Název školy Gymnázium, střední odborná škola, střední odborné učiliště a vyšší odborná škola, Hořice Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0873 Název materiálu.

Prezentace na téma: "Název školy Gymnázium, střední odborná škola, střední odborné učiliště a vyšší odborná škola, Hořice Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0873 Název materiálu."— Transkript prezentace:

1 Název školy Gymnázium, střední odborná škola, střední odborné učiliště a vyšší odborná škola, Hořice Číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0873 Název materiálu Znaky vázané na pohlaví.(VY_32_INOVACE_05.02.07) Autor RNDr. Helena Trkalová Tematická oblast Genetika Ročník Čtvrtý Datum tvorby Říjen 2012 Anotace Prezentace je určena pro výuku genetiky v hodinách biologie a biologického semináře ve vyšších ročnících gymnázia. Objasňuje příčiny vzniku gonozomálních chorob, řeší konkrétní příklady. Metodický pokyn Příklady jsou buď úplně řešené, s tím, že žáci mohou odvozovat řešení postupně, u některých příkladů je způsob řešení pouze naznačen. Žáci by měli tyto příklady řešit samostatně. Časová dotace 45minut.

2 Znaky vázané na pohlaví Znaky pohlavně vázané, znaky pohlavně ovládané, hemofilie, daltonismus, svalové dystrofie, syndrom fragilního X Řešení příkladů

3 Gonosomálně dědičné choroby  Gonosomálně dědičné choroby jsou vázány na gonosomech.  V drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu X. Proto také někdy gonosomální dědičnost označujeme jako dědičnost X-vázanou.  Gonosomálně recesivní choroby postihují většinou muže.  Ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy (recesivní homozygotky).  Vzhledem k tomu, že u ženy je v každé buňce jeden z X chromosomů inaktivován (a to zcela náhodně, bez ohledu na to, zda nese mutovanou alelu nebo ne), mohou i heterozygotky vykazovat určité příznaky onemocnění, s ohledem na to, kolik buněk obsahuje inaktivovaný X chromosom se zdravou alelou.  Gonosomálně dominantní choroby postihují obě pohlaví, postižený otec však nikdy nepředá nemoc svému synovi, zatímco všechny jeho dcery budou postiženy (samozřejmě uvažujeme X-vázanou dědičnost).

4 Hemofilie:  Je vrozená nesrážlivost krve.  Rozlišuje se hemofilie A, podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení krve) a hemofilie B, způsobená nedostatkem faktoru IX.  Klinicky jsou oba typy stejné, projevují se krvácením do měkkých tkání, svalů i kloubů.  Dědičnost - gonosomálně recesivní

5 Daltonismus:  Jedna z vrozených příčin barvosleposti.  U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu.  Dědičnost - gonosomálně recesivní

6 Svalové dystrofie:  Duchennova (DMD) a Beckerova (BMD) svalová (muskulární) dystrofie jsou X-vázané poruchy syntézy dystrofinu, což je jeden ze strukturních proteinů svalových tkání.  U postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince. Charakteristickým projevem jsou hypertrofická lýtka.  Duchennova svalová dystrofie má závažnější prognózu; úbytek hybnosti je rychlý a postižení umírají okolo 20. roku života na srdeční nebo respirační selhání. Beckerova svalová dystrofie má mírnější a více variabilní průběh.  Dědičnost - gonosomálně recesivní

7 Syndrom fragilního X chromosomu:  Jde o jednu z nejčastějších příčin vrozené mentální retardace (po Downově syndromu).  Jak název napovídá, je příčina nemoci spojena s fragilním místem na X chromosomu (Xq27).  U jedinců s tímto syndromem nacházíme v těchto místech zmnožení trinukleotidových repetic, přičemž 200 repetic se považuje za hraniční limit pro manifestaci onemocnění.  Kromě středně těžké mentální retardace patří k projevům onemocnění i hyperaktivita, charakteristický vzhled (protažený obličej, zvětšené ušní boltce, prominující brada, zvětšená varlata).  Onemocnění postihuje především chlapce, mírnou mentální retardaci mohou vykazovat i některé ženy - přenašečky.

8 Příklad 1  Muž nemocný hemofilií se ožení se zdravou ženou. Mezi jejími předky se hemofilie nikdy nevyskytovala. S jakou pravděpodobností onemocní děti z tohoto manželství hemofilií?

9 Řešení příkladu 1:  Hemofilie je ve většině případů způsobena mutací genu HEMA, jenž leží na dlouhých raménkách chromozomu X  Chromozom s postiženou alelou označíme X h, zdravá alela bude X H  Muž hemofilik bude mít genotyp X h Y, zdravá žena X H X H XHXH XHXH XhXh XHXhXHXh XHXhXHXh Y XHYXHYXHYXHY Všichni synové budou zdraví Všechny dcery budou přenašečkami hemofilie

10 Příklad 2  Přenašečka hemofilie z předchozího příkladu, jaká bude prognóza pro jejich potomky? XHXH XhXh XHXH XHXHXHXH XHXhXHXh Y XHYXHYXhYXhY Polovina dcer bude zdravá, druhá polovina budou zdravé přenašečky Polovina synů bude zdravých, druhá polovina budou hemofilici

11 Příklad 3  Jaká bude prognóza pro potomky ze sňatku bratrance a sestřenice, muž je hemofilik a žena přenašečka hemofilie?  Udělejte si opět tabulku, dopředu můžete pravděpodobnost nemocných chlapců a dívek odhadnout.  (polovina synů i dcer bude nemocná hemofilií)

12 Příklad 4  Přenašečka hemofilie očekává dítě se zdravým mužem. Prenatálním vyšetřením bylo zjištěno, že její plod bude mužského pohlaví. S jakou pravděpodobností se jim narodí zdravý syn?  Kdyby žena nepodstoupila prenatální vyšetření plodu a nevěděla, jestli se jim narodí chlapec či děvče, s jakou pravděpodobností může teď očekávat zdravé dítě (fenotypicky zdravé vzhledem k hemofilii)  (50%, 75%)

13 Příklad 5  V rodině je syn hemofilik, dcera je zdravá a je homozygotní vzhledem k hemofilii. Jaké genotypy mohou mít jejich rodiče?  (otec zdravý, matka přenašečka hemofilie)

14 Dědičnost vázaná na Y chromosom  Dědičně vázané vlastnosti se objevují pouze u mužů  Jsou přímo přenášeny z otce na syna  Každá tato vlastnost se projeví (muži jsou hemizygotní pro všechny geny na Y chromosomu)  Např. gen účastnící se určení maskulinity ve vyvíjejícím se embryu

15 Znaky pohlavně ovládané  Vlohy pro tyto znaky jsou obvykle lokalizovány na autozomech, avšak jejich projev je závislý na pohlaví  Příkladem jsou sekundární pohlavní znaky (např. charakteristické ochlupení)  Dalším příkladem je předčasná plešatost podmíněná genem P (alopécie)  U mužů dochází k předčasnému plešatění při sestavě chromozomů PP a Pp, nepostižení jsou muži pp  U žen ubývají předčasně vlasy jen u sestavy PP, u Pp a pp k plešatění nedochází  (? vliv testosteronu)

16 Použitá literatura:  Kočárek, E.: Genetika, Scientia, Praha 2004