Genetická onemocnění.

Prezentace na téma: "Genetická onemocnění."— Transkript prezentace:

1 Genetická onemocnění

2 Autosomálně recesivní choroby

3 Albinismus

4 Autosomálně dominantní choroby

5 Polydaktilie, Brachydaktylie Arachnodaktylie

6 Gonozomálně recesivní choroby

7 Hemofilie

8 Daltonismus

9 Syndrom kočičího mňoukání
cri-du-chat, cat cry degradace mozku většinou zemře již v embryonálním stadiu narodí-li se takto postižené dítě, projevuje se mňoukáním a do 5-6 dnů umírá

10 Numerické odchylky autosomů

11 Downův syndrom trisomie 21. chromosomu (3x) Výskyt asi 1 / 700
Zpomalený vývoj, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, krátké prsty, malý nos a ústa,…

12

13 Edwardsův syndrom trisomie 18. chromozomu
Malformace některých vnitřních orgánů, malá ústa a nos, duševní zaostalost,… 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození

14

15 Patauův syndrom Trisomie 13. chromozomu
Rozštěpy rtu, patra, polydaktilie Anomálie obratlů, srdce ledvin, pohlavních orgánů, hluchota, psychomotorická retardace. Postižení umírají ještě v kojeneckém věku.

16 Numerické odchylky gonosomů

17 Turnerův syndrom Monosomie chromozomu X (pouze u žen!!!).
Výskyt asi 1 / narozených dívek. Opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků.

18

19 Klinefelterův syndrom
karyotyp 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Neplodnost, průměrný vzrůst, široké boky, větší prsy, dlouhé nohy, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány)

20

21 Superfemale a Supermale
Karyotyp 47XXX Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Mírná mentální retardace, omezená plodnost. Supermale Karyotyp 47XYY Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Většinou bez patrných příznaků. Může být vyšší postava, snížená plodnost a sklony k agresi