Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace

Prezentace na téma: "Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace"— Transkript prezentace:

1 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace
III/2 VY_32_INOVACE_484 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 8. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Downův syndrom (mongolismus) Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Downova syndromu, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

2 DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS)
RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

3 DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS)
Patří k autozomálně dědičným chorobám V  % vzniku je způsoben trizomií 21. chromozomu tato forma Downova syndromu se nedědí Zhruba ve 4% případů bývá způsoben translokací na 21. chromozomu zde je posunuta centromera (vznikne akrocentrická forma chromozomu) V tomto případě mohou oba 21. chromozomy fúzovat a chovat se jako jeden chromozom translokace může být v tomto případě balancovaná = její nositel má jediný zdvojený 21. chromozom a je fenotypově zdravý jeho potomci ale trpí Downovým syndromem (do gamet se přenáší zdvojený 21. chromozom) Zbývající případy jsou genetické mozaiky (jen část buněk nese trisomii 21. chromozomu) v těchto případech míra fenotypového postižení různá

4 DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS)
trizomie 21. chromozomu

5 DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS)
Jde o poměrně častou chorobu s frekvencí výskytu kolem 1x na 800 – 900 porodů V ČR frekvence výskytu poněkud nižší Na frekvenci výskytu má vliv pokročilý věk rodičů, především matky Při plánování rodičovství se doporučuje preventivní návštěva genetické poradny u každého páru, kde součet věku partnerů přesáhne 70)

6 DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS)
K typickým znakům této choroby patří: zkrácení hlavy (předozadní rozměr) široká tvář, sešikmení očí (kožní řasa přes vnitřní koutek oka) malý nos malá ústa zvětšený jazyk krátký a široký krk krátké a široké ruce krátké prsty nepřerušená příčná rýha v dlani (opičí rýha)

7 DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS)
K dalším typickým znakům této choroby patří: krátké nohy malá zavalitá postava tělesná výška mužů kolem 155cm u žen kolem 145cm snížené svalové napětí poruchy motoriky snížená plodnost srdeční poruchy a další postižení vnitřních orgánů opoždění psychického vývoje IQ 25 – 50

8 DOWNŮV SYNDROM (MONGOLISMUS)
Diagnostika tradičně vyšetřením vzorku buněk získaného amniocentézou nebo choriocentézou nově např. analýzou DNA z krve matky testem MaterniT21 (od 2011, pojišťovny v ČR zatím tento a podobné screeningové testy nehradí, finančně nákladné – údaj z 2013) The United Nations identified the important date March 21 as the "World Down Syndrome Day" (WDSD)

9 ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN Scientists May Have Found a Genomic Off Switch for Down Syndrome. In: Gizmodo.com [online]. [cit ]. Dostupné z: Downův syndrom. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, [cit ]. Dostupné z: Handlezen: nieuws over handen. In: .wordpress.com [online]. [cit ]. Dostupné z: 2013 World Down Syndrome Day: Celebrations at the Federation Square in Melbourne. In: Ibtimes.com [online]. [cit ]. Dostupné z: Down syndrome. In: Epocrates.com [online]. [cit ]. Dostupné z: