Mikrodeleční syndromy 1p36

Prezentace na téma: "Mikrodeleční syndromy 1p36"— Transkript prezentace:

1 Mikrodeleční syndromy 1p36
referát Eva Matějková

2 Úvod monosomie 1p36 je nejčastějším syndromem terminální delece
lokalizace subtelomerická 60% de novo terminálních delecí 1p36 vzniklo na chromozómu děděném po matce

3 Projevy mikrodelece kraniofaciální dysmorfismus mikrocefalie
vmáčklý kořen nosu hypoplasie středu obličeje hluboko posazené oči špičatá brada asymetrie uší

4 anomálie kostí a svalstva
defekty kosterního svalstva svalová hypotonie anomálie prstů

5 další klinické příznaky
různý stupeň mentální retardace záchvaty epilepsie obesita kardiomyopatie SLD (těžká porucha učení) poškození zraku CFTD (kongenitální disproporce fibrózního typu)

6 Molekulární charakteristika
monosomie krátkého raménka chromozómu 1 terminální delece (možná i následná translokace – nejčastěji na 3q21 – MDS/AML)

7 Geny lokalizované na 1p36 Location Symbol Title Disorder 1p36.3 MTHFR
Methylenetetrahydrofolate reductase Homocystinuria due to MTHFR deficiency, (3) SKI Avian sarcoma viral (v-ski) oncogene homolog 1p36 deletion syndrome (2) TNFRSF25, TNFRSF12, DR3, LARD Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 25 WDR8 WD repeat-containing protein 8 XBX1 Xylan 1,4-beta-xylosidase 1 1p36.3-p34.3 HTR1D 5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor-1D 1p36.3-p36.2 DFFA, DFF1 DNA fragmentation factor, 45kD, alpha subunit MASP2 Mannan-binding lectin serine protease 2 NB, NBS Neuroblastoma (neuroblastoma suppressor) Neuroblastoma (2)

8 1p36.3-p36.2 PLOD, PLOD1 Procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase (lysine hydroxylase) Ehlers-Danlos syndrome, type VI, (3) SCNN1D Sodium channel, voltage-gated, type I, delta polypeptide TNFRSF1B, TNFR2, TNFBR Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1B 1p36.3-p36.2 TNFRSF14, HVEM, TR2 Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) 1p36.3-p34.1 C1QA Complement component-1, q subcomponent, alpha polypeptide C1q deficiency, type A (3) C1QB Complement component-1, q subcomponent, beta polypeptide C1q deficiency, type B (3) C1QG Complement component-1, q subcomponent, gamma polypeptide C1q deficiency, type C (3) 1p36.2 FRAP1 FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein-1 KIF1B, CMT2A Kinesin family member 1B Charcot-Marie-Tooth neuropathy, type 2A, (3)

9 Metody detekce del(1p36) G- pruhování (normální – XX, XY)
karyotypování (většinou normální) FISH multiprobe FISH

10 Závěr nejčastější mikrodelece
asociace s MDS/AML, epilepsií, mentální retardací (Prader – Willy syndrom, …), některými malignitami další intenzivní výzkum zdokonalování detekčních metod