NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:

Prezentace na téma: "NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:"— Transkript prezentace:

1 NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:
GYMNÁZIUM JOSEFA JUNGMANNA, LITOMĚŘICE, Svojsíkova 1, příspěvková organizace ČÍSLO PROJEKTU: CZ.1.07/1.5.00/ NÁZEV MATERIÁLU: VY_32_INOVACE_6C_5_Autozomalni choroby zpusobene genomovými či chromozomovymi mutacemi TÉMA SADY: Genetika II. ROČNÍK: 4.ročník, oktáva DATUM VZNIKU: říjen 2013 AUTOR: Markéta Fialová

2 Anotace prezentace je určena pro výuku genetiky v hodinách biologie a biologického semináře ve 3. a 4.ročníku gymnázia (a odpovídajících ročnících víceletého gymnázia) v prezentaci se studenti seznámí s nejčastějšími autozomálními chorobami způsobenými genomovými či chromozomovými mutacemi prezentace je v závěru doplněna krátkým opakováním klíčová slova: polyploidie, aneuploidie, delece, deficience, inzerce, duplikace, translokace, fragmentace, Downův syndrom, translokační forma Downova syndromu, mozaiková forma Downova syndromu, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, DiGeorgův syndrom

3 AUTOZOMÁLNÍ CHOROBY ZPŮSOBENÉ GENOMOVÝMI ČI CHROMOZOMOVÝMI MUTACEMI

4 Genomové mutace mění se počet chromozomů v buňkách a)polyploidie
- dochází ke znásobení sady chromozomů př.triploidie-3n; tetraploidie-4n -využívá se při šlechtění rostlin (polyploidní rostliny jsou zpravidla větší) -u člověka neslučitelné se životem b)aneuploidie - zvýšen nebo snížen určitý počet chromozomů př.trisomie-2n+1; monosomie-2n-1 →vždy je příčinou méně či více závažných poruch

5 Chromozomové mutace (aberace)
mění se struktura chromozomu a) delece- ztráta vnitřní části chromozomu b) deficience- ztráta koncové části chr. c) inverze- převrácení úseku chromozomu d) duplikace- zdvojení části chromozomu e) translokace- přemístění části chromozomu na chromozom jiný f) fragmentace- rozpad chromozomu na více částí

6 Příklady chorob u člověka:
Downův syndrom translokační forma Downova syndromu mozaiková forma Downova syndromu Edwardsův syndrom Patauův syndrom DiGeorgův syndrom

7 Downův syndrom nápadně široký, knoflíkovitý nos
aneuploidie, trisomie 21. chromozomu (93% z postižených D.s.) šikmý (mongoloidní) směr očních štěrbin nápadně široký, knoflíkovitý nos trvale pootevřená ústa, nápadně velký jazyk krátké a široké ruce, krátké prsty, „opičí rýha“ na dlani“; velká mezera mezi palcem a prsty na noze výrazná mentální retardace, IQ nejčastěji mezi 25-50 u většiny neplodnost časté srdeční vady

8 Méně časté formy Downova syndromu
Translokační forma Mozaiková forma na chromozomu 14 je translokován třetí 21 chromozom asi 4% postižených D.s. projevy stejné trisomií jsou postiženy pouze některé buňky asi 3% postižených míra postižení závisí na množství trisomických buněk

9 Chlapec s Downovým syndromem a jeho karyotyp

10 Translokační forma D.s.; na chromozom 14 je translokován třetí chromozom 21

11 Edwardsův syndrom trisomie 18. chromozomu
míra přežití pacientů je velice nízká; téměř polovina plodů zemře v děloze; jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije svůj první rok života; jsou výjimky dožívající se více let (český film z r Zachraňte Edwardse) nízká porodní váha malá, často deformovaná hlava, malé čelisti a malá ústa, problémy s příjmem potravy srdeční a dýchací obtíže (nejčastější příčina úmrtí) opožděný růst

12

13 Patauův syndrom trisomie 13.chromozomu
průměrná doba přežití činí asi 2 měsíce; 50 % pacientů umírá během prvního měsíce života malá hlava, nerozdělení mozkových hemisfér oči velmi blízko u sebe; nebo pouze jedno oko; nebo úplně chybí malá spodní čelist rozštěpy rtů i patra srdeční vady polydaktylie

14

15 DiGeorgův syndrom delece malých částí dlouhých ramének chromozomu 22 omezený vývoj (až úplná absence) brzlíku a příštítných tělísek poruchy imunity (nedostatek T-lymfocytů) porucha metabolismu vápníku (nedostatek parathormonu) rozštěp patra možnost transplantace kostní dřeně srdeční a rozštěpové vady možné řešit chirurgicky (těžké vrozené srdeční vady, nutné operovat ihned po narození) častá i mentální retardace

16 Karyotyp potraceného plodu; těžké vrozené vývojové vady neslučitelné se životem; triploidie

17 OPAKOVÁNÍ

18 1) K obrázku přiřaďte příslušné onemocnění
Edwardsův syndrom Patauův syndrom Downův syndrom DiGeorgeův syndrom

19 2)K obrázku přiřaďte příslušné onemocnění
DiGeorgův syndrom Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom

20 3)K jaké genetické odchylce dochází u Downova syndromu?

21 4)Mohou mít genomové mutace i pozitivní význam? Vysvětlete.

22 5)Vysvětlete, k čemu dochází při translokační formě chromozomových mutací.

23 Správné odpovědi: Patauův syndrom. Edwardsův syndrom.
Trisomie 21 chromozomu. Polyploidie u rostlin, větší rozměry, větší výnosy. Přemístění části chromozomu na chromozom jiný.

24 Zdroj KOČÁREK, Eduard. Genetika. Praha: Scientia, 2008, ISBN JELÍNEK, Jan; ZICHÁČEK, Vladimír. Biologie pro gymnázia. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2006, ISBN