Projekt HAPMAP 2002-2005 Popis haplotypů

Prezentace na téma: "Projekt HAPMAP 2002-2005 Popis haplotypů"— Transkript prezentace:

1 Projekt HAPMAP 2002-2005 Popis haplotypů www.hapmap.org

2 Informace o projektu HapMap  Konsorcium pracovišť a grantových agentur z Kanady, Číny, Japonska, Nigérie, VB a USA  Hledání genů spojených s chorobami lidí  Cílem je popis haplotypů  Probíhal v letech 2002 až 2005  V katalogu varianty genů  uvnitř populace  mezi populacemi po celém světě

3 Sekvence nukleotidů 2 jedinců  1 rozdíl každých 1 250 nukleotidů  varianty genů = alely  soubor alel = genotyp Alela není haplotyp !

4 Single nucleotide polymorphism  jednoduché nukleotidové záměny = SNP  10 milionů SNP u člověka  princip genové vazby

5 Pojem haplotyp Haplotyp tvoří takové oblasti genetických polymorfismů, které jsou spolu ve vazbě

6 Genotypizace Genotypizace = vyhledávání tag SNP V vedeném příkladu je genotypizací tří „tag SNP“ možno určit, který ze čtyř haplotypů se vyskytuje u probanda

7 Jiný příklad genotypizace

8 Četnost haplotypů

9 Vznik haplotypů  rekombinace - vznik hybridních chromozómů  segmenty chromozómů neporušené rekombinací = haplotypy Mnoho generací

10 Distribuce haplotypů  migrace z Afriky (150 000 let)  populace mimo Afriku méně variabilní  četnosti haplotypů se liší podle regionů  lidské rasy jsou si rovné, neexistují černé, žluté či bílé geny, jen jejich varianty Lidské rasy se liší četností haplotypů