Poruchy růstu.

Prezentace na téma: "Poruchy růstu."— Transkript prezentace:

1 Poruchy růstu

2 Proporcionální a dysproporcionální ve smyslu -
Primordiální (primární): rasový znak, rodový znak Hypofyzární –Paltaufův trpaslík Adrenogenitální syndrom Chromosomální změny: Turnerův sy, Downův sy Sekundární-renální nanismus, kardiální nanismus Metabolické- rachitis Hypothyreóza-kretenismus Skupina Osteochondroplázie (achondrogeneze, tanatoformní dysplazie, achondroplazie, etc) Poškození obratlů např úrazem, tbc, atd

3 Proporcionální a dysproporcionální ve smyslu +
Poruchy STH-gigantismus Adrenogenitální syndrom (viz předchozí obrázek) Poruchy STH-akromegalie

4

5 Paltaufův trpaslík (hypofyzární trpaslík, Lévi-Lorain sy/trpaslík)
Proporcioální trpaslík s normálním intelektem Defekt produkce STH díky poškození předního laloku hypofýzy Někdy bývá snížena sekrece gonadotropinu, adrenocortikálních hormonů, TSH

6 Achondroplázie Celková dysproporcionální porucha růstu, patří do skupiny osteochondrodysplazií, AD dědičnost, většina sporadicky Mutace FGF receptoru na chromozómu 16 (4p16.3) Cca 1: porodů Heterozygotní forma: Pacienti se obvykle dožívají normálního věku, jsou průměrně nebo nadprůměrně inteligentní Homozygotní forma: pacienti umírají po porodu nebo se rodí mrtví Inhibice chondrocytů ve finální diferenciaci-defekt růstové ploténky Růstová ploténka je ztenčená nebo nepřítomná-poškození enchondrální osifikace Mikromelie, mikrodaktylie-měkké tkáně normální velikost-četné záhyby Častěji se vyvine kyfoskolióza

7 Thanatoformní dysplázie (trpaslictví)
Nejčastější forma letálního trpaslictví 1: porodů Mutace FGFR3 (missense mutation nebo bodová mutace) Mikromelie, relativni makrocefalie, malý objem hrudní dutiny a soudkovité břicho. Respirační insuficience a úmrtí těsně po porodu

8 Osteogenesis imperfecta
4 formy od mírné po těžkou smrtelnou Porucha kolagenu I (defekt genů COL1A1 a COL1A2 ) Mnohočetné zlomeniny již intrauterinně Celkově menší vzrůst vlivem deformit dlouhých i krátkých kostí

9 Osteogenesis imperfecta-klasifikace
I: AD-modré skléry, poruchy sluchu, chrupu, fraktury II: letální forma: modré skléry, mnohočetné fraktury intreuterinně III: fraktury intrauterinně, deformity, skléry modré při narození IV: jako I, skléry bílé

10 Letální typ 2 osteogenesis imperfecta

11 Kretenismus Porucha růstu, svalová ztuhlost, bývá spojena s hluchotou či němotou, defekty hrtanu-poruchy hlasu, popř. obojím. Mentální retardace V oblastech se sníženým výskytem jódu v potravním řetezci Může se vyskytnout jako průvodní jev subklinické= hypothyreózy v těhotenství Lze částečně ovlivnit optimalizací metabolismu štítné žlázy v poporodním období (u dítěte) Th hormony ovlivňují aktivitu chondrocytů, osteoblastů a osteoklastů-krátké dlouhé kosti

12 Mukopolysacharidóza IV-Morquiův sy
Defekt glykosaminoglykanů (beta-galaktosidáza a N-acetylgalactosamin-6-sulfát sulfatáza) Defekty skeletu ve smyslu trpaslictví, dentice, rohovky a mentální retardace Hyperflexibilita kloubů, poškození srdečního svalu Rozvoj příznaků kolem roku

13 Perheentupa syndrome (Mulibrey nanism
Vzácná jednotka, většina pacientů ve Finsku Recesivní defekt genu TRIM37 Ozn jako: muscle-liver-brain-eye nanism Malý vzrůst, krátký krk, abnormální sternum, změny hlasu, trojúhelníkovitý obličej, zvětšená játra, skvrny na očním pozadí

14 Adrenogenitální syndrom
V 95% defekt 21-hydroxilázy Řada klinických projevů u obou pohlaví (virilizace, anovulace, intersexuální poruchu-u ženského pohlaví, hypertenze, extenzivní růst chlupů v obličeji, vznik charakteristických pseudotumorů,…) Rychlý růst v předpubertálním období-vznik pubického a somatického ochlupení a následná růstová retardace díky časnému uzavření růstových plotének Nízká produkce kortizolu-vzestup ACTH-hyperplazie buněk produkujících steroidy v kůře nadledvin Možná léčba-dodání glukokortikoidů

15 Gigantismus Porucha sekrece STH před uzávěrem růstových plotének
Řada komplikací, snížená délka života

16 Akromegalie Zvýšená sekrece STH po uzávěru růstových plotének
Následkem je zvětšování akrálních částí těla Ruce, hohy, kosti obličeje Spojeno s bolestí svalů, hlavy, emocionální dysbalancí Nejčastěji díky hormonálně aktivnímu nádoru hypofýzy

17 Marfanův syndrom AD onemocnění-poruchy syntézy glykoproteinů
Vysoká postava, jemné kosti, arachnodaktýlie, dolichocefalie Subluxace oční čočky, Erdheimova cystická medionekróza aorty Prolaps mitrální chlopně Hyperflexibilita kloubů