Stáhnout prezentaci
Prezentace se nahrává, počkejte prosím
1
Dědičné choroby Genetické poradenství Biologický ústav LF MU 2008
2
Moderní medicína: Výrazné úspěchy
Moderní medicína: Výrazné úspěchy ● redukce výskytu infekčních chorob ● redukce výskytu chorob z poruch výživy Malý progres: choroby degenerativní choroby dědičné Úloha genetických faktorů na vzniku chorob - vědecký problém 2. pol. 20. stol. Nová vědecká disciplina – klinická genetika Zvyšuje se podíl dědičných chorob?
3
Zjištěn podíl dědičných faktorů na onemocnění:
Zjištěn podíl dědičných faktorů na onemocnění: ● koronárních cév (arterioskleróza) ● diabetu ● hypertenze ● psychóz Přehled příčin úmrtí v dětském věku: chromosomální odchylky ,5 % monogenní choroby ,5 % polygenní choroby ,0 % nedědičné choroby ,0 %
4
Pokroky v molekulární genetice a molekulární patologii : nový pohled na patogenezi chorob nové diagnostické možnosti nové možnosti prevence: ● skríning ● genetické poradenství ● prenatální diagnostika
5
Nedědičné choroby asi neexistují - každá z nich má asi dědičnou komponentu Negenetické choroby: traumata? Poruchy reaktivity,svalové koordinace, fragilní kosti aj. infekční choroby? Snížená nespecifická i specifická imunita aj.
6
Vývoj jedince: souhra faktorů genetických a faktorů prostředí Genetické faktory přítomny od narození, ale nemusí se hned projevit I variabilita má genetickou složku - ovlivňuje jak zdraví, tak nemoc Gen + prostředí = znak Prostředí modifikuje expresi genu:
7
Metabolismus galaktózy: Laktóza (mléčný cukr, v mateřském mléce) - disacharid: betagalaktosidázou se štěpí na galaktózu a glukózu Galaktóza → galaktózo-1-fosfát → glukózo-1-fosfát → glykogen ↑ gal-1P-uridyltransferáza Chybění enzymu (v důsledku genové mutace): galaktosémie toxické produkty galaktózy (galaktitol) vedou k mentální retardaci cirhóze jater, poškození ledvin zákalu čočky
8
Laktóza – zdroj mateřské mléko savců, koncentrace 0-7% Výskyt galaktosemie: 1: novorozenců frekvence heterozygotů: 1:110 Léčba a prevence: v dietě kojenců – galaktosemiků - nutno laktózu vynechat redukce příjmu mléka a mléčných výrobků po celý život
9
Možné interakce genu a prostředí: Gen + typické prostředí = normální znak (normální metabolismus galaktózy, normální vývoj) Mutovaný gen + typické prostředí = chorobný znak (nefunkční enzym, galaktosémie) Mutovaný gen + netypické prostředí = normální znak (normální vývoj)
10
3 Homogentisate 1,2-dioxygenase
THYROXIN 4 (dyshormonogeneze) (albinismus) Dieta fenylalanin tyrozin DOPA melanin ß kys.fenylpyro- kys.homogentisová hroznová (alkaptonurie) (fenylketonurie) kys. acetoctová CO2 + H2 O 1 fenylalanin hydroxyláza, 2 DOPA – dihydroxyfenylalanin, prekursor dopaminu 3 Homogentisate 1,2-dioxygenase
11
Fenylketonurie: vysoká hladina fenylalaninu v krvi, kys
Fenylketonurie: vysoká hladina fenylalaninu v krvi, kys. fenylpyrohroznová v moči, mentální retardace Patogeneze: mutace v genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu Léčba a prevence: redukce fenylalaninu v potravě Alkaptonurie: vylučování kys.homogentisové v moči (moč rychle tmavne oxidací homogentizátu), poruchy chrupavek, kloubů, srdečních chlopní, zabarvení sklery Patogeneze: mutace v genu pro enzym homogentisate 1,2- dioxygenase Léčba a prevence: snížení fenylalaninu a tyrozinu v dietě
12
Downův syndrom Trisomie chromosomu 21 Chromosom 21 225 genů
typické příznaky: šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk, náchylnost k určitým nemocím (změněná funkce štítné žlázy, nemoci respiračního traktu, srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu), vždy je přítomna mentální retardace různého stupně Chromosom 21 225 genů
13
Genes located on chromosome 21: APP: amyloid beta (A4) precursor protein (peptidase nexin-II, Alzheimer disease) CBS: cystathionine-beta-synthase CLDN14: claudin 14 HLCS: holocarboxylase synthetase (biotin-(proprionyl-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)) ligase) KCNE1: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1 KCNE2: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 2 LAD: leukocyte adhesion deficiency (symbols are ITGB2, CD18, LCAMB) SOD1: superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult)) TMPRSS3: transmembrane protease, serine 3 PCNT: centrosomal pericentrin [edit] Diseases & disorders The following diseases are some of those related to genes on chromosome 21: Alzheimer's disease Amyotrophic lateral sclerosis Down syndrome Holocarboxylase synthetase deficiency Homocystinuria Jervell and Lange-Nielsen syndrome Leukocyte adhesion deficiency Nonsyndromic deafness Romano-Ward syndrome Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II, or MOPD2)
14
Typy dědičných nemocí: monogenní. substituce. duplikace. delece
Typy dědičných nemocí: monogenní substituce duplikace delece inzerce, aj polygenní hypertenze, cukrovka chromosomální polysomie, delece trisomie autosomů, aberace sex chromosomů – Downův syndrom,trisomie 18, delece atd, XXY, X0, XYY somaticky dědičné choroby
15
HLA antigeny na 6 chromosomu 220 alel
Podobné prezentace
© 2024 SlidePlayer.cz Inc.
All rights reserved.