Základy přírodních věd

Prezentace na téma: "Základy přírodních věd"— Transkript prezentace:

1 Základy přírodních věd
Dědičnost, význam a využití genetiky Základy přírodních věd

2 Historie Gregor Mendel Zakladatel klasické genetiky Moravský Němec
Mnich Pokusy s křížením hrachu -> obecné zákonitosti přenosu vlastností z rodičů na potomky

3 Genetika Věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav
Zabývá se přenosem dědičných znaků Jedna z nejdůležitějších věd (genová terapie) Klinická genetika – zkoumá genetické choroby člověka

4 Základní pojmy Gen – jednotka dědičné informace (část dna; posloupnost bází) jež má specifickou funkci (např. kódování bílkovin) Alela – konkrétní forma genu Pro jeden gen existují vždy dvě alely Genom – veškerá genetická informace uložená v DNA

5 Základní pojmy Genofond – soubor všech genů v rámci jednoho druhu
Mutace – změna v sekvenci DNA Gameta – haploidní pohlavní buňka (polovina gen. informace) Zygota – diploidní buňka (má celou gen. informaci), vznikne spojením gamet různého pohlaví Heterozygot – aleli sledovaného genu jsou různé Homozygot – aleli sledovaného genu jsou stejné

6 Vztahy mezi alelami stejného genu
Úplná dominance a recesivita Dominantní alela úplně potlačí vliv recesivní aleli Neúplná dominance a recesivita Dominantní alela nepotlačí recesivní úplně. Recesivní alela se částečně projeví. Kodominance Obě aleli se úplně projeví nezávisle na sobě

7 Příklad úplné dominance a recese
Dva hlavní typy genů kódující barvu očí: Dominantní hnědá, recesivní modrá Dominantní zelená, recesivní modrá AA bb Ab Ab bA Ab AA bb

8 Statistická tabulka barvy očí

9 Neúplná dominance a recese
Předpoklad: Gen pro barvu květu rostliny červený a bílý

10 Kodominance Krevní skupiny AA BB AB AB

11 Lidské chromozomy 22 párů + 2 pohlavní chromozomy (23 páru – 46 chromozomů)

12 Genetická onemocnění Jako např. hemofilie, srpkovitá anémie, huntigtonova choroba, svalová dystrofie, diabetes mellitus, hypertenze, některé druhy rakoviny,…

13 Choroby autozomálně recesivně dědičné
Cystická fibróza (1 : 2500) Mutace genu jež kóduje protein sloužící k přenosu iontu na membráně buněk Respirační potíže, časté infekce dýchacích cest, cirhóza jater,… Zhruba každý 25. člověk přenašečem Nevyléčitelné, postižení se dožívají kolem 30 let (Dříve kolem 10)

14 Choroby autozomálně recesivně dědičné
Fenylketonurie (1:10 000) Porucha metabolismu fenilalaninu – nevytváří se enzym fenylalaninhydroxylasa Fenilalanin = esenciální aminokyselina přítomná v mnoha bílkovinách (mléčné výrobky, maso, ořechy,..) () Léčba – přísná dieta, jinak poškození CNS

15 Choroby autozomálně recesivně dědičné
Galaktosemie (1 : ) Nelze syntetizovat enzym pro trávení galaktózy Galaktóza – mléčný cukr Léčba – přísná bez mléčná dieta Jinak poškození jater, mozku ledvin, slepota

16 Choroby autozomálně recesivně dědičné
Srpkovitá anémie, Thalasémie Erytrocyty zkrouceny do srpkovité podoby nebo jinak poškozeny Mutace genu pro hemoglobin Ucpávání kapilár, poškozování orgánů, cévní příhody, zvětšení sleziny, bledost, únava,… Délky života prům. 45 let Heterozygoti – odolnější vůči malárii

17 Choroby autozomálně dominantně dědičné
Polydaktylie, syndaktylie (relat. časté) Srůst nebo znásobení několika prstů na nohou nebo rukou Léčba - chyrurgicky

18 Choroby autozomálně dominantně dědičné
Marfanův syndrom (1 : 5000) Porucha genu kódující glykoprotein fibrin (součást pojivové tkáně) Projevy: hyperplastické klouby, poškození páteře, sterna, vychýlení čočky, poškození aorty, arachnodaktylie,… Léčba – nelze, pouze úpravy abnormalit (chirurgické) Většinou zkrácená délka života

19 Marfanův syndrom

20 Choroby autozomálně dominantně dědičné
Huntingtnova chorea ( 1 : 15000) Zmnožení CGA tripletů (dynamická mutace) nemoc se projeví když počet repetic přesáhne 40 Projevy – občasné záškuby svalů, později neustálé mimovolné pohyby svalů, poruchy osobnosti, demence, totální rozpad osobnosti,… Nástup většinou mezi 30 až 45 rokem Léčba - nelze

21 Choroby autozomálně dominantně dědičné
Osteogenesis imperfecta (1 : 20000) Porucha tvorby kolagenu Několik typů – většinou vysoká lámavost kostí a jejich deformace Léčba – nelze (posílení kostí a svalů)

22 Osteogenesis imperfecta

23 Choroby gonozomálně dědičné recesivní
Hemofilie (1 : 1500) Porucha srážlivosti krve Různé druhy, stupně závažnosti Mutace na chromozomu X (pouze u mužů, ženy přenašečky) Léčba – podávání léků obsahující srážecí faktory, léky zastavující fybrynolízu,..

24 Choroby gonozomálně dědičné recesivní
Daltonismus (muži 8%, ženy 0,5%) Různý stupeň barvosleposti (velmi mírná až úplná) Častější u mužů než u žen Většinou vada lokalizovaná na chromozomu X

25 Daltonismus The numeral "74" should be clearly visible to viewers with normal color vision. Viewers with dichromacy or anomalous trichromacy may read it as "21", and viewers with achromatopsia may not see numbers.

26 Daltonismus 2

27 Daltonismus 6

28 Daltonismus 42