Hledání začátků exonů v DNA Klára Pešková, Michal Bída.

Prezentace na téma: "Hledání začátků exonů v DNA Klára Pešková, Michal Bída."— Transkript prezentace:

1 Hledání začátků exonů v DNA Klára Pešková, Michal Bída

2 Úvod DNA a geny Exony Introny Problém hledání exonů v genech

3 Related Works Různé přístupy – Statistické metody – Dynamické programování – Neuronové sítě – Kombinace přístupů

4 Náš přístup Neuronová síť – Backpropagation – 60 vstupních neuronů, skrytá vrstva (15 neuronů), 1 výstupní – Algoritmus procházení vstupních dat, výstupní vektor – Více sítí – Kódování vstupů GCCATT A T...... G ATTTGC

5 Vstupy Získání a úprava vstupních dat (databáze Biomart www.biomart.org, Python) www.biomart.org Použitá data - lidská DNA – učící data a testovací data - Chromozom 1 – „ostrá“ data - Chromozom 2 (geny ENSG00000135924, ENSG00000119777, ENSG00000151353) Kódování bází: A (adenin): 1 0 0 0 C (cytozin): 0 1 0 0 G (guanin): 0 0 1 0 T (tymin): 0 0 0 1 CCGGAGCCGGCAGCTCCACTGGAGAGCAGTGCAGGCAGA GTGGAGCCTCCTGCTCTCCTGGACCAGCTGCAGACCCCC AACCCTGGTTTCTGTGCCATGTTGCGCTCTGACCGTCTC TGTTGCTTCTCTTCTGGTGTTGCTTCTCCTCCCTCCCAT TCTCTCTGCAACTCCCTGCGGGCCGCATCGCTTGCTTTC ACTGCCGTCTGGCTAGGACTCCCTTCTTCCTTCCTTCCC CGAGAAGGCCTCAATGTGGCGAGGAAGATGCTGGGGCCG GTAGGGCTGTGAGATCTTCTGGGGAGGCTAGCCGGGTGG GGCGGGAGCCTCTCAGCTGTCCAGATTCAGAACTGGAGC CCACTCCTCCTCCCTCTCGTTGCCTCAGCCTGCCCT

6 Učení MatLab Výběr algoritmu učení a přenosové funkce – logsig, traincgb ( Conjugate gradient backpropagation with Powell-Beale restarts ) Výběr trénovacích vzorů (celkem 4000 vzorů) – Pozitivní (začátky exonů - 2000) – Negativní (polovina z exonů, polovina z intronů) Vliv skryté vrstvy

7 Zhodnocení Úspěšnost – jen na souboru s začátky exonů – jen na souboru s nezačátky exonů – Na ostrých datech – nízký počet exonů – Použití více sítí Výsledná data

8 Výsledky – testovací data špatně rozpoznané vzory: – začátky exonů FN: 361/2000 (18 %) – nezačátky FP: 153/2000 (7,7 %) – radnom FP: 34/2000 (1,7 %)

9 Výsledky - ostrá data Název genu délka genu (báze) Nalezené začátky / celkem Falešné hityFalse positive / False negative ENSG00000151353 5218 4 / 5931,8 % 20 % ENSG00000135924 8705 14 / 352062,4 % 60 % ENSG00000119777 7531 8 / 111632,2 % 27,3 %

10 Graf - gen ENSG00000119777

11 Závěr Minimalizovat počet falešných poplachů Stejným způsobem by se daly hledat konce exonů Použít kombinace přístupů a neuronovou síť jako součást