Spinální svalová atrofie (SMA)

Prezentace na téma: "Spinální svalová atrofie (SMA)"— Transkript prezentace:

1 Spinální svalová atrofie (SMA)
D. Said, A. Nováková, R. Senaj, M. Sala, I. Sisková

2 Charakteristika Neurogenní léze – postihuje prední rohy míšní, jádra hl. nervu Svalová hypotonia, hypo- až areflexia končatin, svalová atrofia, (fascikulace jazyka, pseudohypertrofie lýtek) SMA 1 (Werdnig-Hoffmanova) – infantilní, potíže do 6. mes., vysoká úmrtnost SMA 2 – chronická infantilní, do 18. mes. SMA 3 – juvenilní, od 18. mes. (SMA 4 – adultní forma, po 35. roku)

3

4 Dědičnost Autosomálne recesívne (adultní typ i AD)
Všechny formy - gen SMN1, chromozom 5q Najčastejšie delece, príp. intragenní mutace

5 Prevalence v populaci Spinální svalová atrofie je relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější fatální nervosvalové onemocnění kojeneckého věku a je třetím nejčastějším neuromuskulárním postižením diagnostikovaným u dětí do 18 let. Incidence SMA je 1 : a má frekvenci nosičů od 1 : 34 do 1 : 60. SMA I. typu má nejvyšší incidenci, neboť děti s touto formou obvykle nepřežijí 2 roky života, SMA II. a III. typu mají vyšší prevalenci.

6 Genetické vyšetření Prenatálně Plodová voda /po 14. týdnu těhotenství/
Choriové klky /mezi týdnem těhotenství/ Postnatálně plná krev v K3EDTA bukální stěr Metody PCR MLPA /multiplex ligation-dependent probe amplification/

7 Možnosti léčby Kauzální terapie neexistuje. Přesto však lze průběh nemoci do určité míry ovlivňovat. Existují práce referující o určitém zlepšení nebo zpomalení progrese při podávání L-karnitinu, kreatinu a pyridostigminu. Perspektivním léčebným postupem se jeví úsilí o zvýšení hladiny SMA proteinu, který za normálních okolností chrání alfa-motoneurony předních rohů míšních před neurodegenerací. Zvýšení SMN2 proteinu významně podporují inhibitory histon deacylázy (HDCA) - např. hydroxyurea, fenylbutyrát a kyselina valproová. Nejvíce se využívá symptomatická terapie s cílem předcházet kloubním kontrakturám, deformitám páteře a respiračním infekcím. Tato terapie zahrnuje intenzivní rehabilitaci, ortopedickou péči (dlahy, ortézy,….) a dechovou rehabilitaci. V prenatální diagnostice a v prevenci je klíčovou záležitostí detekce přenašečů (heterozygotů).

8 Etické a právní aspekty genetického vyšetření SMA
Genetika přímo nebo nepřímo zasahuje do lidské reprodukce, hrozí však různé formy jejího zneužití. Není zde konsensus v prioritě práv různých subjektů (např. právo nenarozeného dítěte na život proti právu rodičů odmítnout narození postiženého dítěte). Z právního hlediska je rozhodující, že naše právo považuje plod za součást těla matky a za právní subjekt teprve živého novorozence (tj. v ČR má při volbě diagnostických a preventivních postupů v těhotenství rozhodující slovo matka). -Lékařské tajemství -Právo pacienta být informován či neinformován (genetická konzultace je dobrovolná, každý pacient má právo žádat o vyšetření a získat veškeré informace o svém zdravotním stavu, ale má právo je i odmítnout („právo vědět nebo nevědět“) -Umělé ukončení těhotenství (na žádost těhotné je možná interrupce do 12. týdne gravidity, pokud tento výkon není z nějakého hlediska kontraindikován)

9 Vďaka za pozornosť

10 Použitá literatúra POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER. Speciální patologie. 2. vyd. Praha: Galén, ISBN  Univerzita Karlova v Praze, 1. LF a VFN, Neurologická klinika. Spinální svalové atrofie. Postgraduální medicína [online]. 2006, roč. 5, vol. 5 HABERLOVÁ, J a P HEDVIČÁKOVÁ. SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE V DĚTSKÉM VĚKU. Neurologie pro praxi [online]. 2004, roč. 4, vol. 4