Struktura genomu a jeho interakce s prostředím

Prezentace na téma: "Struktura genomu a jeho interakce s prostředím"— Transkript prezentace:

1 Struktura genomu a jeho interakce s prostředím
MUDr. Michal Jurajda, Ph.D.

2 Genom – kompletní genová výbava organismu
Základní pojmy Genom – kompletní genová výbava organismu Gen – úsek řetězce DNA přepisovaný do RNA, včetně předcházejících, následných a vložených úseků nezbytných pro realizaci genetické informace. Lokus – místo, které zaujímá určitý gen na chromozomu Alela – konkrétní forma genu ÚPF LF MU

3 Základní pojmy – genetika populací
Genom – kompletní genová výbava organismu Genofond – souhrn všech alel všech genů v určité populaci ÚPF LF MU

4 Realizace genetické informace
Genotyp – konkrétní kombinace alel genů u určitého jedince Fenotyp – projev daného genotypu daný vlivem okolního prostředí ÚPF LF MU

5 Organizace genomu Definujte zápatí - název prezentace / pracoviště

6 DNA deoxyribonukleová kyselina
Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU

7 Dvoušroubovice složená ze dvou antiparalelních vláken
Molekula DNA Dvoušroubovice složená ze dvou antiparalelních vláken Jeden chromozóm obsahuje jednu dvoušroubovici DNA ÚPF LF MU

8 DNA deoxyribonukleová kyselina
Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU

9 Genetický kód ÚPF LF MU

10 Genetický kód je univerzální
Všechny živé organismy na Zemi sdílí stejný genetický kód Genetický kód je „degenerovaný“, redundantní Tripletů je více (64) než kódovaných aminokyselin (22) + STOP kodon Kodony kódující stejnou AK se obvykle liší na třetí pozici ÚPF LF MU

11 DNA deoxyribonukleová kyselina
Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU

12 Semikonzervativní replikace
Jedno vlákno pochází z mateřské molekuly DNA, druhé je syntetizováno ÚPF LF MU

13 DNA deoxyribonukleová kyselina
Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU

14 Přepis a překlad genetické informace (transkripce a translace
Kódující a templátové vlákno Přepis do RNA – stejný „jazyk“ tripletů Překlad do „jazyka“ AK ÚPF LF MU

15 3´ 5´ DNA 3´ 5´ RNA 5´ 3´ Transkripce RNA transkript 5´ 1 I 2 I 3 I 4
Kódující vlákno 3´ 5´ DNA Promotor Exon 1 Intron 1 E2 I 2 E 3 I 3 Exon 4 3´ 5´ templátové vlákno RNA 5´ 3´ Transkripce RNA transkript 5´ 1 I 2 I 3 I 4 3´ 5´UTR Processing (capping, adice poly A, splicing) 1 4 AAAAAn Zralá mRNA Cap 2 3 3´UTR 5´UTR Translace Protein NH2 COOH

16 DNA deoxyribonukleová kyselina
Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU

17 Vyšší organizace struktury DNA v buňce
ÚPF LF MU

18 Vyšší organizace struktury DNA v buňce
ÚPF LF MU

19 Vyšší organizace struktury DNA v buňce
Histony Scaffold proteiny Chromozóm interfázový Chromozom metafázový ÚPF LF MU

20 Karyotyp ÚPF LF MU

21 DNA deoxyribonukleová kyselina
Nosič genetické informace Schopnost semikonzervativní replikace Schopnost přepisu Vyšší organizace struktury DNA v buňce Epigenetické informace ÚPF LF MU

22 Epigenetické modifikace DNA
Modifikace DNA, které neovlivňují pořadí bází v molekule DNA Methylace a acetylace Vliv na realizaci genetické informace ÚPF LF MU

23 Vlivy zevního prostředí
Mutace Epigenetické změny ÚPF LF MU

24 Mutace Změna pořadí bází v DNA ÚPF LF MU

25 Methylace a acetylace DNA a histonů Přenosné z generace na generaci
Epigenetické změny Methylace a acetylace DNA a histonů Přenosné z generace na generaci Vysvětluje genomic imprinting Angelman syndrom a Prader-Willi syndrom Darvinismus x lamarckismus ÚPF LF MU