2015

Otázka č. 2 - Diagnóza? koincidence B-CLL/SCL a MDS typu RARS koincidence B-CLL/SCL a hemolytické formy anémie (AIHA) koincidence B-CLL/SCL a sideropenická anémie koincidence B-CLL/SCL a megaloblastová anémie Harrachov 2015

Pacient č. 3 35 - letá pacientka Krevní obraz: s anamnézou zvracení, horeček a závratí Krevní obraz: WBC 13 x 109 /l RBC 2,7 x 109 /l HGB 81 g/l PLT 12 x 109 /l Harrachov 2015

Otázka č. 3 - Diagnóza? Autoimunitní hemolytická anémie Tepelně poškozené erytrocyty MAHA při TTP Nelze stanovit Harrachov 2015

Otázka č. 3 - Diagnóza? Autoimunitní hemolytická anémie Tepelně poškozené erytrocyty MAHA při TTP – 5,1% fragmentocytů, protilátky proti ADAMTS13 Nelze stanovit Harrachov 2015

Mikroangiopatická hemolytická anémie (MAHA, TMA) Trombocytopenie + hemolytická Coombs negativní anémie Mechanicky poškozené erytrocyty (fragmentocyty) = schistocyty + keratocyty + mikrosférocyty Doporučení ČHS z r. 2014: Schistocyty – identifikace, kvantifikace a diagnostický přínos Harrachov 2015

Otázka č. 3 - Diagnóza? Autoimunitní hemolytická anémie Tepelně poškozené erytrocyty TTP Nelze stanovit Harrachov 2015

Otázka č. 3 - Diagnóza? Autoimunitní hemolytická anémie Tepelně poškozené erytrocyty TTP Nelze stanovit Harrachov 2015

Pacient č. 4 Od 12 let sledován na hematologii pro anémii nekonjugovaná hyperbilirubinémie při hemolytické anémii nejasné etiologie Opakované infekty Dle CT – mírná hepatosplenomegalie Harrachov 2015

Pacient č. 4 Krevní obraz: WBC 9,20 x 109 /l RBC 5,91 x 1012/l HGB 98 g/l Hct 0,35 MCH 16,6 pg MCHC 280 g/l PLT 317 x 109 /l Harrachov 2015

Nátěr aspirátu kostní dřeně: Granulopoeza – 46% Erytropoeza – 47% Megakaryocyt – hojně Harrachov 2015

Harrachov 2015

60% prsténčitých sideroblastů Harrachov 2015

Otázka č. 4 - Diagnóza? Neimunitní získaná hemolytická anémie Otrava olovem Vrozený typ hemolytické anémie – kongenitální sideroblastická anémie - deficit dALA2 syntetázy MDS typu RCMD Harrachov 2015

Pacient č. 5 57 - letý pacient s ikterem Coombs pozitivní, koagulopatie Krevní obraz: WBC 2,05 x 109 /l RBC 2,68 x 1012/l HGB 79 g/l RETI 256 x 109 /l PLT 38 x 109 /l Harrachov 2015

NRBC 1198/100 WBC Harrachov 2015

Buněčně bohaté nátěry 2,8% granulopoeza 1,2% blastů 95% erytropoeza Mgkc + Harrachov 2015

Harrachov 2015

Blasty - 1,2% jad. buněk 95% erytropoeza → 42,8% z NEC Harrachov 2015

Harrachov 2015

Otázka č. 5 – Diagnóza? MDS typu RCMD MDS typu RAEB-1 MDS typu RAEB-2 AML M6 – erytroidní/myeloidní subtyp Harrachov 2015

Morfologický závěr Středně buněčně bohaté nátěry s převahou dysplastické erytropoezy, s omezeně zastoupenou dysplastickou granulo- a megakaryopoezou, s 1,2% zastoupením myeloidních blastů (pozitivní Auerovy tyče v MPO a SBB), které z NEC tvoří 42,8% → Akutní erytroidní leukemie – erytroidní/myeloidní subtyp (AML M6) Harrachov 2015

Trepanobiopsie Hypercelulární dysplastická hematopoéza. Nález signifikantního zmnožení nezralých buněk s imunofenotypem CD34- CD117+ charakteru myeloblastů a převaha dysplastické erytropoézy (byť s minimálním zastoupením E-cadherin+ nezralých buněk) splňuje kritéria pro akutní erytroidní/myeloidní leukémii (AML M6) Harrachov 2015

Pacient č. 6 27 – letý pacient s anamnézou únavy, myalgií, horeček DIC Krevní obraz: WBC 7,48 x 109/l RBC 2,61 x 1012/l HGB 83 g/l PLT 42 x 109 /l Harrachov 2015

82% promyelo- a myelocyty Aspirát KD: 87% granulopoeza 82% promyelo- a myelocyty Harrachov 2015

Harrachov 2015

93% promyelo- a myelocyty 94% granulopoeza 93% promyelo- a myelocyty Harrachov 2015

Harrachov 2015

Harrachov 2015

Otázka č. 6 – Co je nutné ke stanovení diagnózy? Hladina LDH Histologické vyšetření kostní dřeně Genetické vyšetření Vyšetření p53 Harrachov 2015

Molekulárně genetické vyšetření STAT5b exon 16 RARα exon 3 Molekulárně genetické vyšetření Harrachov 2015

Cytogenetické vyšetření Harrachov 2015

Cytogenetické vyšetření Harrachov 2015

Děkujeme vám za pozornost …… Harrachov 2015