Stáhnout prezentaci
Prezentace se nahrává, počkejte prosím
2
Jan Pačes hpaces@img.cas.cz
Bioinformatika (pro LF, 2008) Jan Pačes Ústav molekulární genetiky AVČR
3
centrální dogma molekulární genetiky
DNA RNA protein transkripce reverzní translace replikace centrální dogma click: reverzní transkripce click: informce -> funkce informace funkce
4
post-genomická éra nové paradigma současné molekulární biologie:
tradiční výzkum byl založen na hypotézách moderní výzkum je založen na datech (bottom up approach)
5
obory a metody Genomika: stanovení kompletní sekvence DNA a její interpretace (co genom obsahuje) teoretické možnosti organizmu Transkriptomika: kompletní set mRNA v buňce, co a kdy je z genomu aktivováno řízení organizmu Proteomika: kompletní set proteinů aktuálně v buňce, jakou mají funkci a jak spolupracují práce (život) organizmu Metabolomika: kompletní set metabolitů aktuální stav organizmu základní pojmy, jednotky. (paralogy: homology uvnitř jednoho genomu)
6
úrovně kontroly počet genů úroveň mRNA úroveň genové exprese množství a efektivní účinnost proteinu funkční proteinový produkt genomická sekvence mRNA protein translační kontrola transkripční kontrola post-translační kontrola
7
problémy bioinformatiky
data: heterogení rozprostřená přístupná (nebo ne) veřejná vs komerční vs vlastní nekompletní redundantní znečištěná
8
problémy bioinformatiky
slovník: např autoři: John B. Smith J. B. Smith JB Smith Smith, John B Smith, JB Smith JB Smith J B
9
Zdroje dat na internetu
(pro LF, 2008) Jan Pačes Ústav molekulární genetiky AVČR
10
Social bookmarking
11
ncbi
12
ncbi
13
ncbi
14
entrez search syntax General syntax:
search_term [tag] boolean_operator search_term [tag] [AD] Affiliation [ALL] All fields [AU] Author name [RN] Enzyme Commission or Chemical Abstract Service numbers [EDAT] Entrez date [IP] Issue of joumal [TA] Jornal ISSN number [LA] Language
15
entrez search syntax [MAJR] MeSH major topic
[MH] MeSH terms (Controlled vocabulary of biomedical terms. MeSH stands for medical subject heading.) [SH] Subheading (Used to modify MeSH Terms) [PS] Personal name as subject [DP] Publication date [PT] Publication type [NM] Substance name [TW] Text words [UID] Unique identifiers (PMID/MEDLINE numbers) [VI] Volume of journal
16
ncbi books
17
ncbi
18
ncbi
19
ncbi
20
Biobar – toolbar for firefox
21
genome browser
22
genome browser
23
genome browser
24
genome browser
25
genome browser
26
genome browser
27
Jan Pačes hpaces@img.cas.cz
Priony (pro LF, 2008) Jan Pačes Ústav molekulární genetiky AVČR
28
prion infekční proteinová částice (analogie virionu)
všechny nemoci způsobují poškození mozku nebo jiné nervové tkáně jsou neléčitelné a smrtelné Pruisner, SB (1982), "Novel proteinaceous infectious particles cause scrapie", Science, vol. 216, no. 4542, p (pronounciation is explicitly defined as "pree-on" on page 141, third column)
29
nemoci u člověka různé Creutzfeldt-Jakobovy choroby (CJD)
Variant CJD Iatrogenic CJD Familial CJD Sporadic CJD Alpers Syndrome Kuru (Laughling death disease) Fatal Familial Insomnia (FFI) Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom (GSS)
30
nemoci u zvířat Bovine Spongiform Encephalopathy (BSE, nemoc šílených krav) scrapie (svědivka - ovce) Transmissible mink encephalopathy (TME, norek) Chronic Wasting Disease (CWD) (vysoká) Feline spongiform encephalopathy (kočky) Exotic ungulate encephalopathy (EUE) (antilopy)
31
mechanismus PrP (protease resistent protein) gen PRNP
PrPc (cellular) PrPSc (scrapie) gen PRNP obsahuje Q/N (glutamin/asparagin) bohatou oblast amyloidní agregace
32
struktura C-konce PrP
33
mechanismus propagace
34
testování BSE v ČR rok analýz 2001 114 446 2002 175 435 2003 210 456
2004 2005 2006 * více než milion analýz, počet pozitivních výsledků: 24
35
kontakt Jan Pačes S E P A C www: http://bio.img.cas.cz
icq: # irc: efnet #hpaces tel:
Podobné prezentace
© 2024 SlidePlayer.cz Inc.
All rights reserved.