Novorozenecký screening

Prezentace na téma: "Novorozenecký screening"— Transkript prezentace:

1 Novorozenecký screening
Doc. MUDr. Marie Černá, CSc. Přednáška No 423-D

2 Co je screeningový program?
Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví.

3 Jeho provedení Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce. Krev se odebírá za definovaných podmínek všem novorozencům narozeným na území České republiky ( hodina života).

4 Odběr suché kapky krve

5 Odběr suché kapky krve

6 Odběr suché kapky krve načasování odběru (48. - 72. hod)
odesílání vzorků každý pracovní den do 2 laboratoří informovaný souhlas

7 Počty vyšetřovaných chorob v USA (stav v roce 2008):
34 44 45 50 53 35 51 32 41 47 46 37 29 48 40 DC 13 31 33 36 52 54 49 24 30 Zdroj: US National Newborn Screening Network, public domain, no copyrights

8 Počty vyšetřovaných chorob v Evropě (stav v roce 2009):
Zdroj: International Society for Neonatal Screening (ISNS)

9 V České republice se od 1.10.2009 vyšetřuje 13 onemocnění:
vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH) vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH) vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF) 4 dědičné poruchy metabolismu aminokyselin 6 dědičných poruch oxidace mastných kyselin

10 Kongenitální adrenální hyperplazie

11 Cystická fibróza

12 Fenylketonurie

13 Dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin
vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA) vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD) glutarová acidurie typ I (GA I) izovalerová acidurie (IVA)

14 Dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin
deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD) deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD) deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD) deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I) deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II) deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)

15