Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Co už jsme (po)zapomněli z buněčné.

Prezentace na téma: "Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Co už jsme (po)zapomněli z buněčné."— Transkript prezentace:

1 Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Co už jsme (po)zapomněli z buněčné a molekulární genetiky

2  O dědičnosti a proměnlivosti  Dědičnost (heredita)  Schopnost organismů vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými vlastnostmi  Zachování druhu  Proměnlivost (variabilita)  Vnější prostředí  Genetické vlivy

3  Molekulární  Obecná  Cytogenetika  Genetika  Virů  Bakterií  Hub  Rostlin  Živočichů  Genetika člověka  Klinická genetika  Populační genetika  Biotechnologie  Genetické inženýrství (lidský inzulin,….)  Genová terapie

4  19. stol 1838 buněčná teorie (T. Schwann)  70.léta 19.stol mitóza, chromozomy (W. Fleming)  1919 chromozomy jsou nositeli genetické informace (T. Morgan)

5  Chromatin  Histony  Nukleozom  Chromatida  Centromera  Telomera  Dlouhé (q-) raménko  Krátké (p-) raménko obr. 1

6 obr. 2 obr. 3

7 obr. 4

8  Mitóza (jaderné dělení)  Interfáze  G1 (gap – mezera)  Reparace DNA  Hlavní kontrolní bod  Nejdelší  S (syntetická)  Replikace DNA – dvouchromatidové chromozomy  G2  Příprava mitózy  Reparace, kontrolní bod obr. 5

9  G0  Diferenciace buněk  Nedochází k replikace DNA  Jádro obalené membránou  Chromozomy neviditelné  Návrat do G1  Imunitní systém  Nádorová buňka obr. 5

10  30 min pulec  1,5-3 h kvasinka pivní  1 den člověk  50 let lidský oocyt

11 obr. 6 obr. 7

12 obr. 8

13  Počet a tvar jednotlivých chromozomů v jádru somatické buňky  Lidský karyotyp  1951 omylem opláchnutí hypotonickým roztokem  46 chromozomů  1 -22, X,Y  Gonozom  Autozom  Homologické chromozomy obr. 9

14  1909 W. Johansen  materiální nosič dědičnosti  základní informační jednotka dědičnosti, která podmiňuje určitý znak  Morgan (Morganovy zákony – vazba genů)  úsek chromozomu  DNA (Watson a Crieg)  úsek DNA, který kóduje určitou bílkovinu, a tím podmiňuje určitý znak obr. 10

15  Genom  Jaderný  Mimojaderný  Počet genů  Mycoplasma 470  Kvasinka pivní 6340  Rýže 55 615  Plasmodium 5268  Myš 30 000  Člověk 30 - 40 000

16  Lokus  Alela  2  3  Několik desítek  Vznik variability  Mutace  Pohlavní rozmnožování  meióza obr. 10

17  I. heterotypické (redukční)  Profáze  Bivalenty  Crossing-over  Kombinace genů ve vazbě  II. Homeotypické (ekvační) obr. 11

18 obr. 12

19 obr. 13

20  Puberta – smrt  Primární spermatocyt 2n  Sekundární spermatocyt n  4 nezralé spermatidy  4 spermie obr. 14

21  Před narozením – klimakterium  Primární oocyt (fetální) se zastaví v profázi I. dělení  V menstruačním cyklu jeden - sekundární oocyt n + pólové tělísko  Oplození v metafázi II. dělení, po oplození dokončí meiózu  1 oocyt + 2 pólová tělíska obr. 15

22  Konec 19.stol „nuklein“  J.F. Miescher  1928 „transformační princip“  Fred Griffith  1944 první důkaz, že nositel gen. Informace je DNA  „transformační princip“ je DNA  O.T.Avery  1953 J. Watson, F. Crick  dihelix obr. 16

23  Sekvence nukleotidů  Komplementární báze  Antiparalelní řetězce  5 AACTGCGA 3  3 TTGACGCT 5  Volný konec uhlíků deoxyribózy obr. 17

24  Denaturace  Reasociace (renaturace)  Označená sonda  Klinická genetika (delece, amplifikace)  Vyšetření virových onemocnění  Mapování genomu  Hledání lokusu pro konkrétní gen obr. 18

25 obr. 19 obr. 20

26 obr. 21

27  1990 zahájení  Cíle  Sekvence DNA (Fred Sanger)  Identifikace genů  Chromozomové mapy  Funkce genů  Etické problémy  Mezinárodní konsorcium x Celera Genomics  2001 publikovali ve Science, Nature

28  3,2 mld párů bází  Asi 25 000 genů (pravděpodobně!!!)  25% DNA, většina introny  Jen 1,5% kóduje proteiny, RNA  Ostatní DNA  Repetetivní sekvence (i transpozomy)  Parazitická DNA (virová, bakteriální)

29  Funkce genů  Víme jen u 50%, ale nevíme přesně jak se ovlivňují, vypínají  40% genů – alternativní sestřih – kódují 2-3 proteiny  Lidská buňka  800 house-keeping genů (přepisují se u všech buněk)  10 000 přepisuje (předpoklad 90 000 různých proteinů)

30  99,9% mají všichni lidé stejné  Vyvrácení rasových teorií  98,7 % šimpanz  85% myš  genomika

31  2007- 3 konkrétní lidé  2009 – 70 000 dolarů  2015 – 1000 dolarů  ? „Genetický rasismus“  Správný genom

32  1958 Crieg  Replikace  Transkripce  Translace obr. 22

33  Kruhová  Prokaryota  Mitochondrie  Chloroplasty  Plasmidy  1 začátek replikace  Lokus ori  Lineární  Jaderná u eukaryot  Více úseků současné replikace  replikon

34  semikonzervativní  Mateřská DNA  Templát  Matrice  Enzymy  helikáza  DNA-polymerázy  DNA-ligáza  DNA primáza  Deoxynukleosidtrifosfáty (dATP, dGTP, dCTP, dTTP)  Pouze ve směru 5-3  semikontinuální  Templát 3-5 kontinuálně  Vedoucí řetězec  Templát 5-3 po částech  Okazakiho fragmenty obr. 23

35 obr. 24 obr. 25

36 obr. 26

37  http://www.youtube.com/watch?v=teV62zrm2 P0 http://www.youtube.com/watch?v=teV62zrm2 P0

38  100-1000 repetic TTAGGG  Zachování integrity chromozomu obr. 27

39  5 konce řetězců se nemohou replikovat – jednovláknové konce linární DNA molekuly  Zlom – zastavení buněčného cyklu, apoptóza – zabalení do dvoušrobovice  ?zkracování telomer – stárnutí a smrt buňky, limitující faktor počtu dělení obr. 28 obr. 29

40  Zabudovaný vlastní RNA primer  Většina somatických buněk nemá telomerázovou aktivitu  Zárodečné buňky  Rodíme se s dlouhými telomerami  Nádorové buňky (nesmrtelné i v tkáňové kultuře)  Léčba rakoviny – vyřazení telomeráz z provozu obr. 30

41  Strukturní geny  Geny pro funkční RNA  Intron, exon  Regulační oblasti  Promotor, transkripční jednotka končí terminátorem  Regulace exprese  Prokaryota – operon  Délka genu bp  Nejkratší část hemoglobinu 0,8 kbp  Nejdelší dystrofin 2,3 Mbp (1% exonů) obr.31

42 RNA -U místo T -jednovláknová lineární (mRNA) -částečná dvoušroubovice,… Transkripce -v jádře -Prodlužování 5-3 -Temlát (negativní řetězec) DNA 3-5 -RNA polymeráza -ATP, GTP,CTP,UTP obr. 32 obr. 33

43  Primární transkript = preRNA, hnRNA  Sesřih  Alternativní sestřih  Export z jádra  Čepička  Poly AAAA (30 - 200) obr. 34

44 obr. 35 obr. 36

45 t RNA - minoritní báze (dihydrouridin, pseudouridin) - 20 druhů (kolik aminokyselin) - 20 typů amunoacyl-tRNA-syntetázy Kodon (mRNA) Antikodon (tRNA, stejný jako DNA) Genetický kód Ribozom – rRNA + proteiny obr. 37 obr. 38

46  Triplet – aminokyselina  64 možností  Terminační kodon = STOP kodon  Konec translace  UAA, UAG, UGA  Iniciační kodon AUG  Degenerovaný  Každou aminokyselinu kóduje víc kodonů  kromě metionin AUG, tryptofan UGG  Univerzální  V evoluci se vyvinul pouze jednou obr. 39

47  5 konec mRNA  Ribozom  Malá a velká podjednotka  Vazebná místa  A – tRNA  P –polypeptidický řetězec obr. 40

48  http://www.youtube.co m/watch?v=KvYEqGb7X N8&feature=related http://www.youtube.co m/watch?v=KvYEqGb7X N8&feature=related  http://www.youtube.com /watch?v=983lhh20rGY &feature=related http://www.youtube.com /watch?v=983lhh20rGY &feature=related

49 obr. 41

50  Kočárek, Eduard: Genetika. 2.vyd., Praha: SCIENTIA 2008  Campbell, Neil A.; Reece, Jane B.: Biologie. 1.vyd.,Brno: Computer Press 2006  Snustad, Peter; Simmons, Michael: Genetika. 1.vyd., Brno: Masarykovy univerzita 2009  Rosypal, Stanislav a kol.: Nový přehled biologie. 1.vyd., Praha: SCIENTIA 2003

51  Obrázky:  obr. 1,16,40,7,11,12 http://giobio.ic.cz/obrazky/obecka.htmhttp://giobio.ic.cz/obrazky/obecka.htm  obr. 2 http://allstrangledup.wordpress.com/http://allstrangledup.wordpress.com/  obr. 3 http://sagan.blog.cz/0807/puvod-zivotahttp://sagan.blog.cz/0807/puvod-zivota  obr. 4 http://biologie.webz.cz/www/eukaryota/cyklus.htmlhttp://biologie.webz.cz/www/eukaryota/cyklus.html  obr. 5 http://raulsandu.wordpress.com/2009/12/15/diviziunea- celulara-mitoza-explicata-simplu/ http://raulsandu.wordpress.com/2009/12/15/diviziunea- celulara-mitoza-explicata-simplu/  obr. 6 http://www.cbp.pitt.edu/faculty/yong_wan/http://www.cbp.pitt.edu/faculty/yong_wan/  obr. 8 http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene03.php http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene03.php  obr. 9 http://www.csulb.edu/~kmacd/361-6-Ch2.htmhttp://www.csulb.edu/~kmacd/361-6-Ch2.htm  obr. 10 http://schoolworkhelper.net/2010/11/genetic- recombination-in-euhttp://schoolworkhelper.net/2010/11/genetic- recombination-in-eu

52  obr. 13 http://www.iam.fmph.uniba.sk/web/genetika/stranky/andrea/vedeli steze3.html http://www.iam.fmph.uniba.sk/web/genetika/stranky/andrea/vedeli steze3.htm  obr. 14,15 http://www.wikiskripta.eu/index.php/Gametogenezehttp://www.wikiskripta.eu/index.php/Gametogeneze  obr. 17 http://elalssonscienceg7a.blogspot.com/2010_10_03_archive.htm http://elalssonscienceg7a.blogspot.com/2010_10_03_archive.htm  obr. 18 http://cukrovka-ocima-biochemie.blog.cz/1011/merime- cukrovku-xiv-genova-analyzahttp://cukrovka-ocima-biochemie.blog.cz/1011/merime- cukrovku-xiv-genova-analyza  obr. 19 http://akademon.cz/article.asp?source=pgdhttp://akademon.cz/article.asp?source=pgd  obr. 20 http://www.onkologickecentrum.cz/laboratore/vysetreni- mesice/2003/prosinec-mnohobarevna-fish.aspxhttp://www.onkologickecentrum.cz/laboratore/vysetreni- mesice/2003/prosinec-mnohobarevna-fish.aspx  obr. 21 http://www.cmsch.cz/nabidka-vysetreni-kontroly-dedicnosti- zdravi/?&print=1http://www.cmsch.cz/nabidka-vysetreni-kontroly-dedicnosti- zdravi/?&print=1

53  obr. 25 http://dnanotes.blogspot.com/http://dnanotes.blogspot.com/  obr. 23 http://dna-replikace.navajo.cz/http://dna-replikace.navajo.cz/  obr. 24,26 http://www.biologie-abitur.de/genetik.htmlhttp://www.biologie-abitur.de/genetik.html  obr. 27 http://imun-oxy.blogspot.com/2010/06/imun-oxy- tetap-segar-dan-awet-muda.htmlhttp://imun-oxy.blogspot.com/2010/06/imun-oxy- tetap-segar-dan-awet-muda.html  obr. 28 http://www.pharminox.com/telomere_signalling.aspxhttp://www.pharminox.com/telomere_signalling.aspx  obr. 29 http://www.nature.com/nrc/journal/v2/n11/fig_tab/nrc929_F 1.html http://www.nature.com/nrc/journal/v2/n11/fig_tab/nrc929_F 1.html  obr. 30 http://www.cycloastragenol.eu/http://www.cycloastragenol.eu/  obr. 31,32,39 http://apendix.prf.jcu.cz/Dolezal/vyuka/dna/molbio.htm http://apendix.prf.jcu.cz/Dolezal/vyuka/dna/molbio.htm

54  obr. 34,36 http://lge.lf1.cuni.cz/heslo/priklady/files/abjan.htmlhttp://lge.lf1.cuni.cz/heslo/priklady/files/abjan.html  obr. 35 http://journalofcosmology.com/Cosmology3.htmlhttp://journalofcosmology.com/Cosmology3.html  obr. 37 http://www.wiley.com/college/boyer/0470003790/structure/tRNA/t rna_intro.htm http://www.wiley.com/college/boyer/0470003790/structure/tRNA/t rna_intro.htm  obr. 38 http://library.thinkquest.org/04apr/00217/en/biology/rna/index.ht ml http://library.thinkquest.org/04apr/00217/en/biology/rna/index.ht ml  obr. 41 http://lbp.ueb.cas.cz/svetRNA/Sylabus.html http://lbp.ueb.cas.cz/svetRNA/Sylabus.html  Videa  http://www.youtube.com/watch?v=teV62zrm2P0 http://www.youtube.com/watch?v=teV62zrm2P0  http://www.youtube.com/watch?v=KvYEqGb7XN8&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=KvYEqGb7XN8&feature=related  http://www.youtube.com/watch?v=983lhh20rGY&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=983lhh20rGY&feature=related

55 Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond Gymnázium, Praha 10, Voděradská 2 Projekt OBZORY Tato prezentace byla vytvořena v rámci projektu OBZORY Autor: Mgr. Hana-Františka Muchová Předmět: Biologie člověka Datum: 10.2. 2011