GENETICKÉ VADY.

Prezentace na téma: "GENETICKÉ VADY."— Transkript prezentace:

1 GENETICKÉ VADY

2 DOWNŮV SYNDROM Nejčastější chromozómová abnormalita postihující zhruba 1 ze 700 dětí. Tyto děti mají typický fyzický vzhled spojený s pomalým duševním vývojem. Podezření na tuto diagnózu vzniká již při porodu. Nebezpečí porodu dítěte s Downovým syndromem se prudce zvyšuje u žen starších 37 let. Asi třetina všech takto postižených dětí se rodí ženám v této věkové skupině. Riziko je vyšší rovněž u žen, které již postižené dítě porodily.

3 JAK SE PORUCHA PROJEVUJE?
Oči mají vnější koutky výše než vnitřní, nápadné jsou kožní záhyby u vnitřního koutku očních víček Malý kulatý obličej a plné tváře Velký jazyk, který často vyčnívá z úst Oploštělé záhlaví Krátké končetiny (v poměru k tělu) Pomalý fyzický vývoj Poruchy učení Malá postava

4

5 TURNERŮV SYNDROM vrozené onemocnění, jehož podstatou je absence chromozomu X (sestava pohlavních chromozómů je tedy XO). Vyskytuje se s četností 1 případu na 2500 ženských novorozenců. Jedinci s touto genetickou vadou se vždy profilují jako ženy, v prenatálním období a nejrannějším dětství často bez významnějších příznaků. Proto bývá Turnerův syndrom narozdíl od dalších podobných genetických chorob často diagnostikován až dlouho po narození.

6 PŘÍZNAKY malý vzrůst maximálně 145 cm poruchy růstu nehtů otoky na rukou a nohou hypoplazie zevních rodidel chybí ochlupení vybočené lokty krk se širokou základnou tvaru trojúhelníku často primární amenorhea ženský fenotyp úplný sexuální infantilismus gotické patro soudkovitý hrudník časté malformace ledvin

7