Poruchy sexuální diferenciace

Prezentace na téma: "Poruchy sexuální diferenciace"— Transkript prezentace:

1 Poruchy sexuální diferenciace
Seminář pro mediky 4. ročníku Kurz DEGHAS

2 Principy sexuální diferenciace
Kontinuum genetické determinanty (stanovení pohlaví při oplodnění) hormonální morfologické behaviorální

3 Vývojové sekvence Genetické - chromozomální pohlaví Gonadální pohlaví
Fenotypické pohlaví Psychosociální pohlaví: poruchou je např. transsexualita.

4 Poruchy chromozomálního vývoje
Základní sexuální fenotyp je určen karyotypem XX resp. XY Turnerův syndrom Klinefelterův syndrom

5 Poruchy vývoje gonád Pravý hermafroditismus
2. Pseudohermafroditismus mužský 46,XY female Syndrom testikulární feminizace Enzymopatický adrenogenitální syndrom Deficience 5ɑ-reduktázy 3. Pseudohermafroditismus ženský 46,XX male

6 Poruchy reprodukčních funkcí u mužů
Většinou spojen s infertilitou (a) Porucha osy hypothalamus-hypofýza (b) Testikulární choroby (c) Abnormality v transportu spermií

7 Poruchy reprodukčních funkcí u ženy
primární amenorea 2. sekundární amenorea Hyperprolaktinémie 3. primární dysmenorea 4. Dysfunkční děložní krvácení

8 Kongenitální adrenální hyperplazie
Vzácný mitochondriální defekt 20,22-desmolázy Defekt 3-ß-hydroxysteroid-dehydrogenázy a 5-4-isomerázy. Defekt 17-ɑ-hydroxylázy Defekt 21-hydroxylázy Defekt 11-ß-hydroxylázy Adrenogenitální syndrom: poruchy vývoje zevních gonád jako důsledek poruchy steroidogeneze v nadledvinách dědičný viz kongenitální adrenální hyperplazie získaný při hyperplazii či nádoru nadledvin

9 Předčasná a opožděná puberta
Předčasná puberta Pravá pubertas praecox Pseudopubertas praecox Pubertas praecox heterosexualis Zpožděná nebo chybějící puberta Hypergonadotropní hypogonadismus Hypogonadotropní hypogonadismus