Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4

Prezentace na téma: "Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4"— Transkript prezentace:

1 Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4
Použitá literatura: - encyklopedie Diderot - učebnice Genetika - internet

2 Metody výzkumu 1) Genealogický
- sestavování rodokmenu několika generací - dá se zjistit riziko dědičnosti postižení 2) Gemelilogický - výzkum jednovaječných dvojčat - mají stejný genotyp

3 3) Cytogenetický výzkum chromozomu – studuje se sestava a tvar chromozomu 4) Populační - zkoumání určitého vzorku populace

4 Dispozice – náchylnost k onemocnění,
vyvolávaná např. prostředím, potravou, počasím… Dispoziční choroby – např. alergie, cukrovka, ischemická choroba srdeční, vysoký krevní tlak…

5 Dědičné choroby dědí se přímo a jsou způsobené změnami v genomu. V tomto případě nemá prostředí ani další faktory vliv na vznik nemoci jsou přenášeny na další generace

6 Mezi dědičné choroby patří
Enzymopatie – poruchy metabolických dějů, způsobují nedostatek enzymů - albinismus – nedostatek melaninu – světlá kůže, červené oči - genitální syndrom – zvýšená tvorba testosteronu u žen - galaktosemie – alergie na mléko

7 Vitamínové poruchy - nedostatek B6 – způsobuje křeče - nedostatek D – nemoc křivice Poruchy specifických bílkovin - talasemie – nedostatek hemoglobinu Poruchy imunity - porucha B-lymfocytů - porucha T-lymfocytů

8 Poruchy struktury bílkovin – poruchy
stavby kostí, tkání a svalů - Marfanův Syndrom – vypouklé čelo, dásně přes zuby - Opitzův syndrom – tenké končetiny

9 Chromozomové aberace změny v počtu nebo struktuře chromozomů
Downův syndrom – na 21. chromozomu vznikne třetí chromatida (trizomie) - na 600 porodů 1 postižení ( většinou ženy starší 40 let) - znaky: převislá víčka, široká tvář, plochý široký jazyk, široký plochý nos…

10 Patauův syndrom - porucha 13. chromozomu - znaky: nízké čelo, víceprstost, těžké srdeční poruchy, hluchota, někdy bez vývodu vylučovací nebo trávicí soustavy

11 Turnerův syndrom - 45 chromozomů v pohlavní buňce - znaky: ženy malého vzrůstu, dětský vzhled, omezený vývoj vaječníků a pohlavních orgánů

12 Edwardsův syndrom - trizomie 18. chromozomu - znaky: špatně vyvinuté vnitřní orgány, protažená hlava,

13 Syndrom XXX ( superžena)
- znaky: slabomyslnost, snížená plodnost Syndrom XYY ( supermuž) - znaky: agresivita, mentální retardace, snížená plodnost, vysoká postava

14 Klinefelterův syndrom
- nejčastější porucha - je 47 chromozomů – 1 je navíc ( gonozom XXY nebo XXXY) - nevýrazné sekundární znaky, neplodnost, duševní zaostalost

15 Další choroby Polydaktylie – více prstů ( 6 prstů)
Brachydaktilie – krátké prsty Rozštěpy ( patra, rtů) – chyba enzymů tvořících pojiva tkáně - rozštěp páteře – ochrnutí části těla - Srpkovitá anémie – poškození červených krvinek

16 Cystická fibróza – porucha zažívacího a dýchacího traktu, nadměrná tvorba hlenu
Svalová distrofie – ochrnutí nervových buněk Diabetes melitus – porucha metabolismu cukru