Geneticky podmíněné choroby

Prezentace na téma: "Geneticky podmíněné choroby"— Transkript prezentace:

1 Geneticky podmíněné choroby
VY_32_INOVACE_2_1_07_Geneticky podmíněné choroby Vytvořeno v rámci projektu „EU peníze školám“ Operační program Vzdělávání pro konkurenceschopnost Oblast podpory 1.5 – Zlepšení podmínek pro vzdělávání na středních školách

2 Popis materiálu Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0554 Šablona:
III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Sada číslo: 2_1 Název materiálu: VY_32_INOVACE_2_1_07_Geneticky podmíněné choroby Autor: Ing. Marie Ondová Škola: SOŠS a SOU, Kadaň, 5. května 680, příspěvková organizace Datum vytvoření: Vzdělávací oblast: Odborné vzdělávání Obsahový okruh: Aplikovaná biologie Vyučovací předmět: Biologie Tematická oblast: Genetika Určeno pro obor a ročník: Agropodnikání – 2. ročník, Agropodnikání OTŽP – 3. ročník Anotace: Prezentace popisuje některé druhy geneticky podmíněných chorob. Metodický pokyn: Žáci si během výkladu doplňují zápis do sešitů, na závěr vypracují kontrolní otázky a řeší formou soutěže přiřazování správných pojmů. Není-li uvedeno jinak, je autorem materiálu a všech jeho částí Ing. Marie Ondová

3 Geneticky podmíněné choroby
Monogenní genetické choroby vznikají vlivem mutací, ale nejsou ovlivněny vnějším prostředím. Dělíme je na: Autozomální: autozomy – somatické chromozomy (u člověka 22 párů) Gonozomální: gonozomy – pohlavní chromozomy (u člověka 23 pár)

4 Choroby autozomálně recesivně dědičné
Fenylketonurie – vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu Výskyt: 1: 1 000 Cystická fibróza – mutace genu, který způsobuje vznik vadného proteinu, který ucpává membránové iontové kanálky Výskyt: 1 : 2 500

5 Fenylketonurie Dítě postiženo touto chorobou začne brzy zaostávat, rozvíjí se mentální retardace Během 6. až 12. měsíce dochází k prvním epileptickým záchvatům, Dítě je neklidné, agresivní, apatické Postižený má bledou pleť, světlé vlasy a modré oči, což odráží nedostatek pigmentu melaninu Obr. 1 Fenylketonurie je dědičná autozomálně recesivně

6 Choroby autozomálně dominantně dědičné
Syndaktilie – srůst nebo znásobení několika prstových článků Brachydaktylie – krátké zavalité prsty, malý vzrůst – krátké ruce a nohy.

7 Syndaktylie Obr. 2 Syndaktylie prstů dolní končetiny

8 Choroby gonozomálně dědičné
Jsou vázány na pohlavních chromozomech. Nejvíce se vyskytují na chromozomu X. Dělíme je na: Znaky na pohlaví vázané Leží na gonozomech X a Y Znaky pohlavím ovlivněné Projeví se až účinkem pohlavních hormonů

9 Gonozomy (Heterochromozomy) – pohlavní chromozomy
Obr. 3 Heterochromozomy u člověka

10 Znaky na pohlaví vázané
Na chromozomu Y – dědí se z otců na syny Na chromozomu X – dominantní pro syny a pro dcery jsou dominantní i recesivní hemofilie daltonismus

11 Hemofilie Hemofilie je porucha srážlivosti krve jejíž gen leží na gonozomu X. Dominantní je pro syny a pro dcery je dominantní i recesivní. Navenek se projevuje chorobnou krvácivostí – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Chorobou se zabývá hematologie.

12 Hemofilie – nejznámější hemofilici
Obr. 4 Nejznámější hemofilik: carevič Alexej Obr. 5 Rodina královny Viktorie, přenašečky vlohy pro hemofilii

13 Hemofilie – projevy Obr. 6 Zvýšená krvácivost při běžném zranění

14 Daltonismus – barvoslepost
Barvoslepost (Daltonismus) je termín, kterého se používá k popsání dědičné neschopnosti rozeznávat od sebe určité barvy. Všechny barvy, které vidíme, jsou kombinací červené, zelené a modré - základních barev světelných paprsků, které vstupují do našich očí. Barvoslepost má několik typů podle toho, jakou barvu člověk nevnímá. Zřídka se vyskytuje barvoslepost na všechny barvy (černobílé vidění). Nejčastějším případem je neschopnost rozlišit červenou a zelenou barvu, méně častá je barvoslepost na žlutou a modrou

15 Daltonismus – barvoslepost
Obr. 7 Test barvosleposti

16 Znaky pohlavím ovlivněné
Alopecie – plešatost Příčinou mužské plešatosti jsou ve většině případů geny nebo zvýšená hladina testosteronu v pokožce U žen je ztráta vlasů nejčastěji zapříčiněna hormonálními změnami např. v období puberty, těhotenství nebo menopauzy

17 Znaky pohlavím ovlivněné
Obr. 8 Alopecie (plešatost), vzniká vlivem mužských pohlavních hormonů (Bruce Willis)

18 Znaky pohlavím ovlivněné
Intersex (freemartinismus) během nitroděložního vývoje dojde k propojení placentárních oběhů různopohlavních dvojčat, pohlavní orgány samce fungují dříve, působí vznikající hormony na samičí organismus a mohou v něm ovlivnit vývoj pohlavních orgánů. Narozená samice má normální karyotyp, ale nedokonale vyvinuté pohlavní orgány a její celkový vzhled je výrazně „samčí“ – nazývá se býčice.

19 Řešte zadané otázky: Jaké je základní rozdělení geneticky podmíněných chorob? Jakým projevem je charakteristická „Syndaktylie“? Jací budou potomci (synové, dcery) ženy hemofiličky a zdravého muže? Proč je problematické, pokud se narodí dvojčata odlišného pohlaví z hlediska ovlivnění pohlavními hormony? Jaký je vliv pohlavních hormonů při vzniku alopécie?

20 Zdroje – obrázky Cburnett. WikipediE. [online]. [cit ]. Dostupný pod licencí Creative Commons z www vg&page=1 User:pschemp. WikipediE. [online]. [cit ]. Dostupný pod licencí Creative Commons z www Dietzel65. WikipediE. [online]. [cit ]. Dostupný jako volné dílo z www Chromosomen.jpg Wikimedia Commons. [online]. [cit ]. Dostupný jako volné dílo z www evich_of_Russia.jpg

21 Zdroje – obrázky Wikimedia Commons. [online]. [cit ]. Dostupný jako volné dílo z www er_Family_of_Queen_Victoria.jpg?uselang=cs Crystal from Bloomigton. WikipediE. [online]. [cit ]. Dostupný pod licencí Creative Commons z www Pistekjakub.WikipediE. [online]. [cit ]. Dostupný pod licencí Creative Commons z www WikipediE. [online]. [cit ]. Dostupný pod licencí Creative Commons z www

22 Zdroje – publikace BUMERL, J. a kol. Biologie 2 pro střední odborné školy. SPN, KUBIŠTA, V. Obecná biologie pro gymnázia. 3. přepracované vydání. Praha: Fortuna, JUDr. František Talián, ISBN /3-00. ŠMARDA, J. Genetika pro gymnázia. 1. vyd. Praha: Fortuna, JUDr. František Talián, ISBN