Základní typy genetických chorob Marie Černá

Prezentace na téma: "Základní typy genetických chorob Marie Černá"— Transkript prezentace:

1 Základní typy genetických chorob Marie Černá
Přednáška No 422-D

2

3 Haploidní a Diploidní buňky

4 Zárodečné a Somatické mutace

5 Genetické poradenství Rodokmen

6 Genetické poradenství Symboly rodokmenu

7 Genetické poradenství Rodokmen

8 Klasifikace genetických chorob
Monogenní nemoci Chromozomální poruchy Multifaktoriální nemoci

9 Klasifikace genetických chorob
Mutace somat. buněk - nádory familiární predispozice je přenášena gametami Mitochondriální mutace

10 Frekvence vrozených genetických chorob (%)
Monogenní: AD AR X-vázané 0.05 Celkem monogenní 0.36 Chromozomální: Multifaktoriální: vrozené 2.30 další Celkem multifaktoriální 4.70 Nerozdělené genetické: Celkem genetické __________________________________________ Thompson 1991

11 Multifaktoriální nemoci
faktory prostředí alelový polymorfismus - predispozice - protekce

12 Chromozomální poruchy
chromosomové mutace genomové mutace cytogenetika

13 Monogenní nemoci s klasickou mendelovskou dědičností
s non-mendelovskou dědičností - chyby imprintingu - dynamické mutace - uniparentální disomie molekulární genetika

14 Vlastnosti kvalitativní Vlastnosti kvantitativní
rozložení je nespojité rozložení je spojité (fenotypové kategorie) (Gausova křivka) monogenní podmíněnost polygenní podmíněnost aditivní účinek genů – uplatnění prahovosti analýza dědičnosti analýza dědičnosti u potomků konkrétních rodičů na úrovni populace určením štěpných poměrů statistickými metodami minoritní vliv prostředí majoritní vliv prostředí

15 Expresivita - kvantitativní (hemofilie)
Rozsah exprese genetického defektu: - kvantitativní (hemofilie) - kvalitativní (Marfanův syndrom) Je-li expresivita variabilní, projev znaku kolísá od lehkého až po těžký, ale u jedinců majících odpovídající genotyp není nikdy úplně bez projevu.

16 Penetrance Část / podíl jedinců s klinickými příznaky choroby
ze skupiny všech nositelů genotypu, který toto onemocnění vyvolává.

17 Lidská genetika – Lékařská genetika
Genetické poradenství – analýzy rodokmenu Klinická genetika – morfologické analýzy Cytogenetika – chromosomové analýzy Molekulární genetika – DNA analýzy Biochemická genetika – proteinové analýzy Vývojová genetika – ontogeneze Populační genetika – studie poolu genů