Prenatální diagnostika

Prezentace na téma: "Prenatální diagnostika"— Transkript prezentace:

1 Prenatální diagnostika
Možnosti Principy Problémy Konflikty

2 Prenatální diagnostika zahrnuje vyšetřovací postupy směřující k vyhledávání statisticky významné odchylky ve struktuře nebo funkci, která přesahuje hranice fenotypové variability

3 Prenatální diagnostika vrozených vad a dědičných nemocí umožňuje v závažných případech ukončení gravidity, u dalších je možno v předstihu plánovat optimální perinatální péči.

4 Příčiny vrozených vad Vrozené chrom. aberace (VCA)…6%
Monogenní choroby……………..7,5% Multifaktoriální choroby…….20-30% Teratogeny fyzikální…………..…..1% Teratogeny chemické+léky….…….2% Teratogeny biologické…….……….2% Choroba matky…………………….2% Neznámá příčina……………… %

5 Prenatální diagnostika
Screeningová vyšetření Cílená vyšetření Neinvazivní Invazivní

6 Neinvazivní postupy UZ vyšetření Biochemický screening

7 Invazivní postupy CVS – odběr choriových klků – po 10.t.g.
AMC – odběr plodové vody Časná AMC – t.g. Klasická AMC t.g. Pozdní AMC Kordocenteza – odběr fetální krve z pupečníku Placentocenteza

8 Vrozené vývojové vady UZ vyšetření Tříst. UZ screening
10-12.t.g. – 20.t.g. – 33.t.g. 1. UZ screening – nepřímé známky VCA – NT, nosní kůstky…. 2. UZ screening – VVV, VCC, nepřímé známky VCA Nález UZ VVV je důvodem ke stanovení karyotypu plodu

9 Vrozené srdeční vady Nejčastější VVV – cca 1% v populaci
Výskyt u cca 50% dětí s VCA Velký význam prenat. dg. pro další perinatální péči, prenatální terapie UZ vyšetření na specializovaném UZ prenat. kardiologickém pracovišti

10 Vrozené chromosomální aberace
Screeningové vyšetření celoplošné biochemický screening II. trimestru, I. trimestru, integrovaný screening UZ vyšetření Vyšetření cílené Positivní biochemický screening Patol. UZ nález Vyšší věk rodičů Nosičství balancované VCA u rodičů VCA v rodině

11

12

13

14 Biochemický screening II. trimestr
t.g. dle UZ Riziko M. Down (+21),Syndrom Edwards (+18), NTD, syndrom Smith-Lemli-Opitz Výpočet individuálního rizika pro těhotenství – počítačový program Hranice - riziko 1/250 – positivní screening

15 M. Down AFP snížen – pod 0,5 MOM HCG zvýšen – nad 2 MOM
uE3 snížen – pod 0,6 MOM Absolutní čísla jsou pro screening nedostačující Mediány jsou orientační Počítačový výsledek ind. rizika je základem hodnocení UZ – NT nad 3mm, VCC - A-V kanál

16 Syndrom Edwards AFP – snížen HCG – snížen uE3 - snížen
UZ – hypotrofie, VVV, atypické držení prstů, atypický profil obličeje….

17 Jiné chromosomální aberace
Může být vysoký HCG - nespecifické UZ specializované vyšetření Atypický screening Screening hodnotí vždy specialista

18 Velké rozštěpové vady AFP – zvýšený UZ vyšetření

19 Syndrom Smith-Lemli-Opitz
AFP – snížen uE3 - snížen UZ vyšetření DNA analýzy nejčastějších mutací

20 Integrovaný screening I. a II. trimestr
I. Trimestr - 9.t.g t.g. Free-beta HCG, PAPP-A, UZ - NT, délka gravidity - výpočet rizika CVS Č-AMC II. Trimestr - 16.t.g.- 18.t.g. AFP, HCG, uE3 - + výpočet rizika kombinovaný z výsledků pro I. A II. Trimestr - AMC, KOR

21 Monogenně podmíněná onemocnění
DNA diagnostika – cíleně Rodina vyšetřena před plánovanou graviditou

22 cDNA segment P7 NF1 genu ( exony 28 -32/33)
standardní cDNA 5’ ’ cDNA NF1 pacienta, mt C5839T ( Arg > STOP) 5’ ’ C >T

23 DNA analýza – prenatální vyšetření OLG 2001
choroba počet Patologie CF 6 2 Hemofilie A 1 NF I Y chr. (DMD) 9 DNA banka 3 Celkem 21 / 18 5

24 Intrauterinní infekce
CMV Toxoplasmosa Varicella Rubeola

25 AMC 1997 1998 1999 2000 2001 AMC 1522 1537 1322 1385 1499 Patol. 31 42 52 46 55 +21 12 16 17 14 P/ 1 1/49 1/36 1/25 1/30 1/27

26 Preimplantační genetická diagnostika
Umožňuje prenatální vyšetření molekulárně genetickými nebo molekulárně cytogenetickými metodikami Nutné postupy asistované reprodukce – IVF Vyšetření 1-2 buněk embrya FISH – nejčastější aneuploidie DNA – aneuploidie, monogenně podmíněná onemocnění

27 Preimplantační genetická dg. - FISH

28 Preimplantační diagnostika by měla být vždy vyhrazena rodinám s vysokým genetickým rizikem narození postiženého dítěte, nejedná se o screeningová vyšetření.

29 Doporučení Rady Evropy 1990
genetická konzultace vždy vždy pro závažná postižení akreditovaná pracoviště konzultace nedirektivní participace obou partnerů

30 Doporučení Rady Evropy 1990
informovaný souhlas i pro rutinní metody informace dostatečná svoboda volby, bez závislosti na dalších administrativních postupech zákaz diskriminace důvěrnost informací

31 Prenatální diagnostika u nás není ošetřena zákonem. Zákon ČNR č
Prenatální diagnostika u nás není ošetřena zákonem. Zákon ČNR č. 66/1986 o umělém přerušení těhotenství Vyhláška MZd 75/86

32 Paragraf 2 Po uplynutí délky 12. týdnů lze uměle přerušit těhotenství, jen je-li ohrožen život ženy nebo je prokázáno těžké poškození plodu nebo že plod je neschopen života. Svědčí-li pro umělé přerušení těhotenství genetické důvody, lze uměle přerušit těhotenství nejpozději do dosažení 24 týdnů těhotenství.

33 Genetická indikace k UUT
závažné dědičné choroby nebo VV diagnostikované u plodu metodami prenatální diagnostiky nebo průkaz jejich vysokého rizika riziko postižení závažnou dědičnou chorobou nebo vadou nad 10% stanovené genetickým vyšetřením faktory s prokázanými teratogenními nebo mutagenními účinky pro plod

34 Doporučení WHO 1995 rovný přístup všech k prenatální diagnostice, spravedlivá distribuce dobrovolnost nabídka prenatální diagnostiky nepodmíněná ukončením těhotenství pouze závažné zdravotní indikace psychologická indikace nemá prioritu

35 Doporučení WHO 1995 předchází genetická konzultace
sdělení všech relevantních informací rozhodnutí rodiny je chráněno a respektováno zajištění bezpečného ukončení těhotenství podpůrná konzultace po ukončení těhotenství

36 Závažné postižení plodu

37 Výsledky prenatální diagnostiky v ČR 1999
Celkem diagnostikováno 655 plodů s patologickým nálezem - celkem 678 patologických nálezů diagnostika mezi 10. a 37.t.g. Průměrná délka těhotenství v době záchytu pathologie 20,3 t.g. Ukončená těhotenství Pokračovalo - 199

38 Prenatální diagnostika 1999

39 Prenatální diagnostika 1999

40 Problémy - Konflikty prenatální diagnostika preimplantační diagnostika
ukončení gravidity do 12.týdne ukončení gravidity do 24. týdne ukončení gravidity po 24. týdnu

41 Problémy - Konflikty prenatální diagnostika neodhalí veškerá onemocnění „dokonalé dítě“ „kosmetické“ problémy vyloučení závažného postižení se zvýšeným rizikem pomocí cílené prenatální diagnostiky nevyloučí narození dítěte s jinou závažnou nemocí

42 Závěry obecné etické zásady mezinárodní legislativní normy
zlepšování informovanosti a kvality odborníků sjednocení právního výkladu závazných norem týmová spolupráce

43 Maximální podpora rodinám, bez ohledu na jejich rozhodování.

44 Děkuji Vám za pozornost.