Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_495 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 6. ledna 2014 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Klinefelterův syndrom Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Klinefelterova syndromu, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

KLINEFELTERŮV SYNDROM RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

KLINEFELTERŮV SYNDROM Je většinou způsoben sestavou heterochromozomů XXY Možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY nebo 49,XXXXY), u kterých jsou projevy onemocnění výraznější Vzniká poruchami při vývoji pohlavních buněk Buď se vytvoří vajíčko s hetrochromozomy XX, které splyne s normální spermií (vzniká karyotyp 47,XXY) Nebo se vytvoří spermie s heterochromozomy XY, která splyne s normálním vajíčkem (opět 47,XXY)

KLINEFELTERŮV SYNDROM Karyotyp pacienta s Klinefelterovým syndromem (47,XXY) http://www.wikiskripta.eu/index.php/Klinefelter%C5%AFv_syndrom

KLINEFELTERŮV SYNDROM Muži s tímto syndromem jsou nápadně vytáhlí s dlouhými končetinami Mají zeslabené sekundární pohlavní znaky až s náznakem znaků ženských Mívají menší penis Neodstatečně vyvinutá varlata s poruchou vývoje semenotvorných kanálků Nižší hladina testosteronu (narušení endokrinní funkce varlat) Azoospermie (nepřítomnost zralých spermií v ejakulátu) Většinou neplodnost, případně silně snížená plodnost http://www.beliefnet.com/healthandhealing/getcontent.aspx?cid=11722

KLINEFELTERŮV SYNDROM Slabší vývoj svalové hmoty Gynekomastie (náznak růstu prsů) Zvýšené ukládání tuku na bocích Horní hranice ochlupení ve stydké krajině je vodorovná Vyšší hlas Porucha růstu vousů http://www.beliefnet.com/healthandhealing/getcontent.aspx?cid=11722 http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/klinefelter/

KLINEFELTERŮV SYNDROM Mírně snížená inteligence Mohou se častěji vyskytovat poruchy učení Častější deprese Psychomotorická retardace se vyskytuje až u forem syndromu s více chromozomy X Muži s Klinefelterovým syndromem jsou mj. náchylnější ke vzniku některých dalších zdravotních komplikací, jako je kupříkladu osteoporóza, rakovina prsu, rakovina varlat nebo některá onemocnění srdce http://vimeo.com/47642699

KLINEFELTERŮV SYNDROM Výskyt 1 : 500 – 1000 narozených chlapců V některých případech s karyotypem 47,XXY mohou být vnější znaky onemocnění poměrně nenápadné, takže nebývá diagnostikováno, případně bývá odhaleno až v dospělosti v souvislosti s neúspěšnou snahou o početí apod. Jednoznačný průkaz Klinefelterova syndromu je možný pouze vyšetřením karyotypu, který se provádí na leukocytech z periferní krve. Léčba syndromu není možná, lze však aplikovat především testosteron, který projevy onemocnění zmírňuje http://www.womensfertilitycenter.com/tip-58-klinefelter-syndrome/ http://www.allthingsdiscussed.com/More/Klinefelters-syndrome-XXY.php

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. ŠTEFÁNEK, Jiří. Klinefelterův syndrom. In: Stefajir.cz [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.stefajir.cz/?q=klinefelteruv-syndrom Klinefelterův syndrom. In: Wikiskripta.eu [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Klinefelter%C5%AFv_syndrom Klinefelter Syndrome. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.beliefnet.com/healthandhealing/getcontent.aspx?cid=11722 Klinefelter Syndrome. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/klinefelter/ Klinefelter's syndrome in a YOUNG man. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://vimeo.com/47642699 Klinefelter's Syndrome- XXY. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.allthingsdiscussed.com/More/Klinefelters-syndrome-XXY.php Tip #58: Klinefelter Syndrome. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.womensfertilitycenter.com/tip-58-klinefelter-syndrome/