Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_498 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 12. ledna 2014 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Turnerův syndrom Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Turnerova syndromu, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava TURNERŮV SYNDROM RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

TURNERŮV SYNDROM Turnerův syndrom je nejčastěji způsoben monozomií chromozomu X, tedy karyotypem 45,X. Není přítomen chromozom Y, proto jsou nositelky syndromu ženy Okolo 50 % případů Turnerova syndromu je ale podmíněno jiným karyotypem – nejčastěji jde o chromozomální mozaiky: 45,X/46,XX; 45,X/47,XXX Může docházet také ke stavům, kdy je jeden z chromozomů X zasažen chromozomovou aberací (vyskytuje se zpravidla jen jeho část) apod. Existují také genetické mozaiky, u kterých se vyskytuje chromozom Y nebo jeho fragment, pak ale nejde o Turnerův syndrom v pravém slova smyslu Uvádí se, že až 99 % plodů s karyotypem 45,X je časně potraceno, vyšší procento přežívání vykazují právě genetické mozaiky Vyskytuje se zhruba ve frekvenci 1: 2500 – 3500 narozených žen

TURNERŮV SYNDROM http://www.wikiskripta.eu/index.php/Turner%C5%AFv_syndrom

TURNERŮV SYNDROM Turnerův syndrom je spojen s poruchami růstu spojenými s vývojem skeletu Ženy jsou nízkého vzrůstu, často se zkrácenými oblastmi předloktí a bérců Štítovitý hrudník Objevují se i další abnormality ve vývoji kostí Často se vyskytuje osteoporóza Abnormální vývoj kostí zasahuje také sluchové kůstky ve středním uchu a může vést ke vzniku nedoslýchavosti https://www.mun.ca/biology/scarr/MGA2-11-14_Turner.html

TURNERŮV SYNDROM Nedostetečný vývoj gonád bez zárodečných buněk, neplodnost (mozaiky bývají zasaženy méně) Gonadální dysgeneze má charakter hypergonadotropního hypogonadizmu (množství gonadotropních hormonů hypofýzy je abnormálně vysoké, ale ovaria ne ně nereagují odpovídajícím vývojem) http://www.studyblue.com/notes/note/n/genetic-diseases/deck/2264547

TURNERŮV SYNDROM V souvislosti s hypogonadismem dochází k nedostatečné produkci ovariálních steroidních hormonů Nedostatek estrogenů pak vede k nedostatečnému vývoji ženských pohlavních orgánů a prsů Pouze 11–22 % pacientek má dostatek ovariálních hormonů k vyvolání menstruace (zpravidla i tak nepravidelné) Nedostatečný vývoj dělohy Některé mazaiky vedou ke zvýšenému riziku nádorů gonád http://insidesurgery.com/2009/12/turner-syndrome/

TURNERŮV SYNDROM Narušený vývoj lymfatického systému Dochází k městnání lymfy s rozsáhlými otoky – lymfedémy (horní část hrudníku, krk, nárty aj.) Tímto způsobem možná vznikají i postranní kožní řasy v oblasti krku typické pro Turnerův syndrom (býčí šíje) Poruchy ve vývoji srdce a cév Autoimunitní problémy Poruchy ledvin Poškození zraku Duševní vývoj je zpravidla jen mírně zasažen Hodnoty IQ jsou u pacientek s Turnerovým syndromem téměř shodné, jako v běžné populaci Poněkud snížené však mohou být hodnoty neverbálního IQ - problémy s krátkodobou pamětí, koncentrací, nerozhodnost při plnění jednoduchých úkolů http://www.wikiskripta.eu/index.php/Turner%C5%AFv_syndrom

TURNERŮV SYNDROM K diagnostickému průkazu Turnerova syndromu je nejdůležitější vyšetření karyotypu To je možné provést i prenatálně (ve spojení s amniocentézou nebo odběrem choriových klků Prenatálně také pomoc sonografie apod., biochemicky neprůkazné Terapie je možná podáváním růstového hormonu, který příznivě ovlivňuje malý vzrůst nemocných Podobně vývoj druhotných pohlavních znaků lze ovlivnit hormonální léčbou – pokud dojde k identifikaci choroby včas, výsledky mají významný vliv V dnešní době je možné dokonce otěhotnění, díky darovanému oocytu a metodám asistované reprodukce Pacientka je v takovém případě pod hormonální stimulací a těhotenství je vysoce rizikové

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. Turnerův syndrom. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Turner%C5%AFv_syndrom CARR, Steven M. Monosomy X (Turner Syndrome) (2n = 44,XO). In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: https://www.mun.ca/biology/scarr/MGA2-11-14_Turner.html THILO, Evan. Genetic diseases. In: Studyblue.com [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.studyblue.com/notes/note/n/genetic-diseases/deck/2264547 MARCUCCI, L. Turner Syndrome. In: Insidesurgery.com [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://insidesurgery.com/2009/12/turner-syndrome/