Veronika Smutná 2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc

Prezentace na téma: "Veronika Smutná 2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc"— Transkript prezentace:

1 Veronika Smutná 2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc 11.10.2007
DOWNŮV SYNDROM Veronika Smutná 2. Ročník MBB, PřF UP Olomouc

2 Vznik trisomie Produkty běžné meiosy

3 Vznik trisomie Produkty „špatné“ meiosy Produkty běžné meiosy

4 Vznik trisomie Produkty obou meios Trisomická buňka Monosomická buňka

5 Trisomie 21 47, XY,

6 Chromosom 21

7 Historie onemocnění DS
1838 Jean Esquirol 1846 Edouard Seguin 1866 John Langdon Down – mongolismus 1959 Jerome Lejeun – chromosomální anomálie

8 Znaky nemocných DS Malá zavalitá postava Šikmé oční štěrbiny
Zesílený jazyk Krátký krk Hypotonické svalstvo Krátké končetiny

9 Znaky nemocných DS Epileptické záchvaty Alzheimerova choroba IQ 25-50
Poruchy štítné žlázy Poruchy kardiovaskulárního systému Poruchy sluchu, zraku Atlantoaxiální instabilita Nemoci imunitního systému

10 Prenatální vývoj zdravý x nemocný

11 Postnatální vývoj zdravý x nemocný

12 Prevence v těhotenství
Vyhýbat se užití – alkoholu, tabáku, kofeinu, očkování Vyhýbat se manipulaci s – barvami, rozpouštědly, pesticidy, herbicidy, kočičími výkaly, syrovým masem Vyhýbat se celkově – rentgenovému záření, anestézii, infekčním a sexuálně přenosným chorobám

13 Výskyt v závislosti na věku matky
Riziko výskytu Downova syndromu při narození (%) Věk rodičky

14 Prenatální diagnostika
Neinvazivní vyšetření - triple test (AFP, HCG, E3) - ultrazvukové vyšetření Invazivní vyšetření - amniocentéza - biopsie choria - kordocentéza

15 Amniocentéza 15 – 18 týden 20 ml plodové vody
Jehla – délka 9, 12 nebo 15 cm Hodnocení – změna barvy plodové vody, karyotyp plodu Riziko – infekce, zranění plodu, poranění placenty

16 Amniocentéza health.yahoo.com

17 Amniocentéza

18 Prenatální diagnostika v Olomouci
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny V Dětské klinice LF UP Přednosta Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. Neinvazivní i invazivní metody vyšetření DNA diagnostika Genetické poradenství Nadační fond fetální medicíny

19 Péče o nemocné DS Integrace s okolím Integrace se sobě rovnými
Pohybové aktivity Neustálý kontakt s rodinou Jasné rozdělení „dobra“ a „zla“ joewalker.blogs.com

20 Péče o nemocné DS Panenky www.downsyndromedolls.com

21 Péče o nemocného DS - terapie
Vojtova metoda Dotyková terapie Míčková terapie Canisterapie ORF

22 ORF = Orofaciální regulační terapie
dr. Castillo Moralles a dr. Juan Bronto Léčba zlepšuje: Polykání Sání Mluvení Žvýkání

23 Novinky v léčbě DS Vědci zkoumají Downův syndrom na myších
Článek z BBC czech.com: Vědci zkoumají Downův syndrom na myších

24 Zdroje materiálů Niessen, Karl-Heinz a kolektiv: Pediatrie, Scientia Medica, Praha 1996 časopis Těhotenství od A do Z, Pragma is.muni.cz

25 Děkuji za pozornost  www.dsala.org medger.genetics.utah.edu