Recesivně dědičné choroby

Prezentace na téma: "Recesivně dědičné choroby"— Transkript prezentace:

1 Recesivně dědičné choroby
Galaktozémie Fenylketonurie Cystická fibróza plíce vlevo je zdravá, vpravo nemocná

2 Adrenogenitální syndrom
Totální albinismus

3 Dominantně dědičné choroby:
Achondroplasie

4 Marfanův syndrom charakteristické dlouhé prsty a volné klouby
Ruce patří stejně starým i stejně vysokým (188 cm) mužům, na první pohled je patrné, která je zdravá Typické znaky Marf. s. – dlouhé končetiny, úzký obličej

5 Brachydaktylie Polydaktylie Syndaktylie

6 Částečný albinismus Otoskleróza Huntingtonova choroba Šeroslepost

7 Gonosomální monogenní znaky
Hemofilie – GR Častý projev hemofilie A je krvácivost do kloubů a opakované těžké záněty vedoucí k ochrnutí Daltonismus – GR Myopatie – GR

8

9 Cystická fibróza porušen gen CFTR narušen transport iontů Cl- a Na+
hromadění hlenu v trávicím a dýchacím traktu

10 Muž XX 2) POČETNÍ ABERACE a) autozomů Downův syndrom 47 XX (XY) tri (21)

11 oko Evropana, Asiata, Downa mezera mezi palcem
a 2. prstem epikantus brachydaktylický maliček zdeformované ucho opičí rýha

12 Edwardsův syndrom 47, tri (18) typické překřížení prstů

13 b) gonozomů Turnerův syndrom 45, XO (pterygium coli)
typická řasa na krku (pterygium coli)

14 Klinefelterův syndrom 47, XXY (48, XXXY …)
gynekomastie

15 Supermuž 47, XYY dva bratři, vlevo zdravý Superžena 47, XXX (48, XXXX)