Prenatální diagnostika

Prezentace na téma: "Prenatální diagnostika"— Transkript prezentace:

1 Prenatální diagnostika
Martina Kubíková, Tereza Pavlíková

2 O čem budeme mluvit? Co je prenatální diagnostika a čím se zabývá.
Úkoly prenatální diagnostiky. Metody vyšetření: Neivazivní Invazivní Vrozené vývojové vady.

3 Prenatální diagnostika
soubor metod a postupů využívaných k diagnostice u ještě nenarozeného jedince zahrnuje nejen diagnostiku ale i léčbu (prenatální terapie)

4 Úkoly prenatální diagnostiky
Diagnóza, prognóza Specifická opatření pro další průběh těhotenství Prenatální terapie plodu Ukončení těhotenství

5 Dělení prenatální diagnostiky
Neinvazivní Invazivní

6 Neinvazivní prenatální diagnostika
Vyšetření biochemických markerů Alfa-fetoprotein (AFP) Choriový gonadotropin (hCG) Nekonjugovaný estriol (uE) Ultrazvukové vyšetření

7 Invazivní prenatální diagnostika
Amniocentéza Odběr choriových klků Kordocentéza Fetoskopie

8 Vrozené vývojové vady Odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince Zapříčiněného genetickými faktory, faktory vnějšího prostředí či oběma skupinami faktorů

9 Rozdělení vrozených vad
Podle mechanismu: Malformace Disrupce Deformace Dysplasie Podle četnosti a komplexnosti: Isolované vady Sekvence Asociace Syndrom

10 Příčiny vrozených vad Genetické příčiny Vnější faktory
Chromozomální aberace Monogenně podmíněné vrozené vady Multifaktoriálně podmíněné vrozené vady Vnější faktory Teratogeny biologické povahy Teratogeny chemické povahy Teratogeny fyzikální povahy

11 Downův syndrom Geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trisomie 21.chromozomu

12 Edwardsův syndrom Trisomie 18

13 Patauův syndrom Genetické onemocnění vyvolané přítomností třetího chromozomu 13

14 Turnerův syndrom X0

15 Klinefelterův syndrom
XXY

16 Supermale a superfemale
XYY a XXX

17 Zdroje

18 Děkujeme za pozornost