VY_32_INOVACE-4-12-BIO -9. VY_32_INOVACE-4-12-BIO -9.

Prezentace na téma: "VY_32_INOVACE-4-12-BIO -9. VY_32_INOVACE-4-12-BIO -9."— Transkript prezentace:

1

2 VY_32_INOVACE-4-12-BIO -9

3 Genetika Mutace

4 Mutace Procesy při kterých se mění kvantita nebo kvalita genůzměny genetické informace Mohou probíhat spontánně, nebo působením mutagenních faktorů (záření, chemikálie)

5 Typy mutací Genové : Chromozomové
zasahují a mění jednotlivé geny, podstata je molekulární ztráta jednoho páru nukleotidu zařazení nadbytečného nukleotidu záměna nukleotidů Chromozomové nemění se geny, ale struktura chromozomů jejich vznik předpokládá zlom chromozomu (deficience, delece, inverze, translokace…)

6 Typy mutací Genomové : Mění se počet chromozomů v buňce
a) Polyplodie : znásobení sady chromozomů b) Aneuplodie : snížení/zvýšení počtu chromozomů 2n + 1 : Trizomie 2n – 1 : Monozomie

7 Mutace u člověka -mutace na autozomech-
Downův syndrom (trizomie 21) Šikmé oči Malá zavalitá postava Zkrácená lebka v předozadním směru Velký jazyk Široká ruka s krátkými prsty, opičí rýha Mentální retardace Sklony k srdečním a metabolickým onemocněním Věk matky nad 30 let = zvýšené riziko

8 Downův syndrom (trizomie 21)

9 Patauův syndrom (trizomie 13)
Malá hlava Mozek není rozdělen na dvě hemisféry Malé oči, žádné oči, jedno oko Rozštěp rtu a patra Dlaně – opičí rýha Polydaktylie Chodidla ve tvaru houpacího křesla Přežívají max. 2 měsíce

10 Patauův syndrom (trizomie 13)

11 Edwardsův syndrom (trizomie 18)
Nízká porodní hmotnost Malá, abnormálně tvarovaná hlava Malá čelist a ústa Sevřené pěsti, prsty se překrývají Problém s příjmem potravy Obrácený nos Opožděný růst Srdeční poruchy Přežívají max. 2 měsíce

12 Edwardsův syndrom (trizomie 18)

13 Mutace u člověka -mutace na heterochromozomech-
Nastávají tehdy, nedojde-li při meióze k rozchodu pohlavních chromozomů do vznikajících gamet (spermie i vajíčka bez pohlavních chromozomů, nebo s chromozomem navíc)

14 Turnerův syndrom X0 = ženy - 45 chromozomů Porucha růstu
Poruchy zraku a sluchu Poruchy pigmentace pokožky Neplodnost (zakrnělé pohlavní orgány) Postava chlapeckého typu V některých případech mentální retardace

15 Turnerův syndrom

16 Klinefelterův syndrom
XXY = muži – 47 chromozomů Vyšší postava Nevýrazné sekundární pohlavní znaky Zvětšená prsa Poruchy plodnosti Nízká hladina testosteronu Může být snížená duševní schopnost

17 Klinefelterův syndrom

18 Superfemale Supermale XXX = ženy – 47 chromozomů Mírná retardace
Omezená plodnost Znaky se mohou, ale nemusí projevit Supermale XYY = muži – 47 chromozomů Vyšší postava Snížená plodnost Vzácně mentální retardace

19 Zdroje Literatura: ROSYPAL, Stanislav. Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, 797 s. ISBN ODSTRČIL, Jaroslav. Biologie: [pro střední zdravotnické školy]. Vyd. 3., nezměn. V Brně: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, 1998, 96 s. ISBN JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie: pro gymnázia. 4. rozšířené vydání. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, ISBN

20 Elektronické zdroje: SAILKO, Istituto di anatomia patologica, museo, campioni 25 sindrome di down.JPG. In: Wikimedia Commons [online] [cit ]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: JOAKIM9987, Downs syndrome.jpg. In: Wikimedia Commons [online] [cit ]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: BOBJGALINDO, Overlapping fingers.JPG. In: Wikimedia Commons [online] [cit ]. Dostupné pod licencí Creative Commons z:

21 CHAN, et, la, Patauface.PNG. In: Wikimedia Commons [online] [cit ]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: CHAN, et, la, Patauhand.PNG. In: Wikimedia Commons [online] [cit ]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: NILSSEN, Johannes, Neck Turner.JPG. In: Wikimedia Commons [online] [cit ]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: LALA, Klinefelter's syndrome.jpg. In: Wikimedia Commons [online] [cit ]. Dostupné pod licencí Creative Commons z:

22 GIN, Malcolm, Bodymorphproj mkg modA001 20070407 posA06. jpg
GIN, Malcolm, Bodymorphproj mkg modA posA06.jpg. In: Wikimedia Commons [online] [cit ]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: CDL69, Klinefelter01.jpg. In: Wikimedia Commons [online] [cit ]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: AMOROS, Serra, Trisomia 18.jpg. In: Wikimedia Commons [online] [cit ]. Dostupné pod licencí Creative Commons z: