Stáhnout prezentaci
Prezentace se nahrává, počkejte prosím
ZveřejnilVendula Ševčíková
1
Centrální databáze českých pacientů s Duchenneovou/Beckerovou svalovou dystrofií, obsahující jejich fenotypový a genotypový profil pro účely budoucích mezinárodních intervenčních studií a vývoje moderních terapeutických strategií.
2
2006-2010 - historický přelom v možnosti léčby DMD/BMD ? Jsme na to připraveni ??
3
Prevalence DMD/BMD v USA (300 milionů) 15 000 v ČR (10 milionů) 500 chlapců + minimálně stejný počet asymptomatických přenašeček
4
Světová centra výzkumu CepTor Corporation, Hunt Valley, MD, USA Santhera Pharmaceuticals AG, Liestal, Švýcarsko PTC Therapeutics, South Plainfield, NJ, USA Evropské neuromuskulární konsorcium (ENMC) Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Nizozemí Dubowitz Neuromuscular Centre, Londýn,UK
5
Centrální databáze Fenotypový profil – věk manifestace prvních klinických příznaků, klinický neurologický nález, svalový test, stupeň soběstačnosti, možnost samostatného stoje, chůze, deformity skeletu, skolióza, respirační problémy
6
EMG nález laboratorní hodnoty – CK,LD,ALT,AST a jejich dynamika v čase Histologický nález ze svalové biopsie – úplná nebo částečná absence dystrofinu
7
Centrální databáze Genotypový profil – delece jednotlivých exonů (celkem 79, hot spots v 19 z nich) dystrofinového genu nebo bodové mutace.
8
Význam centrální databáze Kompletní zmapování českých pacientů jako reprezentativního vzorku evropské populace Stanovení prevalence jednotlivých typů mutací v dystrofinovém genu Sledování přenosu mutace v rodinách – asymptomatické přenašečky + bratři pacientů (dosud asymptomatičtí)
9
Význam centrální databáze Účast v mezinárodních klinických studiích – soubor pacientů s určitým typem mutace nebo specifickými klinickými rysy. V případě nalezení účinné terapie – jasná a rychlá indikace – kdo je vhodný kandidát pro konkrétní lék nebo léčebou metodu
10
Pilotní verze databáze MS Access Podepsaný informovaný souhlas zákonných zástupců Základní sklad informací Jádro definitivní on-line databáze
11
Dear Dr. Vondracek, Thank you for your interest in working with CepTor for clinical trials in Duchenne Muscular Dystrophy. It sounds like you have a significant population of DMD patients who could qualify for clinical trials. As you know, we are working on a calpain inhibitor to attempt to decrease muscle degeneration in these patients. Calpain activation has been shown to have a causal link to muscle degeneration in the mdx mouse model of DMD (Spencer, 2002—see attached). Our product, C101 (Myodur), is designed for specific muscle targeting via the carnitine receptor (OCTN2--organic cation transporter). We are currently in preclinical trials, with plans to start a Phase 1 trial in 2006. Although Phase 1 will be conducted in the US, we anticipate that Phase 2/3 will also include sites in Europe. I am also attaching a recent company write up from Bioworld Today which details our development program. I would very much enjoy having further discussion with you as we draw nearer to a Phase 2 trial. If you happen to come to the US, please let me know--it is always nice to meet face to face! We will stay in touch as the program progresses. Best regards, Terri Theresa M. Michele, MD Vice President, Clinical Research, CepTor Corporation 200 International Circle, Suite 5100 Hunt Valley, MD21030 Phone: 410-527-9998, ext. 29 Fax: 410-527-9867 e-mail: tmichele@ceptorcorp.com
12
Dear Dr. Vondracek please accept this mail as my reply to your letter dated February 17. With great interest I realize that the University Hospital in Brno is specialized in the treatment of neuromuscular disorders and that you intend to create a central database of Czech DMD/BMD patients. I would be interested to learn more about the DMD patient population you have access to. Could you provide us the number and age-distribution of the DMD patients ? – this might be useful for the design of future trials. At this point I can inform you that our in-house program is still in preclinical stage, but I am delighted to stay in contact to inform you on any new developments. Looking forward to staying in contact Sincerely, Thomas Meier, Ph.D. (CSO) Santhera Pharmaceuticals AG Hammerstrasse 25 CH-4410 Liestal, Switzerland
13
Definitivní verze databáze Grant IGA MZ ČR FN Brno + Masarykova univerzita Datum podání na MZ 29.4.2005 Datum vyhodnocení 30.11.2005 Datum realizace (3 roky) 1.1.2006 - 31.12.2008
14
Rozpočet 2006 316 000 Kč 2007 326 000 Kč 2008 326 000 Kč Celkem 968 000 Kč
15
Řešitelský tým MUDr. Petr Vondráček, Ph.D. Klinika dětské neurologie FN Brno – řešitel a koordinátor projektu, neurolog, klinická a elektrofyziologická diagnostika, zajištění mezinárodní spolupráce
16
Odborní spolupracovníci Prim. MUDr. Hana Ošlejšková - dětský neurolog MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D. - patologický anatom Prim. MUDr. Renata Gaillyová - klinický genetik RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. - molekulární biolog lékař absolvent – postgraduální student na Klinice dětské neurologie
17
Spoluřešitel Doc. RNDr. Ladislav Dušek, Ph.D. Centrum biostatistiky a analýz lékařské a přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity. Zajištění veškerých informačních technologií, datových a statistických výstupů Ing. Petr Brabec Datový manager
18
Časový harmonogram rok 2006 - Převedení pilotní verze databáze do on-line zabezpečeného systému - Shromažďování dat o pacientech a přenašečkách - Pacienti s verifikovanou DMD/BMD, u kterých zatím nebyla prokázána kauzální mutace v dystrofinovém genu budou došetřeni pomocí moderních metod (RT-PCR, DHPLC) - Rozvíjení spolupráce se zahraničními výzkumnými centry rok 2007 - Průběžná digitalizace dat, analýza dat, průběžné datové a statistické výstupy projektu - Rozšiřování databáze aktivním vyhledáváním pacientů s DMD/BMD v celé ČR - Došetřování pacientů s nejasnou diagnózou nebo nejasným statutem přenašečství na našem pracovišti - Pokračování zahraniční spolupráce
19
rok 2008 - Průběžná modifikace databáze na základě zpětné vazby od zahraničních partnerů - Pokračování softwarových prací na optimalizaci databáze - Další rozšiřování databáze - Tvorba výsledných datových a statistických výstupů - Praktické využití databáze při mezinárodních intervenčních studiích
20
Centrální datový sklad bude vytvořen v databázovém systému Oracle Přístup do databáze pro zadávání dat bude řešen prostřednictvím webového rozhraní Veškerá komunikace mezi klientem a serverem bude probíhat přes zabezpečený protokol https s použitím 128-bitového šifrování Přístup do databáze bude dále chráněn hierarchickým systémem přístupových práv (tzv. účty) chráněných uživatelským jménem a heslem Nastavení účtů pak umožní jednotlivým centrům správu dat vlastních pacientů bez možnosti prohlížet nebo upravovat data jiná
21
Kontrolu nad plněním a stavem celé databáze bude provádět centrální pracoviště Toto řešení umožní velmi flexibilní a efektivní správu celého systému a okamžité vyhodnocování stavu databáze Současně bude možné využívat pro hodnocení dat lokální software, který komunikuje s centrální databází pomocí šifrovaného přenosu https s použitím 128 bit certifikátu Lokální software je vytvořen v prostředí jazyka Visual C++ a je schopen tvorby zásadních analýz a přehledných reportů sloužících k základnímu vyhodnocování dat pomocí rozsáhlých statistických knihoven.
22
Dosažení cíle Zařazení našich pacientů do mezinárodních klinických studií a garance, že budou mezi prvními na světě, kterým bude aplikována účinná terapie.
Podobné prezentace
© 2024 SlidePlayer.cz Inc.
All rights reserved.