Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace

Prezentace na téma: "Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace"— Transkript prezentace:

1 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace
III/2 VY_32_INOVACE_490 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 20. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Galaktosémie Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku galaktosémie, rozpoznání jejích základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

2 RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava
GALAKTOSÉMIE RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

3 GALAKTOSÉMIE Je to porucha metabolismu sacharidů
Konkrétně laktóza (mléčný cukr) je ve střevě rozkládána na glukózu a galaktózu, které jsou vstřebávány Galaktóza je pak prostřednictvím několika enzymů metabolizována na glukózu Mutace způsobuje poruchu aktivity enzymu galaktóza-1-P-uridyltransferázy (GALT) Ta se podílí na výše uvedené metabolické přeměně galaktózy na glukózu V organismu nemocných dětí se hromadí galaktóza-1-P (galaktóza-1-fosfát) K tomuto hromadění dochází zejména v játrech, ledvinách, mozku a oční čočce Galaktóza-1-P která se dále alternativně metabolizuje na galaktitol (detekovatelný v moči) Rovněž působí toxicky Galaktosémie se dědí autozomálně recesivně Je způsobena mutací GALT genu na 9. chromozomu (klasická galaktosémie) 1 : – živě narozených dětí Porodnost v ČR = cca dětí za rok, tedy každoročně přibývají zhruba 2 případy Vedle klasické galaktosémie se vyskytují méně časté geneticky podmíněné poruchy odbourávání galaktózy, kdy mutace způsobují ztrátu aktivity jiných enzymů

4 GALAKTOSÉMIE Klinické příznaky se objevují mezi 4.-9.dnem života
Jde o zvracení, odmítání příjmu potravy, křeče a problémy s trávením Zvětšení a poruchy činnosti jater, žloutenka Poškození ledvin Celkově příznaky připomínající septický stav se selháním jater a ledvin Hypoglykémie Může se vyskytnout edém mozku Často oboustranný šedý zákal Poškození mozku a zpomalení psychického vývoje

5 GALAKTOSÉMIE Další průběh onemocnění lze většinou dobře ovlivnit včasnou dietou V některých případech ale přes správné dodržování diety dochází k poruchám Vývoje řeči Mírné až středně těžké poruše mentálního vývoje Zhoršené orientaci v prostoru U dívek v dospívání rovněž k ovariálním selháním

6 GALAKTOSÉMIE Diagnóza
Prokázání zvýšené koncentrace galaktitolu v moči a galaktóza-1-P v erytrocytech Takto získané výsledky je nutné potvrdit i na enzymatické a molekulárně genetické úrovni V některých zemích novorozenecký screening, v České republice se neprovádí Ovšem jeho užitečnost je sporná, protože akutní zhoršení stavu a projevy onemocnění se u některých novorozenců mohou projevit ještě před výsledkem screeningového vyšetření, případně může screening poskytovat nespolehlivé výsledky

7 GALAKTOSÉMIE Léčba U novorozenců, u kterých bylo vysloveno podezření na galaktosémii, musí být okamžitě vysazena mléčná výživa Při potvrzení diagnózy je nutná celoživotní bezlaktózová a nízkogalaktózová dieta Bezmléčná strava ještě sama o sobě nestačí – viz. dále uvedené potraviny Vedle toho není přesně jasné, nakolik je malé množství galaktózy ve výživě dítěte s galaktosémií nutné nebo naopak škodlivé pro jeho vývoj

8 GALAKTOSÉMIE Potraviny s vysokým obsahem galaktózy, které ze stravy vylučujeme Mléko. Mléčné výrobky (tvaroh, máslo, tofu, sýry, jogurty, smetana a výrobky z nich). Luštěniny (hrách, sója, fazole,čočka). Vnitřnosti, uzeniny, tlačenky. Konzervy, paštiky a potraviny, kde se nedá zjistit jejich složení a je možná přítomnost skrytého mléka. Některé druhy ovoce (kiwi, ostružiny, fíky). Rajčatová šťáva, rajčatový protlak. Kakao. Čokoláda. Smetanové zmrzliny. Ořechy a mandle. Skořice. Vaječný žloutek a potraviny jej obsahující (těstoviny, směsi na pečení). Potraviny s vyšším obsahem galaktózy s částečným omezením Máslo a margaríny, které obsahují syrovátku. Některé druhy zeleniny (kapusta,květák,růžičková kapusta,řepa,cukety, zelí, rajčata). Některé druhy ovoce (maliny, jahody, angrešt, meloun

9 GALAKTOSÉMIE Potraviny povolené bez omezení
Nutrilon soya, Pregomin (u malých dětí). Rybí a drůbeží maso. Rýže. Brambory. Bezvaječné těstoviny. Mouky a krupice. Pekárenské výrobky, při jejichž výrobě nebylo použito mléko (např. chléb Šumava, Graham, Kmínový – nejlépe ale ověřit u výrobce). Margaríny bez mléčných přísad (např. Alfa plus, Diana). Zelenina a ovoce (mimo výše uvedených druhů s omezením). Olej. Cukr. Sůl. Čisté koření (ne směsi). Při výběru vhodných potravin je nutno pamatovat na to, že u některých druhů ovoce nebo zeleniny, které obsahují zrníčka, jadérka nebo pecky, se galaktóza v zrníčkách, jadérkách nebo peckách kumuluje v daleko větší koncentraci, než v samotné dužině. Pozor! Je nutno dbát na přítomnost galaktózy nejen ve stravě! Je zapotřebí kontrolovat i předepisované léky a vitamínové tablety, protože laktóza nebo galaktóza je obsažena i v některých lécích (hlavně u formy dražé a sirupů).

10 ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN HONZÍK, Tomáš. GALAKTOSÉMIE. In: Nspku.cz [online]. [cit ]. Dostupné z: Poruchy metabolismu galaktózy. In: Wikiskripta.eu [online]. [cit ]. Dostupné z: