Stáhnout prezentaci
Prezentace se nahrává, počkejte prosím
1
Současný stav klinické genetiky a její perspektivy v klinické medicíně
2
DEFINICE: Genetika se zabývá skutečností, že pohlavní cestou vzniklé organismy se podobají předchozím generacím rodičovským a to jak po stránce znakové, tak i dispoziční. Znaky, které se přenášejí prostřednictvím dědičných vloh (genů) jsou znaky hereditární. Genetika studuje dědičnost znaků normálních i chorobných a expresi genů v prostředí. Základními jednotkami dědičné informace jsou geny. Hlavním přenašečem genetické informace je kyselina deoxyribonukleová (DNA). Lékařská genetika - věda o biologické rozmanitosti v lidské populaci ve vztahu ke zdraví a nemoci Klinická genetika - zabývá se stavem zdraví a nemoci u jednotlivých lidí a v jednotlivých rodinách
3
Johann Gregor Mendel (1822 - 1884)
4
Vývoj oboru 1953Model dvoušroubovice DNA 1956 Přesné stanovení počtu chromozomů 1966-67První prenatální chromozomální analýzy 1969-71Nové chromozomální barvící metody 1973Souvislost mezi chrom. translokací a jistými typy karcinomů 1983Kultivace buněk choriové tkáně plodu 1988Mikrodeleční syndromy a komplex fenotypů 1990Interfázická chromozomální barvení s použitím fluorescenčních DNA prob (FISH techniky) Současnost rozvoj metodik DNA analýzy možnosti preimplantační genetické analýzy DNA analýza z fet. buněk v mat. seru
5
Klinická genetika v klinické praxi Co kde nefunguje ? diagnoza Kam vývoj směřuje ? prognoza Co se s tím dá dělat ? terapie Proč k tomu došlo ? prevence Bradford Hill
6
Úkoly klinické genetiky Podílí se na včasné diagnostice, léčení a prevenci geneticky podmíněných nemocí a vrozených vývojových vad Stanovuje genetická rizika - skupinová i individuální Odkrývá mutagenní, teratogenní a genotoxické rizikové faktory v prekoncepčním, prenatálním a postnatálním období jedince Eviduje geneticky podmíněné vady a zajišťuje jejich registr Sbírá a vyhodnocuje údaje o genofondu populace Navrhuje soubor opatření ke zlepšení jeho zdravotního stavu
7
Metody klinické genetiky Genetické poradenství Cytogenetická analýza post a prenatální - příp. preimplantační Biochemické metody analýzy vrozených poruch metabolismu Metody molekulární genetiky (včetně forenzních) Metody k vyšetření mutagenních (genotoxických) účinků prostředí ‘Antropometrická vyšetření ’Sonografická vyšetření plodu “Invazivní metody vyšetření (příp. ošetření) plodu ”Matematicko - statistické metody k výpočtu typu dědičnosti
8
Metodiky klinické genetiky 1972- karyotypizace lymfocytů periferní krve stanovení X- a Y- chromatinu v amniocytech 1973- kultivace buněk plodové vody 1976- vyšetřování tumor markerů pro prenat. záchyt VVV 1978- sonografické vyšetřování plodu B obrazem - v reálném čase - proužkovací chromozomální barvení 1980- první invazivní intrauterinní výkony 1983- fetoskopie 1992- odběry choriových klků, kordocentézy - FISH technika 1994- molekulární genetika
9
Lidská mitóza
11
X - chromatin Y - chromatin
12
Metodiky klinické genetiky 1972- karyotypizace lymfocytů periferní krve stanovení X- a Y- chromatinu v amniocytech 1973- kultivace buněk plodové vody 1976- vyšetřování tumor markerů pro prenat. záchyt VVV 1978- sonografické vyšetřování plodu B obrazem - v reálném čase - proužkovací chromozomální barvení 1980- první invazivní intrauterinní výkony 1983- fetoskopie 1992- odběry choriových klků, kordocentézy - FISH technika 1994- molekulární genetika
13
Odběr plodové vody
14
Rostoucí buňky plodové vody
15
Metodiky klinické genetiky 1972- karyotypizace lymfocytů periferní krve stanovení X- a Y- chromatinu v amniocytech 1973- kultivace buněk plodové vody 1976- vyšetřování tumor markerů pro prenat. záchyt VVV 1978- sonografické vyšetřování plodu B obrazem - v reálném čase - proužkovací chromozomální barvení 1980- první invazivní intrauterinní výkony 1983- fetoskopie 1992- odběry choriových klků, kordocentézy - FISH technika 1994- molekulární genetika
16
DCA Aorta a renální arterie Ductus arteriosus
17
Sonografie plodu - Doppler
18
V rozvinutých zemích je prováděn ultrazvukový screening všech těhotenství v 10.-15., 20. a 30. týdnu gravidity
19
Sonografie plodu – 3 – 4 D
20
Biochemické fetální markery II. trimestrální screening α-1-fetoproteinAFP celkový choriongonadotropinhCG nekonjugovaný estriolμE3 I. trimestrální screening volná beta podjednotka hCG free ß hCG těhotenský placentární protein APAPP - A
21
Metodiky klinické genetiky 1972- karyotypizace lymfocytů periferní krve stanovení X- a Y- chromatinu v amniocytech 1973- kultivace buněk plodové vody 1976- vyšetřování tumor markerů pro prenat. záchyt VVV 1978- sonografické vyšetřování plodu B obrazem - v reálném čase - proužkovací chromozomální barvení 1980- první invazivní intrauterinní výkony 1983- fetoskopie 1992- odběry choriových klků, kordocentézy - FISH technika 1994- molekulární genetika
22
Metodiky klinické genetiky 1972- karyotypizace lymfocytů periferní krve stanovení X- a Y- chromatinu v amniocytech 1973- kultivace buněk plodové vody 1976- vyšetřování tumor markerů pro prenat. záchyt VVV 1978- sonografické vyšetřování plodu B obrazem - v reálném čase - proužkovací chromozomální barvení 1980- první invazivní intrauterinní výkony 1983- fetoskopie 1992- odběry choriových klků, kordocentézy - FISH technika 1994- molekulární genetika
23
Intrauterinní punkce sublinquální žlázy
24
Metodiky klinické genetiky 1972- karyotypizace lymfocytů periferní krve stanovení X- a Y- chromatinu v amniocytech 1973- kultivace buněk plodové vody 1976- vyšetřování tumor markerů pro prenat. záchyt VVV 1978- sonografické vyšetřování plodu B obrazem - v reálném čase - proužkovací chromozomální barvení 1980- první invazivní intrauterinní výkony 1983- fetoskopie 1992- odběry choriových klků, kordocentézy - FISH technika 1994- molekulární genetika
25
Fetoskopie
26
Metodiky klinické genetiky 1972- karyotypizace lymfocytů periferní krve stanovení X- a Y- chromatinu v amniocytech 1973- kultivace buněk plodové vody 1976- vyšetřování tumor markerů pro prenat. záchyt VVV 1978- sonografické vyšetřování plodu B obrazem - v reálném čase - proužkovací chromozomální barvení 1980- první invazivní intrauterinní výkony 1983- fetoskopie 1992- odběry choriových klků, kordocentézy - FISH technika 1994- molekulární genetika
27
CVS
28
Klky choria
29
Metodiky klinické genetiky 1972- karyotypizace lymfocytů periferní krve stanovení X- a Y- chromatinu v amniocytech 1973- kultivace buněk plodové vody 1976- vyšetřování tumor markerů pro prenat. záchyt VVV 1978- sonografické vyšetřování plodu B obrazem - v reálném čase - proužkovací chromozomální barvení 1980- první invazivní intrauterinní výkony 1983- fetoskopie 1992- odběry choriových klků, kordocentézy - FISH technika 1994- molekulární genetika
30
FISH technika – multicolor x sky
32
Metodiky klinické genetiky 1972- karyotypizace lymfocytů periferní krve stanovení X- a Y- chromatinu v amniocytech 1973- kultivace buněk plodové vody 1976- vyšetřování tumor markerů pro prenat. záchyt VVV 1978- sonografické vyšetřování plodu B obrazem - v reálném čase - proužkovací chromozomální barvení 1980- první invazivní intrauterinní výkony 1983- fetoskopie 1992- odběry choriových klků, kordocentézy - FISH technika 1994- molekulární genetika
33
Diagnostika prováděná DNA laboratoří ÚLG FN Olomouc Huntingtonova choroba cystická fibróza syndrom fragilního X chromozomu tuberózní skleróza stanovování pohlaví a identifikace osob vyšetřování fragmentů fetální DNA v mateřském séru vyšetřování SRY genů u mužské sterility mutace BRCA1 a BRCA2 genů DNA analýza mutace Connexin C26 (AR hluchota)
Podobné prezentace
© 2024 SlidePlayer.cz Inc.
All rights reserved.