Stáhnout prezentaci
Prezentace se nahrává, počkejte prosím
ZveřejnilHynek Kubíček
1
Poruchy koagulace v dětském věku D. Pospíšilová
2
Haemostáza u dětí – mezioborový problém
3
Základní fáze haemostázy
4
Koagulační testy - primární haemostáza 1.Počet trombocytů 2.Krvácivost (Duke, Ivy) x PFA100 3.Agregace trombocytů 4.Hladina vWF
5
Koagulační testy - sekundární haemostáza
6
Trombocytopenie
7
Diagnostika a léčba dětí s trombocytopenií PLDD Neonatolog Stomatolog Molekulární genetik Dětský hematolog Správná diagnóza Adekvátní léčba
8
Klasifikace trombocytopenií A. vrozené vrozená porucha produkce trombocytů v kostní dřeni vrozená porucha struktury komponent membrány (myosin, membránové glykoproteiny) B. získané porucha produkce trombocytů zvýšená konzumpce a/nebo destrukce (imunitní x neimunitní)
9
Hereditární (primární) trombocytopenie Malé trombocyty (<7 fl) Normální trombocyty (7-11 fl) Velké trombocyty (>11 fl) Wiskottův- Aldrichův syndrom Trombocytopenie s dědičností vázanou na X chromozom Kongenitální amegakaryocytární trombocytopenie Trombocytopenie s chyběním radia Familiární trombocytopenie Trombocytopenie asociovaná s AML (Runx-1) Trombocytopenie vázané na chromozom 10 (FLJ- 14813) May-Hegglinova anomálie Fechtnerův syndrom Sebastianův syndrom Epsteinův syndrom Bernard-Soulierův syndrom Syndrom šedých destiček Di George Syndrom TP s mutací genu pro GATA-1
10
Hereditární trombocytopenie Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) mikrotrombocyty, těžká trombocytopenie, immunodeficit, ekzém „X-linked“ trombocytopenie (XLT) podobné WAS, ale imunodeficit a ekzém nejsou klinicky signifikantní defektní WAS protein Trombocytopenie s mutacemi genu pro GATA-1 normální trombocyty, mírná anémie, hypercelulární kostní dřeň s dysplastickými rysy v erytroidní a megakaryocytární řadě mutace genu pro GATA-1
11
Získané (sekundární) trombocytopenie A. zvýšená konzumpce trombocytů / zkrácené přežívání trombocytů idiopatická thrombocytopenická purpura (ITP) neonatální alloimmunní trombocytopenie (NAITP) infekce, DIC, TTP, HUS B. snížená produkce trombocytů virové infekce (CMV, EBV, rubeola, HIV, Parvovirus B19), polékové reakce deficit folátu, B12, Fe leukémie, aplastická anémie
12
Klinické projevy
13
Diagnostika trombocytopenií podrobná anamnéza vyšetření rodičů – dle typu trombocytopenie při familiárním výskytu trombocytopenie vytvoření rodokmenu, vyšetření širší rodiny
14
Laboratorní vyšetření krevní obraz včetně MPV, nátěru periferní krve se zhodnocením morfologie trombocytů a diferenciálního rozpočtu leukocytů základní koagulační vyšetření vyloučení infekce: u dětí včetně sérologie na Parvovirus B19, EBV, CMV, HIV základní zobrazovací vyšetření (sonografie břicha, event. rtg plic)
15
Laboratorní vyšetření protilátky proti trombocytům vyšetření kostní dřeně funkce trombocytů molekulárně-genetické vyšetření k vyloučení mutací genů pro GATA-1, c-MPL, WASP aj. kultivace progenitorových buněk z kostní dřeně
16
Protilátky proti trombocytům Membránové glykoproteiny : GP Ia/IIA - kolagen GP Ib/IX - vWF GP IIb/IIIa - fibrinogen GP IV - trombospondin, kolagen GP V GP transmembránové - trombin, adrenalin, ADP
17
Novorozenecký věk
18
Neonatální aloimunitní trombocytopenie (NAIT) - inkompatibilita v HPA systému podstata: tvorba protilátek proti HPA antigenům trombocytů dítěte incidence: 1:1100 těhotenství klinické projevy: výrazná purpura, ICH u plodu nebo novorozence v průběhu nebo po porodu diagnóza: stanovení protilátek proti trombocytům (MAIPA-dítě+matka), typizace HPA antigenů léčba: podání koncentrátu trombocytů (HPA1 neg.)
19
Novorozenci matek s ITP trombocytopenie u 5-20% u dětí matek s těžkou trombocytopenií a po splenektomii – nižší počet trombocytů manifestace různě závažné, krvácení do kůže, intrakraniální krvácení většinou až postnatálně léčba: IVIG Důraz na správnou anamnézu, dohled hematologa! Trombocytopenie u dítěte matky s latentní ITP
20
Imunní trombocytopenická purpura v dětském věku autoimunní onemocnění vyvolané protilátkami proti trombocytům s následnou destrukcí komplexu trombocyt + protilátka v buňkách Ma-Mo systému nejčastější autoimunní onemocnění postihující krevní elementy a nejčastější typ trombocytopenie v v dětském věku
21
Charakteristika ITP trombocytopenie, zvýšená produkce trombocytů (zvýšený počet megakaryocytů), přítomnost protilátek se zvýšeným odbouráváním a zkráceným přežíváním trombocytů trombocytopenie, snížená produkce trombocytů, přítomnost protilátek se zvýšeným odbouráváním a zkráceným přežíváním trombocytů
22
Formy onemocnění 4-10/100 000 dětí/rok maximum výskytu 2-8 let dívky:chlapci 1:1 rychlý začátek virová infekce v anamnéze (2- 6 týdnů před výsevem purpury) v 80% případů remise 1/250 000 dětí/rok maximum výskytu po 12.roce věku dívky : chlapci 2:1 pozvolný začátek mírná splenomegalie u 30% pacientů spontánní remise u 20% pacientů CHRONICKÁ (20%) AKUTNÍ (80%)
23
Laboratorní vyšetření u akutní ITP krevní obraz včetně MPV, nátěru a diferenciálného rozpočtu leukocytů vyšetření kostní dřeně retikulované trombocyty Coombsův test serologie: Parvovirus B19, EBV, CMV, HIV
24
Laboratorní vyšetření u akutní ITP Doplňující vyšetření: sonografie břicha základní imunologické vyšetření koagulační vyšetření moč
25
Laboratorní vyšetření u chronické ITP kostní dřeň ANF, Coombs, Ig moč sonografie břicha, jiné zobrazovací metody protilátky proti trombocytárním glykoproteinům antifosfolipidové protilátky koagulační vyšetření, funkce trombocytů serologie: HIV, CMV, EBV, VZV, parvovirus B19 thyroidální funkce
26
Vyšetření trombocytárních protilátek PAIg cytoflowmetricky: detekuje povrchově vázané trombocytární Ig jednotlivých tříd (IgG, IgM a IgA), vysoká senzitivita, nízká specificita MAIPA: detekuje specifické protilátky proti GP typu IgG v séru nebo vázané na trombocyty pomocí vazby MoAb proti GP, vyšší specificita, nižší senzitivita
27
Léčba ITP v dětském věku KortikoidyHDIVIG splenektomie anti-D Základní léčebné možnosti Observace pacienta bez léčby
28
kontraindikována u dětí do 5 let selhání standardních způsobů léčby kompletní imunologické vyšetření vyloučení přítomnosti akcesorní sleziny předchozí podání pneumokokové, hemofilové a meningokokové vakcíny po operaci: penicilínová profylaxe po dobu 2-3 let Splenektomie
29
Kassabach-Meritové syndrom první popis: 1940 (asociace trombocytopenické purpury a přítomnosti rychle rostoucího kapilárního hemangiomu u novorozence těžká trombocytopenie, téměř vždy spojená s konzumpční koagulopatií, je komplikací pouze u malé části kojenců s hemangiomy (0,3%) mortalita 30-40% jako výsledek nekontrolovatelného krvácení hemangiomy spojené se závažným fenotypem jsou často viscerální, zejména retroperitoneální, mohou dlouho unikat pozornosti
30
Hemofilie
31
Rozdělení hemofilií Dle chybějícího faktoru: Hemofilie A - faktor VIII (80-85%) Hemofilie B - faktor IX Hemofilie C - faktor XI Dle závažnosti: forma: těžká - deficit faktoru pod 1% (40-60%) středně těžká - deficit faktoru 1-5% lehká - deficit faktoru 5-25%
32
Dědičnost Vázaná na chromozom X gen pro F VIII i IX: na dlouhém raménku X-chromozomu (Xq27, Xq28) Gen pro hemofilii A 26 exonů, 186 kb (delece, bodové mutace, inverze) 1/3 spont.mutace! Gen pro hemofilii B 8 exonů 33,5 bp
33
Prenatální diagnostika, detekce přenašeček Prenatální diagnostika: Z choriových klků (v 10.-12. týdnu) Z buněk plodové vody (amniocentéza v 16. týdnu) Vyšetření přenašečství: hladina F VIII analýza genu (RFLP nebo přímá analýza genu)
34
Klinické projevy Novorozenec: ICH (VEX, forceps, protrahovaný porod) krvácení z pupečníku cirkumcize! Kojenecký a batolecí věk: hematomy krvácení do kloubů a svalů (kolem 1 roku) krvácení z jazyka poranění hlavy (helma!) kontraindikace i.m. injekcí (očkování)
35
Léčba koncentráty F VIII a IX : preventivní podávání - do 20 let on demand u dospělých léčba krvácivých epizod pomocná léčba: DDAVP, antifibrinolytika analgetika rehabilitace
36
Preventivní léčba u hemofilie Doporučení WFH Hlavní cílem léčby hemofilie je stále prevence krvácení do kloubů a jeho následků. Léčba by měla být zahájena ve věku 1-2 roky a podávána trvale. Tam, kde preventivní podávání není reálné nebo vhodné, měla by být zahájena domácí léčba.
37
Komplikace léčby Riziko přenosu virových infekcí ! HBV HCV Hepatitis G? HIV Parvovirus B19 priony ? Rekombinantní technologie?
38
Komplexní péče o děti s hemofilií WFH - Světová federace hemofilie: v roce 1990 stanovila PLÁN PRO DESETILETÍ Hlavní cíl: udělat vše co je možné pro nalezení efektivní léčby vhodné pro všechny pacienty s hemofilií na celém světě. Největší pozornost je potřeba věnovat dětem... Hlavní úkoly: -význam profylaxe u těžkých hemofiliků -výběr optimálních preparátů pro léčbu -prevence a eradikace inhibitorů -perspektivy genové therapie -péče o pacienty v rozvojových zemích
39
Dětský hematolog a sestra Rehabilitační tým Psycholog, Pedagog Imunolog Ortoped, chirurg Sociální pracovník Zubní lékař Poradce pro zaměstnání Obvodní pediatr Specialista pro inf. nemoci Komplexní péče o děti s hemofilií Genetik
40
von Willebrandova nemoc Častější výskyt než u hemofilie Autozomálně dominantní dědičnost Různá klinická závažnost – dle typu Krvácivé příznaky: epistaxe, krvácení po úrazech a extrakcích zubů, menoragie, krvácení do kloubů - vzácné Léčba: lokální léčba, DDAVP, koncentráty vWF
41
Typy von Willebrandovy choroby
Podobné prezentace
© 2024 SlidePlayer.cz Inc.
All rights reserved.