Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G

Prezentace na téma: "Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G"— Transkript prezentace:

1 Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G
Mutace Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Moderní biologie reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/ TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM ROZPOČTEM ČESKÉ REPUBLIKY

2 Mutagenní faktory (mutageny)
Fyzikální faktory UV záření Roentgenové záření Chemické faktory chemické látky reagující s DNA (alkylační látky, silná oxidační činidla)

3 Mutagenní faktory (mutageny)
Mutageny mají často kancerogenní účinky Promutageny – látky samy o sobě nemutagenní, mutagenními se stávají až po metabolické přeměně v organismu Pamatuj: Významným zdrojem změn v genomu organismu je chybný průběh meiózy (nejedná se však přímo o mutagenní faktor)

4 Základní rozdělení mutací
Genové mutace Chromozómové mutace Genomové mutace Posunové mutace Záměnové mutace

5 Posunové mutace Adice – zabudování nadbytečných nukleotidových párů do struktury DNA Delece – vynechání či ztráta nukleotidových párů (termín delece se užívá v obdobném významu i u chromozomových mutací) Při čtení takto upravené DNA dochází k posunu při čtení tripletů za mutací a následné syntéze nesprávných bílkovin Mohou být letální

6 Záměnové mutace Ve struktuře DNA dojde k záměně nukleotidu za jiný (transice či transverze), změna se týká pouze jednoho nukleotidu Důsledky jsou různorodé, v závislosti na konkrétním nukleotidu se nemusí vůbec projevit (různé kodóny mohou kódovat přiřazení téže AMK) Může vzniknout terminační kodón – zastavení proteosyntézy Transice – záměna purinové báze (přesněji celého nukleotidu) za purinovou či pyrimidinové za pyrimidinovou Transverze – záměna purinové báze za pyrimidinovou či naopak

7 Genové mutace Týkají se změny pouze jednoho genu
Jejich důsledek se odvíjí od významu postiženého genu – mutace genů regulujících dělení a diferenciaci buněk vede ke vzniku rakoviny Nelze je mikroskopicky pozorovat na struktuře chromozómu

8 Chromozómové mutace Vznikají díky vzniku zlomů ve struktuře chromozómu
Narušení chromozómů je pozorovatelné mikroskopicky Chromozómové mutace lze sledovat na jedné či obou chromatidách podle toho, zda došlo k mutaci před či po replikaci chromatid

9 Chromozómové mutace Delece – ztráta odlomené části (syndrom kočičího křiku, delece 5.chromozómu) Duplikace – zdvojení určité části Inverze – převrácení a opětné napojení vylomené části Translokace – jednostranná výměna odlomené části se sousedním chromozómem Reciproká translokace – oboustranná výměna odlomených částí se sousedním chromozómem

10 Chromozómové mutace

11 Syndrom Cri du chat Syndrom Cri du chat (syndrom kočičího křiku)
Delece krátkého raménka 5. chromozómu

12 Syndrom Cri du chat Četnost 1: 50 000 – 100 000 porodů
Typický pláč dětí Předčasný porod Mikrocefalie (malá hlava) Antimongoloidní sklon oční štěrbiny Méně výrazné opoždění duševního vývoje

13 Genomové mutace Změny v počtu chromozomů (případně celých sad chromozómů) Aneuploidie Monosomie Trisomie Polyploidie

14 Aneuploidie Ztráta či nadbytek jednotlivých chromozómů (i celých párů)
Monozómie – jeden chromozóm z homologického páru chybí, 2n-1 Trizómie – jeden chromozóm je navíc, místo homologického páru je trojice, 2n+1 Downův syndrom (trizómie 21. chromozómu) Patauův syndrom (trizómie 13. chromozómu) Edwardsův syndrom (trizómie 18. chromozómu)

15 Downův syndrom (mongolismus)
Výskyt 1:700 porodů, asi 70% končí potratem Četnost stoupá s věkem matky nad 35 let Snížený intelekt (70% imbecilita, 20% debilita, 10% idiocie) Mongoloidní průběh očních štěrbin Atypické dermatoglyfy (opičí rýha) Krátké a paličkovité prsty Plochá tvář Epikantus Zubní anomálie

16 Downův syndrom

17 Downův syndrom

18 Downův syndrom

19 Patauův syndrom Četnost 1:10 000 porodů Rozštěp rtů a patra
Nízká porodní hmotnost Zpomalený vývoj Mikrocefalie Polydaktilie Srdeční vady

20 Patauův syndrom

21 Edwardsův syndrom Četnost 1:5000 porodů
Těžká psychosomatická retardace Dolichocefalie (dlouhá lebka) Mikrogenie a retrogenie (malá a ustupující čelist) Dožití několik let

22 Edwardsův syndrom

23 Obecně o syndromech Mezi aneuploidie patří i pohlavní syndromy
U syndromů se mohou vyskytovat mozaiky (např. trizomických a normálních buněk apod.) Četnost jednotlivých syndromů se udává ve zdrojích velmi rozdílně 1 dítě ze 170 narozených je nositelem chromozomální anomálie, také příčinou části potratů jsou chromozomální změny

24 Polyploidie Změna počtu sad chromozómů
U živočichů obecně negativní dopad, u vyšších obratlovců letální (existují však výjimky – někteří obojživelníci, snad i savci) U rostlin běžná záležitost Uměle je též docilována šlechtěním – větší vzrůst rostlin

25 Reparační mechanismy Mechanismy opravující poškozená místa DNA
Mechanismus opravy: Potřeby k opravě: sada enzymů (endonukleáza, exonukleáza, polymeráza, ligáza), volné nukleotidy Identifikace poškozeného segmentu DNA Vystřižení a odbourání poškozeného segmentu DNA Nasyntetizování záplaty Propojení záplaty s původní DNA

26 Reparační mechanismy Rozpoznání poškozeného místa na DNA
Nastřižení okrajů poškozeného místa enzymem endonukleázou Odbourání chybných nukleotidů enzymem exonukleázou Přiřazení správných nukleotidů enzymem polymerázou Scelení opraveného řetězce enzymem ligázou

27 Zdroje obrázků PD CC 3.0 CC 3.0 PD CC 2.0

28 Zdroje obrázků